전체 질환선천성 근위축로 신경지배를 받지 못하게 된 근육이 퇴화하여 기능을 잃고 위축된 것을 선천성 근위축이라고 한다.원인사용하지 못하는 근육이 기능을 잃고 퇴화하는 현상은 선천성 원위성 선천성 근위축증 (dist질병관리청2020. 1. 1.조회 25
전체 질환어깨종아리형 척수성 근위축개요어깨종아리형 척수성 근위축(Scapuloperoneal form spinal muscular atrophy)은 DeLong and Siddique (1992)에 의해 처음 보고된 질환으로 그는 5대 중 20명이 질병관리청2020. 1. 1.조회 70
척수성 근위축척수성 근위축의 원인, 빈도, 유전척수성 근위축(Spinal Muscular Atrophy)은 운동에 사용되는 근육(골격근)의 약화와 소모(위축)를 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 근육 운동을 제어하는 특수 신경 세포인 운동 뉴런의 손실MedlinePlus2024. 6. 28.조회 45
선천성 근긴장증선천성 근긴장증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 근긴장증(Myotonia congenita)은 골격근 섬유(체성 신경계에 의해 제어되는 가로무늬근)에 영향을 미치는 유전적 신경근 채널병입니다. 수축된 골격근의 이완 지연 또는 실패로 정의되는 근긴장증은 StatPearls2024. 6. 28.조회 39
전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이질병관리청2020. 1. 1.조회 58
전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이질병관리청2020. 1. 1.조회 33
척수성 근위축척수성 근위축의 원인, 진단, 치료 및 관리척수성 근위축증(SMA)은 척수의 앞뿔 세포의 퇴행과 관련된 알파 운동 세포의 파괴를 초래하는 유전적 임상 증후군의 집합을 나타내며, 임상적으로 특징적인 근위 근육 약화와 위축을 동반합니다. 5q13에서 생존 운StatPearls2024. 6. 28.조회 65
전체 질환원위 척수성 근위축개요원위 척수성 근위축은 태아기부터 발병하는 하부 운동신경원병으로 근육, 특히 하지의 근력 약화와 근육 위축, 관절변형 등을 보입니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보이며 12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환기타 척수성 근위축 및 관련 증후군개요“기타 척수성 근위축 및 관련 증후군”은 감각 증상 없이 진행성 위약을 보이는 운동신경원질환으로 근전도검사에서 범발성 탈신경소견이 확인되나, 유전자 이상이 증명되지 않은 경우로 정의하고 있습니다. 척수성 근위축은질병관리청2020. 1. 1.조회 177
