<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다.&nbsp;이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 섬유낭종성 질환(hepatorenal fibrocystic disease)으로 불립니다.&nbsp;이들 질환에는 다낭신장병(polycystic kidney disease),&nbsp;콩팥황폐증(nephronophthisis)&nbsp;등이 포함됩니다.&nbsp;전형적인 간증상은 간비대,&nbsp;문맥고혈압,&nbsp;간조직의 전반적인 섬유화 등이 있습니다 위장관 출혈,&nbsp;지라비대(splenomegaly),&nbsp;지라항진증(hypersplenism)&nbsp;등이 초기 증상으로 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증은 출생 전,&nbsp;발생 초기의 기형으로 시작되어 간문백과 담관들의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.&nbsp;관판(ductal plate)이라 불리는 발생학적 구조는 문정맥의 가지를 둘러싸는 세포들이며 정상적으로 담도로 발달됩니다.&nbsp;선천 간섬유증에서는 관판의 발달이 정상적으로 이루어지지 않아 담관이 미성숙한 상태로 남게 되고 다량의 섬유성 조직이 문맥에 발생하게 됩니다.<br>&nbsp;<br>단독으로 발생하는 경우는 드물며 주로 콩팥 질환들과 연관되어 발생하게 됩니다.&nbsp;간콩팥 섬유낭종성 질환이 동반되는 경우 상염색체 열성,&nbsp;상염색체 우성 또는&nbsp;X연관 유전으로 유전될 수 있습니다.&nbsp;다양한 유전자들이 서로 다른 섬유낭종성 질환과 연관되어 있습니다.&nbsp;단독으로 발생하는 간 섬유종의 경우에는 연관된 특이 유전자가 아직까지 확인되지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 간섬유증에서 나타나는 증상은 복부 팽만,&nbsp;단단하고 다소 커져있는 비정상적인 간 모양,&nbsp;식도,&nbsp;위 등의 정맥류로 인해 발생하는 토혈이 있습니다.&nbsp;담도염의 위험 또한 증가합니다.<br>환자들은 간문맥 고혈압으로 인한 비장의 비대,&nbsp;식도의 정맥류,&nbsp;간섬유화,&nbsp;콩팥의 비대 위장관 출혈,&nbsp;다낭신장병 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;낭종이 콩팥을 침범하게 되면 콩팥의 크기가 커질 뿐만 아니라 압박으로 인해 기능을 가진 콩팥 조직이 감소하게 됩니다.&nbsp;그러나 간기능검사는 일반적으로 이 환자들에서 정상입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증의 진단은 간과 콩팥의 초음파 검사와 자기공명영상을 통해 이뤄지며 드물게 간조직 생검을 통해 이루어집니다.&nbsp;선천 간섬유증과 카롤리 증후군은 콩팥의 낭종성 질환과 흔히 연관됩니다.&nbsp;가족력과 신체검진,&nbsp;그밖에 콩팥 초음파검사,&nbsp;콩팥기능검사, X선검사,&nbsp;눈검사,&nbsp;뇌MRI영상,&nbsp;분자유전학정 검사등 다양한 검사들이 연관된 섬유낭종성 증후군을 확인하는데 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증의 치료는 대증적이고 보존적입니다.&nbsp;선천성 간섬유증의 합병증들 중에서 식도 정맥류로 인한 위장관출혈,&nbsp;지라항진증,&nbsp;담관염이 일반적으로 지료할 수 있는 합병증입니다.&nbsp;식도 정맥류의 경우 예방적 내시경적 결찰술이나 베타차단제 사용을 통한 예방요법을 사용할 수 있습니다.&nbsp;문정맥과 담도의 발달의 이상을 교정하는 치료나 섬유화를 되돌리는 치료는 아직 불가능한 상태입니다.<br>&nbsp;<br>이 병이 있는 사람은 음주를 피해야 하며 간기능에 영향을 미칠 수 있는 약제들과 비스테로이드성 항염증제&nbsp;(nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDS)&nbsp;또한 피해야 합니다.<br>&nbsp;<br>환자 및 그 가족에게는 유전 상담이 권고됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a></div></body></html>

개요선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다. 이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 

