야 합니다. ARPKD는 주로 PKHD1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 생애 초기에 신장 낭종과 선천성 간 섬유증을 유발합니다. ARPKD 환자의 약 절반은 생애 첫 20년 이내에 신장 대체 요법(투석 또는 신장 이식)을

다낭성 신장

상염색체 열성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) (BCS)은 간정맥 유출로 폐쇄로 정의되는 드문 질환으로, 폐쇄의 수준이나 기전에 관계없이 심막 질환, 심장 질환 또는 동정맥 폐쇄 증후군(정맥 폐쇄 질환)으로 인한 것이 아닌 경우를 말합니다.

일차 버드-키아리 증후군은 주로 정맥 과정(혈전증 또는 정맥염)으로 인한 폐쇄로 정의됩니다. 반면, 이차 버드-키아리 증후군은 정맥 외부에서 기원한 병변(예: 악성 종양)에 의해 간정맥 및/또는 하대정맥이 압박되거나 침범된 경우로 정의됩니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>80%의 경우에서 어떤 기저 원인이 버드-키아리 증후군의 발병으로 이어지며, 대부분은 고응고 상태와 관련이 있습니다. 버드-키아리 증후군의 진단과 치료를 위해 이 측면을 고려해야 합니다.

버드-키아리 증후군의 가장 중요한 원인은 다음과 같습니다:


골수증식성 질환


버드-키아리 증후군의 거의 절반은 진성 적혈구증가증 및 본태성 혈소판증가증과 같은 골수증식성 질환과 관련이 있습니다. 이러한 질환은 거의 항상 고응고 상태를 동반하기 때문입니다.


악성 종양


버드-키아리 증후군의 10%는 악성 종양과 관련이 있으며, 이는 혈관의 직접적인 압박 또는 침범을 유발합니다. 이러한 요인들과 고응고 상태가 결합되어 정맥 혈전증과 폐쇄를 초래합니다. 버드-키아리 증후군과 관련된 가장 흔한 암은 간세포암이며, 그 다음으로 부신암, 신세포암, 평활근육종, 우심방 점액종, 윌름스 종양이 있습니다.


간 병변


때때로 감염이나 간의 공간 점유 병변이 혈관을 압박합니다. 간 낭종, 선종, 낭선종, 침습성 아스페르길루스증, 대동맥류는 버드-키아리 증후군을 유발하는 흔한 병변입니다.


임신과 경구 피임약


경구 피임약과 임신은 고응고 상태를 유발하며, 버드-키아리 증후군의 약 20%를 차지합니다.


특발성


20%의 경우는 특발성입니다.
버드-키아리 증후군의 원인이 되는 다른 고응고 상태는 다음과 같습니다:
단백질 C 저항성을 유발하는 Factor V (Leiden) 돌연변이항인지질 항체 증후군항트롬빈 결핍단백질 C 결핍발작성 야간 혈색소뇨증</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>비아시아 국가에서는 버드-키아리 증후군이 주로 30대 또는 40대 여성에게 진단됩니다. 가장 흔한 원인은 간정맥 폐쇄입니다. 아시아 국가에서는 남성에게 더 흔하며, 가장 흔한 원인은 하대정맥 폐쇄 또는 하대정맥과 간정맥의 결합 폐쇄입니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>단일 간정맥의 폐색은 일반적으로 무증상이지만, 두 개의 간정맥이 폐색되면 간 피막이 늘어나면서 정맥 울혈이 발생합니다. 이는 매우 고통스러울 수 있습니다. 동모세혈관이 확장되기 시작하고 간 울혈로 이어지는 간질액의 여과가 발생합니다. 여과된 액체가 림프계의 배출 용량을 초과하면 간 피막을 통해 복수로 배출되기 시작합니다.

