알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 StatPearls2024. 6. 28.조회 126
무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로StatPearls2024. 6. 28.조회 183
낭포성 섬유증의 원인, 빈도, 유전낭포성 섬유증(Cystic fibrosis)은 두꺼운 끈적한 점액이 몸의 여러 기관을 손상시킬 수 있는 유전 질환입니다. 이 질환의 가장 흔한 징후와 증상은 호흡기계의 점진적인 손상과 만성 소화기계 문제를 포함합니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 123
선천성 섬유형 불균형개요선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 질병관리청2020. 1. 1.조회 33
선천성 간 섬유증개요선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다. 이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 질병관리청2020. 1. 1.조회 90
범골수황폐개요범골수황폐란 골수기능부전의 한 종류로써, 골수의 미분화 전구세포와 이 세포들의 분화 증식에 영양을 공급하는 골수기질의 파괴에 의해 야기되는 질환을 말합니다.주로 비 조혈세포나 병원균의 골수 침범에 의해 일어나며,질병관리청2020. 1. 1.조회 59
심내막탄력섬유증개요심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다.1943년 Weinber질병관리청2020. 1. 1.조회 22
낭성 섬유증개요낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도질병관리청2020. 1. 1.조회 139
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 75
심내막탄력섬유증개요심내막 탄력섬유증은 주로 2세 미만의 아이들에게서 잘 발생하며 심내막에 결합조직과 탄력 섬유의 양이 과다하게 증가함으로 인해서 심내막이 두꺼워지는 것을 특징으로 하는 드문 심장 질환입니다.1943년 Weinber질병관리청2020. 1. 1.조회 29