선천성 간 섬유증

Congenital liver Fibrosis[fibrotic]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다.</p><p><img alt="그림. 심내막 검유탄력증. 정상 아이 심내막 콜라겐과 탄력섬유 예시 이미지와 심내막 섬유탄력증인 아이의 증가된 콜라겐과 탄력섬유 예시 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_195_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>1943년 Weinberg와 Himmelfarb에 의해 처음으로 소개된 이 질환은 20세기 중반즈음에 심장이 늘어나고 심장 기능이 떨어지는 <strong>심부전</strong> 증상을 보인 환아들의 부검 결과, 심내막이 두꺼워져 있으면서, 원래 정상의 얇고 투명한 심내막 대신 진주같이 하얗고 불투명한 형태의 조직으로 변해있는 소견을 보고하였습니다. 현미경학적 검사 상에서는 콜라겐과 탄력 섬유가 조직적으로 층을 이루고 있는 것을 볼 수 있습니다.</p><p>이후 20세기 후반을 지나면서 다른 선천성 심장 질환을 가진 환아들에 있어서 심장에 가해지는 여러 스트레스로 인해 2차적으로도 심내막 탄력섬유증이 발생할 수 있다는 개념이 보고되었고, 감염과의 연관성에 대해서도 연구 되었습니다. 최근에는 감염, 심근병증, 면역계 질환, 선천성 기형 등 31가지의 다른 질환 및 스트레스와 관련하여 심내막 탄력섬유증이 보고되었으며, 유전 양식으로는 <strong>X-연관 열성 유전</strong> 또는 <strong>상염색체 열성</strong> 유전 양식이 밝혀진 바 있습니다.</p><p>심내막 탄력섬유증은 남성과 여성에게 같은 비율로 나타나며, 선천성 심장 질환을 가지고 있는 신생아와 어린이들 중 1-2% 정도에서 이 질환을 가지고 있습니다. 특히, 심장의 좌심실이 제대로 형성되지 못하는 좌심실 형성 부전 증후군이나 심장에서 대동맥으로 이어지는 부분의 길이 좁아지는 대동맥 판막 협착 또는 대동맥 판막 폐쇄 환아들에게서 더 높은 빈도로 관찰됩니다. 현재 이 질환의 발병률은 감소되고 있는 것으로 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>심내막 탄력섬유증1(EFE1)은 뚜렷한 이유 없이 돌연변이에 의해 나타나며 염색체와 그 정확한 위치에 대해서는 알려지지 않았습니다.</p><p>심내막 탄력섬유증2(EFE2)는 <strong>X-연관 열성</strong>으로 유전됩니다. 돌연변이된 유전자가 성 염색체인 X 염색체에 위치하고 있지만 정확한 위치는 알려지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 대개 80% 정도에서는 생후 3∼6개월에 나타나며, 주로 2-12개월사이에 진단을 받게 됩니다. 가장 흔하게 보고되는 증상은 호흡 곤란으로 그렁그렁거리는 소리나 쌕쌕거림, 호흡이 빨라지는 빈호흡, 누우면 호흡이 어려워 앉아서 호흡하려는 기좌 호흡, 수유 시 호흡 곤란 등이고, 그 이외에 청진 시 비정상적인 심장음인 심잡음이 간혹 약하게 청진되기도 합니다.</p><p>진찰 시 호흡 곤란이 동반되면, 정상적으로는 숨을 들이쉴 때 흉곽이 위로 올라와야 하지만, 오히려 들숨 시에 흉곽이 함몰을 보일 수 있으며, 정상아에 비해 몸무게와 키의 성장이 늦고, 잘 못 자라며 땀을 많이 흘리고 창백한 경우가 많습니다. 청색증은 보이는 경우도 있고 간헐적으로 관찰되기도 하는데 대개 손과 발 말단이 비정상적으로 푸른 것을 볼 수 있습니다. 또한 수유 곤란, 과도한 땀 흘림, 보챔, 기침, 복통, 구토, 빈맥 등의 증상을 보일 수 있으며, 약 20%의 환아들에서는 잦은 호흡기 감염을 보일 수 있습니다.</p><p>주로는 심부전 증세를 보이게 되며 갑자기 심한 형태로 발병할 수도 있어 <strong>관상동맥</strong> 혈류 공급이 잘 안되고 심장과 관련한 쇼크로 급사의 위험도 있습니다.</p><p>심부전 증세가 지속되게 되면, 비정상적으로 심장이 커지며, 좌심실이나 우심실의 벽을 이루는 근육이 비대해지는 소견을 보입니다. 침범된 심장의 방은 심내막이 두꺼워지면서 도자기 같이 하얗게 되는데 이들 환아 중 반 수 이상에서는 하나이상의 판막에도 이상을 보여 판막엽이 두꺼워 지고 변형이 오게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>수유 시 증상, 호흡 증상, 성장 발달력을 꼭 알아봅니다. 혈액학적 검사 소견은 특이적이지 않으나, 다른 이상들을 감별하기 위해 필요합니다. 이학적 검사를 통하여 호흡기계에 이상 증상이 있는지, 비정상적 심장 박동, 심잡음, 청색증 등을 발견할 수 있으며 신체 계측을 통해 성장 부진 등을 확인해야 합니다.</p><p><img alt="심내막 섬유탄력증의 진단 방법 그림. 