혈전증과 정맥 흐름의 장애로 인해 문맥 고혈압과 문맥을 통한 간으로의 혈류 감소가 발생합니다. 그 결과 중심소엽 간세포에 저산소성 손상이 발생합니다. 급성 중증의 경우 간부전으로 이어질 수 있으며, 만성의 경우 복수와 간비대가 발생하지만 간 기능은 유지됩니다. 시간이 지남에 따라 섬유화가 진행되어 간경변으로 이어집니다.

Budd-Chiari 증후군에서 가장 흔히 영향을 받는 엽은 미상엽입니다. 이는 미상엽의 혈액이 직접 하대정맥으로 우회되기 때문입니다. 따라서 간정맥이 폐색되면 미상엽이 비대해집니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>Budd-Chiari 증후군(BCS)은 종종 질병의 지속 기간과 중증도에 따라 분류됩니다:

급성: 임상 증상이 몇 주에 걸쳐 빠르게 발생하며, 치료가 어려운 복수와 간 괴사가 나타납니다. 정맥 측부순환은 보이지 않습니다.
아급성: 서서히 발병하며, 환자가 증상을 나타내기까지 최대 3개월이 걸릴 수 있습니다. 정맥 측부순환이 발달하여 최소한의 복수와 간 괴사가 발생합니다.
만성: 환자는 간경변의 합병증을 나타냅니다. 정맥 측부순환이 존재합니다.
BCS 환자에서 급성 간부전이 발생할 수 있으며, 이는 급성 간 손상과 함께 트랜스아미나제 상승, 황달, 프로트롬빈 시간/국제 표준화 비율(PT/INR) 상승, 간성 뇌병증으로 특징지어집니다. 후자는 보통 황달 발생 후 8주 이내에 발생합니다. 정맥 측부순환은 보이지 않습니다.
대부분의 Budd-Chiari 증후군 환자는 복통, 복수, 간비대의 삼합증을 나타냅니다. 비특이적인 소견과 다양한 증상 범위로 인해 이 상태를 진단하기 위해 높은 수준의 의심이 필요합니다.
임상 증상:
급성 및 아급성 증상: 갑작스러운 복수, 복통, 황달, 간비대, 신부전, 간성 뇌병증.
만성 증상(가장 흔함): 진행성 복수와 황달의 부재. 절반의 환자가 신장 기능 장애를 나타낼 수 있습니다.
드문 증상: 압통이 있는 간비대, 급성/아급성 간부전, 황달, 신부전.
신체검사에서 다음과 같은 소견이 나타날 수 있습니다:
황달
복수
간비대
비장비대
발 부종
정체성 궤양
BCS는 다음과 같은 경우 의심해야 합니다:
갑작스러운 복수와 고통스러운 간비대
상대적으로 정상적인 간 기능을 가진 대량의 복수
심장 질환 없이 간 생검에서 동모세혈관 확장
간비대와 복수를 동반한 급성 간부전
설명되지 않는 만성 간 질환
혈전성 질환을 동반한 간 질환.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>Budd-Chiari 증후군의 진단을 확립하는 개별 테스트는 없습니다. 진단은 고전적인 임상 증상과 악성 종양의 존재와 같은 혈전증을 유발하는 상태를 기반으로 합니다.
도플러 초음파는 초기 선택 검사로, 일반적으로 진단을 확인하는 데 도움이 됩니다. 사용할 수 없거나 애매하거나 수행할 수 없는 경우, 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기 공명 영상(MRI)이 도움이 될 수 있습니다. 이러한 검사들이 진단을 확립하지 못하지만 의심이 여전히 높은 경우, 정맥 조영술이 도움이 될 수 있습니다.

진단적 복수천자

복수액 검사는 진단과 증상 형태에 대한 귀중한 단서를 제공합니다.
단백질 수치가 2g/d 이상이고 백혈구 수(WBC)가 500/마이크로리터 미만인 경우가 대부분 만성 형태의 환자에서 나타납니다.
혈청 복수-알부민 기울기는 만성 형태의 환자에서 1.1 g/dl 미만인 경우가 많습니다.

