전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 50
선천성 부신증식증선천성 부신증식증의 원인, 진단, 치료 및 관리병태생리가 안드로겐 생산으로 전환됩니다. 태아 안드로겐 과잉은 출생 시 다양한 정도의 남성화를 초래합니다. 선천성 부신증식증(Congenital adrenal hyperplasia)은 결함이 있는 유전자와 관련이 있습니다. 95%의StatPearls2024. 6. 28.조회 18
전체 질환노리에병개요노리에병은 망막병변에 의한 시각장애, 진행성 감응성난청, 정신발육지연을 주증상으로 하며 성염색체 열성유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다.원인아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease p질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환로비노-실버만-스미스 증후군개요1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)” 이라고 알려졌다. 로비노 증후질병관리청2020. 1. 1.조회 42
전체 질환에드하임-체스터 병개요포말 대식세포의 침습이 황색 육아종증을 일으켜 다발성 장기 침범 조직구증을 보이는 매우 드문 전신 질환이며, 발견 당시 랑게르한스 조직구증으로 오인되기도 하였으나 랑게르한스 과립 및 S-100항체의 무(無) 발현질병관리청2020. 1. 1.조회 171
전체 질환혈구탐식성 림프조직구증개요Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH, 혈구탐식성 림프조직구증후군)은 조직구증식증의 일종으로 단구(monocyte)/대식세포(macrophage)의 증식을 보이는 제 2 군 랑게질병관리청2020. 1. 1.조회 51