흉부 방사선 검사, 심장초음파, 태아 심장초음파, 컴퓨터 단층 촬영, 자기공명영상, 심전도, 24시간 심전도. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_195_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>흉부 방사선 검사를 통해 심장의 크기가 비정상적으로 커져 있음을 확인할 수 있으며, 특히, 좌심실의 비대가 뚜렷합니다. 어떤 환자들은 태어날 때부터 심장이 커져있어 심장 비대를 나타내기도 하고, 또 다른 환자들은 태어난 후 몇 주에서 몇 달까지는 심장의 크기가 정상이었지만, 이 후에 심장 비대가 진행되어 나타나기도 합니다. 또한 심부전 증상이 동반 시 폐혈관에 피가 많이 정체되어 있는 폐정맥 울혈이 동반될 수 있습니다.</p><p>심장초음파검사를 통해 진단을 좀 더 쉽고 간편하게 내릴 수 있게 되었습니다. 침범된 부위의 심내막이 하얗게 음영이 증가되어 있는 것이 특징으로, 침범된 심장의 방 및 판막의 이상에 따라 비정상적으로 두꺼워져 있는 판막엽 및 동반된 판막 역류를 관찰할 수 있습니다. 또한 다른 선천성 심장병에 의한 심장의 지속적인 스트레스로 인해 2차적으로 이 질환이 생긴 경우 동반된 심장병에 대한 진단도 가능할 수 있습니다.</p><p>최근 태아 심장초음파검사의 발달로 인해 조기 진단이 가능해 졌으며, 그와 동반된 선천성 심질환이나, 심내막 탄력섬유증의 진행 여부 등을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다.</p><p>컴퓨터 단층 촬영은 심내막의 딱딱해지는 경화 진행 정도 등을 아는 데 도움을 받을 수 있습니다. 또한 MRI가 심내막 탄력섬유증을 조기 진단하는데 이용되고 있습니다.</p><p>심전도 상 좌심실이 커진 좌심실 비대 소견을 보입니다. 심전도의 변화를 통하여 심장이 손상되었는지 여부를 알 수 있으며, 반복적으로 심전도 검사를 실시하여 심장의 기능이 어떻게 변화되는지 계속적으로 관찰해야 합니다. <strong>부정맥</strong>이 의심되는 경우 24시간 심전도 기록을 통해 진단에 도움을 받을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질환이 더 진행하기 이전에 정확한 원인을 찾아내어 원인 질환을 치료 해 주는 것이 중요합니다. 나타나는 증상에 대한 치료로는 심부전증의 치료와 같습니다. <strong>심부전</strong>을 조절하고 심장의 수축하는 힘을 증가시키기 위해 환아의 상태에 따라 이뇨제, 강심제, 혈관 확장제 등 다양한 약물들을 적절히 선택하여 사용해야 합니다.</p><p><strong>혈전</strong> 예방을 위해 <strong>항응고제</strong>가 필요할 수 있으며, 증상이 심각하여 대증 요법이나 약물 요법으로 증상 조절이 잘 안되는 경우는 심장 이식이 필요할 수 있습니다.</p><p>염색체 이상이 발견되는 경우 유전학적 상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Pedra SRFF, Smallhorn JF, Ryan G, Chitayat D, Taylor GP, Khan R et al. Fetal Cardiomyopathies - Pathogenic Mechanisms, Hemodynamic Findings, and Clinical Outcome. Circulation 106:585-591, 2002<br>Stranzinger E, Ensing GJ, Hernandez RJ. MR findings of endocardial fibroelastosis in children. Pediatr Radiol 38:292 296, 2007<br>Lee M, Park SJ, Kim MY, Bae SY, Chung HJ, et al. Endocardial<br>Fibroelastosis in a 57-Year-Old Transplant Recipient. Korean Circ J. 2010;40(4):204-207.<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.bcm.edu/radiology/cases/pediatric/text/4d-desc.htm<br>http://www.emedicine.com/ped/topic2510.htm<br>http://www.vitaminmd.co.kr/<br>http://www.kmle.co.kr/<br>http://www.emedicine.com/ped/topic2510.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한심장학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_195.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다.1943년 Weinber