혈액 / 생화학적 이상

혈청 아미노전이효소(ALT/AST)와 알칼리성 인산분해효소 수치가 25%에서 50%의 환자에서 경미하게 상승하는 것을 제외하고는 비특이적입니다.

방사선 평가

초음파, 특히 컬러 도플러는 민감도와 특이도가 85%에서 90%로 혈전을 시각화할 수 있습니다. Budd-Chiari 증후군의 초음파 평가에서 흔히 나타나는 소견은 다음과 같습니다: 1. 하대정맥(IVC) 막과 혈전의 존재, 2. IVC 직경 감소, 3. 간정맥 혈전의 존재, 4. 미상엽 크기 증가, 5. 복수의 존재, 6. 간내 또는 간외 측부순환의 존재, 7. 간정맥에서 단상 흐름, 8. IVC 또는 간정맥의 협착 부위에서 감지할 수 있는 매우 높은 흐름 속도.

기계적 폐색이 원인으로 의심되는 경우 CT 스캔이 도움이 됩니다.
MRI는 민감도와 특이도가 90% 이상인 비침습적 방법으로 점점 더 많이 사용되고 있습니다.

정맥 조영술은 폐색의 위치와 심각성을 정확하게 보여줄 수 있지만, 침습적 특성으로 인해 유용성이 제한됩니다.
간 생검: 간 생검은 Budd-Chiari 증후군을 진단하는 데 사용할 수 있지만, 더 비침습적인 방법이 있습니다. 간 생검은 종종 중심 구역에서 괴사, 출혈, 울혈을 보여줍니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
버드-키아리 증후군의 치료는 폐색을 완화하고, 혈전의 진행을 막으며, 진행성 간 손상을 제한하고, 합병증을 예방하거나 관리하는 데 중점을 둡니다.


치료 목표 


폐색 완화 
기저 질환 교정 
간 악화 모니터링



 버드-키아리 증후군의 치료


항응고제는 치료의 주축입니다. 초기에는 저분자량 헤파린으로 시작하고, 이후 와파린으로 전환하여 평생 동안 지속합니다. 와파린을 복용하는 환자는 PT/INR을 모니터링하고 치료 범위 내에 유지해야 합니다.
다른 치료 옵션으로는 혈전 용해 및 스텐트 삽입, 그리고 급성 형태의 BCS에서 반응하지 않는 경우 경경정맥 간내 문맥전신 션트(TIPS) 삽입이 있습니다.
다른 치료법이 실패할 경우 급성 형태에서는 외과적 감압도 고려할 수 있습니다.

간 이식: 모든 치료법이 실패하거나 보상불능 간경변이 발생한 환자의 경우 간 이식이 옵션이 될 수 있습니다. 두 개의 보고된 연구에 따르면 10년 생존율은 69-84%입니다.

</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>버드-키아리 증후군의 감별 진단에는 다음이 포함됩니다:
우심부전
전이성 간 질환
알코올성 간 질환
육아종성 간 질환
알파-1 항트립신 결핍증
감염성 간염
피츠-휴 커티스 증후군
울혈성 심부전
니만-픽 병 타입 C
감염성 간염
신생아 혈색소증
담도 폐쇄증
선천성 간 섬유증
낭포성 섬유증
선천성 대사 이상
혈색소증
약물 유발 간염



</p>
</div><div id="prognosis">
<p>버드-키아리 증후군의 좋은 예후에 기여하는 요인은 다음과 같습니다:
젊은 나이
낮은 Child-Pugh 점수
낮은 혈청 크레아티닌 수치
복수가 없는 경우
나쁜 예후에 기여하는 요인:
세 개의 간 정맥 및/또는 문맥의 침범
복수의 존재
발병 시 나이가 많은 경우
높은 Child-Pugh 점수
발병 시 만성 질환