심내막탄력섬유증

Endocardial fibroelastosis

선천성 심근병증

 무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로

무홍채증

무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양, 운동 발달의 지연, 구축이 나타나는 희귀한 유전성 근육질환입니다.</p><p>이 질환은 남녀 동일한 비율로 영향을 미치며, 대개 태어나면서 증상이 나타나지만 몇 달 동안 인식되지 않을 수도 있습니다. 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다.</p><p>이 질환을 특징을 가진 아동의 첫 사례는 1960년대와 1970년대에 의학문헌을 통해 보고 되었다. “선천성 섬유형 불균형” 용어는 1973년에 처음으로 사용되기 시작했습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 선천성 섬유형 불균형은 이전의 가족력이 없이 일어납니다. 그러나 몇몇 가족 사례들이 보고 되었고, 수많은 연구자들은 이 질환이 다른 질병 유전자들 중 하나의 돌연변이 결과로 발생할 수도 있다고 믿고 있습니다.</p><p>가족 사례에서는 질환이 <strong>상염색체 열성</strong> 또는 <strong>상염색체 우성</strong> 형질로 유전된다고 알려져 있으나, 드문 사례에서 X-연관 열성 유전(기존용어사전) 형질을 보인 보고도 있습니다.</p><p>상염색체 우성 형질을 보이는 일부 사례에서 1번 염색체 장완(1q42.1)에 있는 알파-골격 액틴(alpha-skeletal actin gene; ACTA1) 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어진다고 알려져 있는데, X-연관 열성 선천성 섬유형 불균형이 X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)에 위치한 알려지지 않은 유전자의 돌연변이로 인해 유발될 수도 있다고 알려져 있습니다.</p><p>1번 염색체에 위치한 셀레노프로테인 N 유전자(selenoprotein N gene; SEPN1)의 돌연변이는 일부 상염색체 열성 선천성 섬유형 불균형의 원인과 연관되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형의 증상은 사람들마다 다를 수 있습니다. 때때로 이 질환은 한 가지 증상만 나타나기도 하고 여러 가지 증상이 복합적으로 나타나기도 합니다. 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 좋아지는 양상을 보입니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 출생 시부터 근육이 약해집니다. 근육의 긴장성을 잃어버리게 되는데, 이는 비진행성입니다. 척추측만증,엉덩이 관절 탈골,발의 기형,불수의적 운동을 나타냅니다. 성장 장애를 보일 수 있으며 지능은 대부분 영향을 받지 않습니다. 긴 얼굴, 높은 입천장, 돌출된 이마, 얼굴 근육의 약화와 같은 특징적인 얼굴 형태를 보입니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 수많은 다른 선천성 근육병증 형태의 신체적 특징들과 공유하기 때문에 신체적 특징만으로 진단할 수 없습니다. 신체적 특징과 근육 생검에 대한 변화를 결합하여 진단에 이용합니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 적색근섬유와 백색근섬유의 <strong>생검(biopsy)</strong>을 통해서 진단할 수 있는데, 특히 이 질환에서는 적색근섬유가 작고 위축되어 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형은 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 <strong>크레아틴 키나아제</strong>(Creatine kinase: CK)의 농도, 근전도 검사 등을 통해 진단할 수 있습니다.</p><p>근전도검사시 전형적인 소진폭, 짧은-지속시간 운동단위전위와 같은 근육병증 형태가 나타나는 것이 특징입니다. 선천성 섬유형 불균형 환자들은 크레아틴 키나아제의 수치가 정상이거나 약간 상승되어 나타납니다.</p><p>선천성 섬유형 불균형은 적색근섬유의 이상이 특징적으로 나타나므로 근육 <strong>생검</strong>을 통해 확진을 내릴 수 있습니다. 근육 생검 시 적색근섬유가 중간근섬유에 비해 약 25% 작고, 그 수가 증가되어 있습니다. 반면에 중간근섬유는 정상 크기이거나 비정상적으로 비대되어 있습니다. 한편 백색근섬유는 없을 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 섬유형 불균형을 위한 특별한 치료방법은 없습니다. 그러나 근육의 활동을 유지시키고, 환자가 최대한으로 기능을 발휘할 수 있도록 해주며, 평균 수명을 연장시키는 것이 치료의 목표입니다.</p><p>이 질환으로 인해 다양한 증상이 나타나지만 환자가 성장함에 따라 저절로 증상이 좋아질 수 있으므로 기형이 생기거나 기형이 영구적으로 남지 않도록 도와주는 것이 중요합니다.</p><p>근육이 약해지는 증상은 능동-수동형 운동과 물리치료를 통해 호전될 수 있으며, 일반적으로 환자가 성숙함에 따라 기능적인 향상을 보이므로 기능과 형태를 유지하면서 지속적인 관찰이 필요합니다.</p><p>환자들에게 나타나는 척추측만증, 발의 기형 등 골격계 이상을 치료하여 일상적인 움직임을 할 수 있도록 하며, 호흡기계에 이상이 생기는 것을 예방해야 합니다. 또한 신생아 중 지속적으로 음식을 먹지 못하는 환아들의 경우 위관을 삽입하여 튜브로 영양을 공급해줍니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판, 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>대한의학유전학회. 의학유전학 7판. E_public. 2008<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.botany.uwc.ac.za<br>http://www.emedicine.com/neuro/topic76.htm<br>http://www.neurologyindia.com/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez<br>http://www.brianmac.demon.co.uk/muscle.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Muscle<br>http://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2004;volume=52;issue=2;spage=254;epage=256;aulast=Sharma<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=255310<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=cftd</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_181.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 

근섬유형 불균형

Congenital Fiber-type disproportion

선천성 섬유형 불균형

<div id="description">
<p>낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 징후와 증상은 호흡기계의 점진적인 손상과 만성 소화기계 문제를 포함합니다. 질환의 특징과 그 심각성은 개인마다 다릅니다.</p>
<p>점액은 기도, 소화기계, 생식기계 및 기타 기관과 조직의 내벽을 윤활하고 보호하는 미끄러운 물질입니다. 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 이 비정상적인 점액은 기도를 막아 심각한 호흡 문제와 폐의 세균 감염을 초래할 수 있습니다. 이러한 감염은 만성 기침, 쌕쌕거림 및 염증을 유발합니다. 시간이 지남에 따라 점액 축적과 감염은 폐에 영구적인 손상을 초래하며, 여기에는 흉터 조직(섬유증)과 폐의 낭포 형성이 포함됩니다.</p>
<p>대부분의 낭포성 섬유증 환자는 소화 문제도 가지고 있습니다. 일부 영향을 받은 아기들은 출생 직후 장 폐색을 일으키는 태변 장폐색을 가지고 있습니다. 다른 소화 문제는 췌장에 두껍고 끈적한 점액이 축적되어 발생합니다. 췌장은 인슐린(혈당 수치를 조절하는 호르몬)을 생성하는 기관입니다. 또한 음식 소화를 돕는 효소를 만듭니다. 낭포성 섬유증을 가진 사람들은 점액이 종종 췌장을 손상시켜 인슐린과 소화 효소를 생산하는 능력을 저하시킵니다. 소화 문제는 설사, 영양실조, 성장 부진 및 체중 감소를 초래할 수 있습니다. 청소년기나 성인기에는 인슐린 부족이 낭포성 섬유증 관련 당뇨병(CFRDM)이라는 형태의 당뇨병을 유발할 수 있습니다.</p>
<p>낭포성 섬유증은 과거에 어린이의 치명적인 질병으로 여겨졌습니다. 개선된 치료법과 질병 관리 방법 덕분에 많은 낭포성 섬유증 환자들이 이제 성인기까지 잘 살아갑니다. 성인 낭포성 섬유증 환자는 호흡기계, 소화기계 및 생식기계에 영향을 미치는 건강 문제를 경험합니다. 대부분의 낭포성 섬유증 남성은 선천성 양측 정관 결손(CBAVD)을 가지고 있으며, 이는 정자를 운반하는 관(정관)이 점액에 의해 막히고 제대로 발달하지 않는 상태입니다. CBAVD를 가진 남성은 불임이며, 생식 치료를 받지 않으면 자녀를 가질 수 없습니다. 낭포성 섬유증을 가진 여성은 임신 중 합병증을 경험할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>CFTR 유전자의 돌연변이가 낭포성 섬유증을 유발합니다. CFTR 유전자는 염화 이온이라는 음전하 입자를 세포 안팎으로 운반하는 채널을 만드는 지침을 제공합니다. 염화 이온은 땀에서 발견되는 일반적인 소금인 염화나트륨의 구성 요소입니다. 염화 이온은 세포에서 중요한 기능을 가지고 있으며, 예를 들어 염화 이온의 흐름은 조직 내 물의 이동을 조절하여 얇고 자유롭게 흐르는 점액의 생성을 가능하게 합니다.</p>
<p>CFTR 유전자의 돌연변이는 염화 이온 채널의 기능을 방해하여 염화 이온과 물이 세포막을 가로질러 흐르는 것을 조절하지 못하게 합니다. 그 결과, 폐, 췌장 및 기타 기관의 통로를 따라 있는 세포는 비정상적으로 두껍고 끈적한 점액을 생성합니다. 이 점액은 기도와 다양한 관을 막아 낭포성 섬유증의 특징적인 징후와 증상을 유발합니다.</p>
<p>다른 유전적 및 환경적 요인도 질환의 심각성에 영향을 미칠 가능성이 있습니다. 예를 들어, CFTR 이외의 유전자 돌연변이는 일부 낭포성 섬유증 환자가 다른 사람들보다 더 심각하게 영향을 받는 이유를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이러한 유전적 변화의 대부분은 아직 확인되지 않았습니다.</p>
<ul>
<li>CFTR</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>낭포성 섬유증은 미국 백인 인구에서 흔한 유전 질환입니다. 이 질환은 백인 신생아 2,500명에서 3,500명 중 1명꼴로 발생합니다. 낭포성 섬유증은 다른 인종 그룹에서는 덜 흔하며, 아프리카계 미국인 약 17,000명 중 1명, 아시아계 미국인 약 31,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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May 1;173(9):944-7. doi: 10.1164/rccm.2601006. No abstract available. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
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</ul>
</div>

 낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 징후와 증상은 호흡기계의 점진적인 손상과 만성 소화기계 문제를 포함합니