</p>
</div><div id="complications">
<p>Budd-Chiari 증후군의 합병증은 주로 기저 질환과 간부전의 정도와 관련이 있습니다.
일반적으로, 치료되지 않은 Budd-Chiari 증후군은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다:
간성 뇌병증
정맥류 출혈
간신 증후군
문맥 고혈압
복수가 있는 경우 세균성 복막염
간세포 암종</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>임상의는 위험 요인이 있는 환자에서 이 상태에 대한 높은 임상적 의심을 가져야 합니다.
이 상태의 치료는 간 전문의/위장병 전문의, 혈액학자, 혈관 외과의, 이식 간 전문의, 중재적 방사선 전문의, 이식 외과의로 구성된 다학제 팀이 필요합니다.
다른 소인이 명확하지 않은 경우, 혈액학자는 기저 혈액 질환에 대한 의견을 제공하기 위해 상담할 수 있습니다.
급성 간부전이 있는 환자는 중환자실(ICU)에 입원하여 혈관 외과의, 이식 간 전문의, 중재적 방사선 전문의, 이식 외과의의 평가를 받아야 합니다. 간 이식을 고려해야 합니다.

 [레벨 3]
식별 가능한 혈전이 있는 급성 형태의 환자에게는 혈전 용해 요법이 권장됩니다.

 [레벨 5]
한 연구에서는 혈관 성형술만 시행하는 것보다 혈관 성형술과 함께 스텐트 삽입을 routine으로 시행하는 것이 재협착 예방에 우수한 것으로 나타났습니다.

 [레벨 2]
상태가 해결된 후, 환자는 평생 항응고제 복용과 적절한 추적 관찰의 필요성에 대해 상담을 받아야 합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

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버드-키아리 증후군

버드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-Miller 증후군, 또는 증후성 담관 결핍으로도 알려져 있습니다. 임상 증상은 같은 가족 내에서도 다양하게 나타나며, 일반적으로 간(간 생검에서 담관 결핍으로 특징지어지는 담즙 정체), 심장(주로 폐동맥 관련), 신장, 골격(나비 모양 척추), 안과(후기 배아독소), 얼굴 이상을 포함합니다. 알라질 증후군은 무증상에서 생명을 위협하는 상태까지 다양하게 나타날 수 있으며, 사망률은 최대 10%에 이릅니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>알라질 증후군은 다양한 침투성을 가지고 있습니다. Notch 신호 경로는 알라질 증후군의 병태생리에 중심적인 역할을 합니다.

, 일반적으로 단일 유전자의 결실 또는 중복에 의해 발생합니다. JAG 1 Notch 리간드(염색체 20p12.2)의 변이는 NOTCH2 수용체(염색체 1p11-p12)에 대한 단백질 리간드를 암호화하며, 알라질 증후군 사례의 94%에서 96%를 차지합니다. 반면, NOTCH2의 변이는 약 1%에서 2%를 차지합니다. 알라질 증후군 환자의 자녀는 유전자 돌연변이를 상속받을 확률이 50%이며, 알라질 증후군에 영향을 받은 사람들 중 50%에서 70%는 
de novo
 돌연변이를 가지고 있습니다. 특정 돌연변이와 표현형 사이의 상관관계는 발견되지 않았습니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>알라질 증후군의 다양한 임상적 표현 때문에 정확한 발생률과 유병률을 알기 어렵습니다. 알라질 증후군의 유병률은 1:30,000에서 1:100,000 사이로 추정됩니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>알라질 증후군의 진단은 임상 증상의 다양성 때문에 어려울 수 있습니다. 같은 가족 내에서도 동일한 돌연변이를 가진 사람들 사이에서 증상이 없거나 생명을 위협하는 상태까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자는 황달이나 심장 관련 증상으로 나타납니다.