낭포성 섬유증

낭포성 섬유증의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도 폐쇄와 기관지의 만성적 폐쇄가 야기되고, 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발합니다. 또한 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화효소의 분비를 방해하여 소화를 어렵게 하고 영양분의 흡수에 장애를 일으킵니다.</p><p>보통의 경우 출생 후 바로 증상이 나타나 3세 이전에 진단을 받으나, 10%는 18세 혹은 그 이상의 나이가 될 때까지 진단을 받지 못하는 경우도 있습니다.</p><p>낭성 섬유증은 반드시 두 개의 결함 있는 유전자를 가지고 있어야만 증상이 나타나는 상염색체 열성 유전질환으로 10만 명 이상의 미국인이 한 개의 낭성 섬유증 결함 유전자를 가지고 있지만 증상은 없는 보인자로 알려져 있습니다.</p><p>이 질환의 이환율은 백인에서 높고 동양인에게는 드물어 일본에서는 1/350,000의 이환율을 보이며 우리나라에서도 극히 드문 질환으로 현재까지 몇 례만 보고 된 바 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로 지금까지 이 유전자에서 1000개 이상의 돌연변이가 밝혀졌습니다. CFTR 유전자는 7번 염색체의 장완(7q31.2)에 위치하고 있는데 일차적으로 기도, 췌장, 땀샘, 그리고 다른 외분비선에 발현되며, 염화물과 나트륨의 세포막 이동을 조절하는 단백질의 생산을 통제하는 역할을 합니다. CFTR 유전자에 이상이 생기면 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 되는 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 낭성 섬유증 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 생기기 때문에 증상의 범위와 심각성이 매우 다양하여 시기별로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 신생아에게 나타나는 증상</h3><ul><li>복부 팽만</li><li>태변으로 인한 소장의 폐색</li><li>거무스름하고 두꺼운 태변</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 영아에게 나타나는 증상</h3><ul><li>잘 자라지 못하고 몸무게 증가가 정상 범위에 미치지 못함</li><li>지속적인 복부 팽만</li><li>비정상적으로 변의 양이 많고 묽으며 고약한 냄새가 남</li><li>장에서 영양분의 흡수가 되지 않아 많은 양의 지방과 다른 영양분이 변으로 빠져나가게 됨</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 아동기와 사춘기에 나타나는 증상</h3><ul><li>만성적인 기침</li><li>쌕쌕거림(천명)</li><li>무호흡</li><li>만성적인 기관지염과 잦은 폐 감염</li><li>질병이 진행됨에 따라 폐 손상이 증가하며 궁극적으로 호흡부전이 생겨 사망하기도 함</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>낭성 섬유증의 진단은 땀 검사, 췌장 기능 검사, 흉부 방사선 촬영, 폐기능 검사와 유전자 검사를 통해서 이루어집니다.</p><p>땀 검사는 땀을 모아서 땀 안에 있는 염화물의 함량을 화학적으로 분석하는 방법으로 낭성 섬유증 환자의 경우 땀 안의 염화물 수치가 정상범위 이상으로 증가되어 있습니다. 위음성의 가능성 때문에 몇 주 간격으로 환자마다 적어도 두 번씩은 실시해야 합니다.</p><p>췌장 기능 검사는 대변에서 키모트립신(Chymotrypsin) 활성도와 트립신(Trypsin)의 정량검사를 하거나 혈청에서의 트립시노겐 면역 반응 검사를 통하여 시행할 수 있습니다.</p><p>흉부 방사선 촬영 검사에서 기관지 확장증 소견이나 폐의 과팽대, 낭형성, 폐동맥 확장, 무기폐소견이 관찰될 수 있으며, 폐기능 검사상 폐쇄성 폐질환 소견을 보이고, 손상이 심해지면 제한성 폐질환의 폐기능 검사소견을 보일 수 있습니다.</p><p>유전자 검사를 통하여 결함 있는 유전자를 명확히 알 수 있습니다. 낭성 섬유증 진단을 위해 제작된 Tag-It<sup>TM</sup> Cystic Fibrosis Kit 를 이용하여 DNA를 분석하면 이 질환에 해당하는 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 진단법은 어린아이들의 낭성 섬유증과 성인들 중 증상은 없으나 낭성 섬유증 유발 유전자를 보유한 사람을 진단하는데 사용됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재 낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 단계에 따라 그리고 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라집니다.</p><p>폐증상 호전을 위한 방법으로 점액의 배출이 중요한데 손을 컵 모양으로 하여 가슴과 등을 세게 치는 방법을 통하여 폐에 있는 끈끈한 점액을 밖으로 배출하여 기도를 깨끗이 할 수 있습니다. 호흡기계 감염이 있을 경우 항생제를 사용하고, 네뷸라이져를 이용해 약물을 흡입하여 점액을 묽게 만들어 점액 배출을 도울 수도 있습니다.</p><p>소화기관에 영향을 받은 환자는 영양이 풍부한 음식을 섭취해야 하며 비타민 보충 요법이 필요합니다. 췌장의 기능 부전은 효소 대체 요법(인공으로 만들어진 효소를 공급)과 식이요법으로 치료합니다.</p><p>도나아제 알파(Dornase alfa: 펄모자임(Pulmozyme))는 흡입할 수 있는 액체로 된 약물로 1993년에 미국 FDA에서 승인된 낭성 섬유증 치료제입니다. 이 약물은 점액을 묽게 해주어 호흡기계의 감염 비율을 줄이고 폐 기능을 향상시키는 효과가 있습니다.</p><p>녹농균(Pseudomonas aeruginosa)으로 인한 폐기관지 감염 발생시에는 항생제 토브라마이신(Tobramycin) 흡입 용액(TOBI)을 사용합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 219700; Last Update: 4/11/02. See also: Entry No: 602421; Last Update: 4/10/02.<br>Johnson L. Retroviral approaches to gene therapy of cystic fibrosis. Ann N Y Acad Sci. 2001;953:43-52<br>Ko JM, Yoo HW, Kim KM, Hong SJ. Identification of a Novel Mutation of CFTR Gene in a Korean Patient with Cystic Fibrosis. JKMS 2008 23(5) 912-915<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic535.htm<br>http://www.ccff.ca/page.asp?id=1<br>http://www.cff.org/home/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_310.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도