주요 임상 특징 7가지는 다음과 같습니다:
심장 결함: 환자의 90% 이상에서 보고되며, 말초 폐동맥 협착(67%), 팔로 4징후(16%), 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 대동맥 협착, 대동맥 축착 등이 포함됩니다.
간 증상: 담관 부족으로 인한 담즙 정체, 결합형 고빌리루빈혈증, 가려움증, 황색종, 간경변증이 나타나며, 이는 최대 15%의 경우에서 말기 간질환으로 이어질 수 있습니다.
신장 이상: 신장 형성 이상, 사구체 중간지질증, 신세뇨관 산증으로 특징지어집니다.
골격 이상: 나비 모양 척추, 반척추, 장골의 병적 골절 등이 확인됩니다.
안과 증상: 후방 배아독소와 두드러진 슈발베 선이 발생할 수 있습니다.
이형성 얼굴: 두드러진 넓은 이마, 중등도 안구 격리증을 가진 깊게 들어간 눈, 두드러진 귀, 뾰족한 턱을 가진 삼각형 얼굴, 넓은 비강 다리로 특징지어집니다.
혈관 이상: 존재할 경우, 동맥류, 모야모야 증후군, 뇌동맥 이상, 신혈관 이상, 중간 대동맥 증후군과 같은 신경혈관 이상과 종종 관련이 있습니다.
기타 관련 특징으로는 저신장, 성장 실패, 면역 결핍, 반복 감염이 있습니다. 발달 지연, 사춘기 지연, 과다 굴곡 주름, 췌장 기능 부전 사례도 보고되었습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>알라질 증후군은 주요 임상 특징 중 세 가지가 있을 때 진단됩니다. 간 조직학에서 담관 부족은 더 이상 알라질 증후군의 진단에 필수적이지 않으며, 담즙 정체의 존재가 대신 사용될 수 있습니다. 영향을 받은 1차 친척이 있는 사람으로서 완전한 임상 기준을 충족하지 않지만 하나 이상의 임상 특징이 있는 경우 알라질 증후군으로 진단되어야 합니다. 6개월 미만의 영아는 담관 부족이 뚜렷하지 않거나 담관 증식이 나타나 담도 폐쇄증으로 오진될 수 있습니다.

간 기능 검사에서는 직접 빌리루빈, 혈청 아미노전이효소, 혈청 담즙산, 콜레스테롤, 트리글리세리드, 감마-글루타밀 전이효소 수치가 상승하여 간 기능 장애를 나타내며, 상승할 경우 더 나쁜 결과와 관련이 있습니다. 간 초음파, 테크네튬 99m 스캔, 간 생검을 수행해야 할 수도 있습니다. 소변 분석은 신세뇨관 산증을 감지하는 데 유용할 수 있으며, 대변 검사는 췌장 기능 부전을 나타낼 수 있습니다. 심장 초음파를 통한 심장 평가, 나비 모양 척추 및 기타 골격 이상을 평가하기 위한 X선 검사, 안과 검사, 발달 평가, 혈관 연구 및 유전 상담도 진단에 도움이 될 수 있습니다.
임상 진단은 형광 제자리 하이브리다이제이션(FISH)에서 JAG1 또는 NOTCH2의 서열 분석으로 돌연변이를 발견하여 유전 검사로 확인할 수 있습니다. 알라질 증후군의 위험이 있는 임신의 경우, 분자 유전 검사 또는 착상 전 유전 진단으로 산전 진단을 할 수 있으며, 태아 심초음파 검사는 특히 심장의 중요한 구조적 결함을 감지할 수 있는 유용한 도구입니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
알라질 증후군의 예후와 사망 위험은 장기 침범과 중증도에 따라 다릅니다. 심각한 심장 또는 간 질환은 조기 사망을 초래하는 반면, 혈관 사고는 후기 사망을 초래합니다. 관리는 각 영향을 받은 개인의 발견에 따라 다학제적 접근이 필요합니다. 간 질환의 경우, 치료는 주로 지지적이며, 담즙 정체를 돕는 약물(우르소데옥시콜산, 날트렉손, 리팜핀, 콜레세벨람, 콜레스티라민)로 심한 가려움증과 황색종을 완화하려고 합니다. 수술적 부분 내부 담즙 우회 및 회장 배제도 이 목적을 위해 사용되었지만 간 질환의 진행을 막지는 못합니다. 카사이 절차(포르토엔테로스토미)는 담도 폐쇄증 환자에게 사용되지만, 이 절차는 알라질 증후군을 가진 어린이에게는 도움이 되지 않으며 결과를 악화시킬 수 있습니다. 말기 간 질환에 대한 간 이식은 5년 생존율이 80%이며, 간 기능과 성장 회복을 개선합니다.

심장, 신장 및 혈관 침범은 기존 증상에 따라 관리됩니다. 알라질 증후군에 대한 신경혈관 선별 지침은 없으며, 증상은 표준 방식으로 치료됩니다.
안과 및 척추 이상은 일반적으로 개입이 필요하지 않습니다.
영양실조는 보충제와 지용성 비타민 보충제로 적극적으로 관리해야 하며, 최적화는 성장과 발달을 극대화합니다.
2차 합병증을 예방하기 위해 접촉 스포츠는 피해야 합니다. 이는 특히 비장비대, 만성 간 질환 및 혈관 침범이 있는 환자에게 해당됩니다. 심장학, 위장병학, 안과학, 신장학 및 영양학 분야의 전문가에 의한 정기적인 모니터링이 수행되어야 합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>담즙 정체를 일으키는 상태는 감별 진단에 포함되어야 합니다.
간내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다.
담즙 정체는 담도 폐쇄증, 패혈증, 갈락토스혈증, 티로신혈증, 총담관 낭종 또는 기타 간외 구조적 이상이 있는 신생아에서도 발견될 수 있습니다. 또한 진행성 가족성 간내 담즙 정체 1형 및 2형, 관절구축-신장 기능 장애-담즙 정체 증후군, 양성 재발성 간내 담즙 정체, 노르웨이 담즙 정체(Aagenaes 증후군) 환자에서도 발견됩니다.
폐혈관 이상은 누난 증후군, 왓슨 증후군, 윌리엄 증후군, 다운 증후군, LEOPARD 증후군에서도 나타납니다.
심실 중격 결손과 팔로 사징후는 22q11.2 결실 환자에서 흔하며, 나비 척추와 성장 실패도 동반될 수 있습니다.
후방 배아독소는 일반 인구의 8~15%에서도 나타날 수 있으며, Bannayan-Riley-Ruvalcaba 증후군 및 Axenfeld-Rieger 증후군과 같은 다른 증후군에서도 나타날 수 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>알라질 증후군은 매우 드문 유전 질환으로 다양한 증상을 나타냅니다. 이 증후군은 매우 높은 사망률과 관련될 수 있으므로 유전학자, 소아과 의사, 위장병 전문의, 안과 의사, 심장 전문의, 비뇨기과 의사, 심장 외과 의사로 구성된 다학제 팀에 의해 관리되는 것이 가장 좋습니다. 팀 구성원 간의 조정은 결과를 향상시킬 것입니다. 담도 폐쇄로 인해 대부분의 영아는 담즙 배액 절차나 간 이식을 필요로 합니다. 이러한 영아의 합병증을 모니터링하는 필요성은 과소평가될 수 없습니다. [레벨 5]</p>
</div><div id="references">
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</div>

내 담관 부족은 알파-1 항트립신 결핍증, 낭포성 섬유증, 소아 원발성 경화성 담관염, 미토콘드리아 질환, 선천성 간 섬유증, 감염(선천성 매독, 선천성 거대세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 