Cystic Fibrosis

낭성 섬유증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차 근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다. 근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 분류하고 있습니다.<br><br>선천 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br>근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 디스트로피(Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)는 선천성 근디스트로피의 증상을 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피의 소견과 함께 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우를 말합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>자세한 설명은 <u>선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)</u>를 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천성 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천성 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.<br><br>특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근육 조직을 통해 면역염색(immunostaining), 면역형광(immunofluorescence), 웨스턴블롯검사(western blot) 등의 정밀검사를 할 수도 있습니다. 이 검사에서 특정 근육 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용하여, 환자의 근육에 특정 단백질이 존재 여부 및 양을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 메로신-결핍을 확인하여 메로신 결핍 선천 근디스트로피(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy)을 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어

근디스트로피

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

<div id="introduction">
<p>알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-Miller 증후군, 또는 증후성 담관 결핍으로도 알려져 있습니다. 임상 증상은 같은 가족 내에서도 다양하게 나타나며, 일반적으로 간(간 생검에서 담관 결핍으로 특징지어지는 담즙 정체), 심장(주로 폐동맥 관련), 신장, 골격(나비 모양 척추), 안과(후기 배아독소), 얼굴 이상을 포함합니다. 알라질 증후군은 무증상에서 생명을 위협하는 상태까지 다양하게 나타날 수 있으며, 사망률은 최대 10%에 이릅니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>알라질 증후군은 다양한 침투성을 가지고 있습니다. Notch 신호 경로는 알라질 증후군의 병태생리에 중심적인 역할을 합니다.

, 일반적으로 단일 유전자의 결실 또는 중복에 의해 발생합니다. JAG 1 Notch 리간드(염색체 20p12.2)의 변이는 NOTCH2 수용체(염색체 1p11-p12)에 대한 단백질 리간드를 암호화하며, 알라질 증후군 사례의 94%에서 96%를 차지합니다. 반면, NOTCH2의 변이는 약 1%에서 2%를 차지합니다. 알라질 증후군 환자의 자녀는 유전자 돌연변이를 상속받을 확률이 50%이며, 알라질 증후군에 영향을 받은 사람들 중 50%에서 70%는 
de novo
 돌연변이를 가지고 있습니다. 특정 돌연변이와 표현형 사이의 상관관계는 발견되지 않았습니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>알라질 증후군의 다양한 임상적 표현 때문에 정확한 발생률과 유병률을 알기 어렵습니다. 알라질 증후군의 유병률은 1:30,000에서 1:100,000 사이로 추정됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>알라질 증후군의 진단은 임상 증상의 다양성 때문에 어려울 수 있습니다. 같은 가족 내에서도 동일한 돌연변이를 가진 사람들 사이에서 증상이 없거나 생명을 위협하는 상태까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자는 황달이나 심장 관련 증상으로 나타납니다.

주요 임상 특징 7가지는 다음과 같습니다:
심장 결함: 환자의 90% 이상에서 보고되며, 말초 폐동맥 협착(67%), 팔로 4징후(16%), 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 대동맥 협착, 대동맥 축착 등이 포함됩니다.
간 증상: 담관 부족으로 인한 담즙 정체, 결합형 고빌리루빈혈증, 가려움증, 황색종, 간경변증이 나타나며, 이는 최대 15%의 경우에서 말기 간질환으로 이어질 수 있습니다.
신장 이상: 신장 형성 이상, 사구체 중간지질증, 신세뇨관 산증으로 특징지어집니다.
골격 이상: 나비 모양 척추, 반척추, 장골의 병적 골절 등이 확인됩니다.
안과 증상: 후방 배아독소와 두드러진 슈발베 선이 발생할 수 있습니다.
이형성 얼굴: 두드러진 넓은 이마, 중등도 안구 격리증을 가진 깊게 들어간 눈, 두드러진 귀, 뾰족한 턱을 가진 삼각형 얼굴, 넓은 비강 다리로 특징지어집니다.
혈관 이상: 존재할 경우, 동맥류, 모야모야 증후군, 뇌동맥 이상, 신혈관 이상, 중간 대동맥 증후군과 같은 신경혈관 이상과 종종 관련이 있습니다.
기타 관련 특징으로는 저신장, 성장 실패, 면역 결핍, 반복 감염이 있습니다. 발달 지연, 사춘기 지연, 과다 굴곡 주름, 췌장 기능 부전 사례도 보고되었습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>알라질 증후군은 주요 임상 특징 중 세 가지가 있을 때 진단됩니다. 간 조직학에서 담관 부족은 더 이상 알라질 증후군의 진단에 필수적이지 않으며, 담즙 정체의 존재가 대신 사용될 수 있습니다. 영향을 받은 1차 친척이 있는 사람으로서 완전한 임상 기준을 충족하지 않지만 하나 이상의 임상 특징이 있는 경우 알라질 증후군으로 진단되어야 합니다. 6개월 미만의 영아는 담관 부족이 뚜렷하지 않거나 담관 증식이 나타나 담도 폐쇄증으로 오진될 수 있습니다.