알라질 증후군

알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다.&nbsp;이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 섬유낭종성 질환(hepatorenal fibrocystic disease)으로 불립니다.&nbsp;이들 질환에는 다낭신장병(polycystic kidney disease),&nbsp;콩팥황폐증(nephronophthisis)&nbsp;등이 포함됩니다.&nbsp;전형적인 간증상은 간비대,&nbsp;문맥고혈압,&nbsp;간조직의 전반적인 섬유화 등이 있습니다 위장관 출혈,&nbsp;지라비대(splenomegaly),&nbsp;지라항진증(hypersplenism)&nbsp;등이 초기 증상으로 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증은 출생 전,&nbsp;발생 초기의 기형으로 시작되어 간문백과 담관들의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.&nbsp;관판(ductal plate)이라 불리는 발생학적 구조는 문정맥의 가지를 둘러싸는 세포들이며 정상적으로 담도로 발달됩니다.&nbsp;선천 간섬유증에서는 관판의 발달이 정상적으로 이루어지지 않아 담관이 미성숙한 상태로 남게 되고 다량의 섬유성 조직이 문맥에 발생하게 됩니다.<br>&nbsp;<br>단독으로 발생하는 경우는 드물며 주로 콩팥 질환들과 연관되어 발생하게 됩니다.&nbsp;간콩팥 섬유낭종성 질환이 동반되는 경우 상염색체 열성,&nbsp;상염색체 우성 또는&nbsp;X연관 유전으로 유전될 수 있습니다.&nbsp;다양한 유전자들이 서로 다른 섬유낭종성 질환과 연관되어 있습니다.&nbsp;단독으로 발생하는 간 섬유종의 경우에는 연관된 특이 유전자가 아직까지 확인되지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 간섬유증에서 나타나는 증상은 복부 팽만,&nbsp;단단하고 다소 커져있는 비정상적인 간 모양,&nbsp;식도,&nbsp;위 등의 정맥류로 인해 발생하는 토혈이 있습니다.&nbsp;담도염의 위험 또한 증가합니다.<br>환자들은 간문맥 고혈압으로 인한 비장의 비대,&nbsp;식도의 정맥류,&nbsp;간섬유화,&nbsp;콩팥의 비대 위장관 출혈,&nbsp;다낭신장병 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;낭종이 콩팥을 침범하게 되면 콩팥의 크기가 커질 뿐만 아니라 압박으로 인해 기능을 가진 콩팥 조직이 감소하게 됩니다.&nbsp;그러나 간기능검사는 일반적으로 이 환자들에서 정상입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증의 진단은 간과 콩팥의 초음파 검사와 자기공명영상을 통해 이뤄지며 드물게 간조직 생검을 통해 이루어집니다.&nbsp;선천 간섬유증과 카롤리 증후군은 콩팥의 낭종성 질환과 흔히 연관됩니다.&nbsp;가족력과 신체검진,&nbsp;그밖에 콩팥 초음파검사,&nbsp;콩팥기능검사, X선검사,&nbsp;눈검사,&nbsp;뇌MRI영상,&nbsp;분자유전학정 검사등 다양한 검사들이 연관된 섬유낭종성 증후군을 확인하는데 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증의 치료는 대증적이고 보존적입니다.&nbsp;선천성 간섬유증의 합병증들 중에서 식도 정맥류로 인한 위장관출혈,&nbsp;지라항진증,&nbsp;담관염이 일반적으로 지료할 수 있는 합병증입니다.&nbsp;식도 정맥류의 경우 예방적 내시경적 결찰술이나 베타차단제 사용을 통한 예방요법을 사용할 수 있습니다.&nbsp;문정맥과 담도의 발달의 이상을 교정하는 치료나 섬유화를 되돌리는 치료는 아직 불가능한 상태입니다.<br>&nbsp;<br>이 병이 있는 사람은 음주를 피해야 하며 간기능에 영향을 미칠 수 있는 약제들과 비스테로이드성 항염증제&nbsp;(nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDS)&nbsp;또한 피해야 합니다.<br>&nbsp;<br>환자 및 그 가족에게는 유전 상담이 권고됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a></div></body></html>

개요선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다. 이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 