간 기능 검사에서는 직접 빌리루빈, 혈청 아미노전이효소, 혈청 담즙산, 콜레스테롤, 트리글리세리드, 감마-글루타밀 전이효소 수치가 상승하여 간 기능 장애를 나타내며, 상승할 경우 더 나쁜 결과와 관련이 있습니다. 간 초음파, 테크네튬 99m 스캔, 간 생검을 수행해야 할 수도 있습니다. 소변 분석은 신세뇨관 산증을 감지하는 데 유용할 수 있으며, 대변 검사는 췌장 기능 부전을 나타낼 수 있습니다. 심장 초음파를 통한 심장 평가, 나비 모양 척추 및 기타 골격 이상을 평가하기 위한 X선 검사, 안과 검사, 발달 평가, 혈관 연구 및 유전 상담도 진단에 도움이 될 수 있습니다.
임상 진단은 형광 제자리 하이브리다이제이션(FISH)에서 JAG1 또는 NOTCH2의 서열 분석으로 돌연변이를 발견하여 유전 검사로 확인할 수 있습니다. 알라질 증후군의 위험이 있는 임신의 경우, 분자 유전 검사 또는 착상 전 유전 진단으로 산전 진단을 할 수 있으며, 태아 심초음파 검사는 특히 심장의 중요한 구조적 결함을 감지할 수 있는 유용한 도구입니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
알라질 증후군의 예후와 사망 위험은 장기 침범과 중증도에 따라 다릅니다. 심각한 심장 또는 간 질환은 조기 사망을 초래하는 반면, 혈관 사고는 후기 사망을 초래합니다. 관리는 각 영향을 받은 개인의 발견에 따라 다학제적 접근이 필요합니다. 간 질환의 경우, 치료는 주로 지지적이며, 담즙 정체를 돕는 약물(우르소데옥시콜산, 날트렉손, 리팜핀, 콜레세벨람, 콜레스티라민)로 심한 가려움증과 황색종을 완화하려고 합니다. 수술적 부분 내부 담즙 우회 및 회장 배제도 이 목적을 위해 사용되었지만 간 질환의 진행을 막지는 못합니다. 카사이 절차(포르토엔테로스토미)는 담도 폐쇄증 환자에게 사용되지만, 이 절차는 알라질 증후군을 가진 어린이에게는 도움이 되지 않으며 결과를 악화시킬 수 있습니다. 말기 간 질환에 대한 간 이식은 5년 생존율이 80%이며, 간 기능과 성장 회복을 개선합니다.

심장, 신장 및 혈관 침범은 기존 증상에 따라 관리됩니다. 알라질 증후군에 대한 신경혈관 선별 지침은 없으며, 증상은 표준 방식으로 치료됩니다.
안과 및 척추 이상은 일반적으로 개입이 필요하지 않습니다.
영양실조는 보충제와 지용성 비타민 보충제로 적극적으로 관리해야 하며, 최적화는 성장과 발달을 극대화합니다.
2차 합병증을 예방하기 위해 접촉 스포츠는 피해야 합니다. 이는 특히 비장비대, 만성 간 질환 및 혈관 침범이 있는 환자에게 해당됩니다. 심장학, 위장병학, 안과학, 신장학 및 영양학 분야의 전문가에 의한 정기적인 모니터링이 수행되어야 합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>담즙 정체를 일으키는 상태는 감별 진단에 포함되어야 합니다.
간내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다.
담즙 정체는 담도 폐쇄증, 패혈증, 갈락토스혈증, 티로신혈증, 총담관 낭종 또는 기타 간외 구조적 이상이 있는 신생아에서도 발견될 수 있습니다. 또한 진행성 가족성 간내 담즙 정체 1형 및 2형, 관절구축-신장 기능 장애-담즙 정체 증후군, 양성 재발성 간내 담즙 정체, 노르웨이 담즙 정체(Aagenaes 증후군) 환자에서도 발견됩니다.
폐혈관 이상은 누난 증후군, 왓슨 증후군, 윌리엄 증후군, 다운 증후군, LEOPARD 증후군에서도 나타납니다.
심실 중격 결손과 팔로 사징후는 22q11.2 결실 환자에서 흔하며, 나비 척추와 성장 실패도 동반될 수 있습니다.
후방 배아독소는 일반 인구의 8~15%에서도 나타날 수 있으며, Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군 및 Axenfeld-Rieger 증후군과 같은 다른 증후군에서도 나타날 수 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>알라질 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 다양한 증상을 나타냅니다. 이 증후군은 매우 높은 사망률과 관련될 수 있으므로 유전학자, 소아과 의사, 위장병 전문의, 안과 의사, 심장 전문의, 비뇨기과 의사, 심장 외과 의사로 구성된 다학제 팀에 의해 관리되는 것이 가장 좋습니다. 팀 구성원 간의 조정은 결과를 향상시킬 것입니다. 담도 폐쇄로 인해 대부분의 영아는 담즙 배액 절차나 간 이식을 필요로 합니다. 이러한 영아의 합병증을 모니터링하는 필요성은 과소평가될 수 없습니다. [레벨 5]</p>
</div><div id="references">
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내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 

질환 정보

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무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리

선천성 섬유형 불균형

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근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리