<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다.&nbsp;이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 섬유낭종성 질환(hepatorenal fibrocystic disease)으로 불립니다.&nbsp;이들 질환에는 다낭신장병(polycystic kidney disease),&nbsp;콩팥황폐증(nephronophthisis)&nbsp;등이 포함됩니다.&nbsp;전형적인 간증상은 간비대,&nbsp;문맥고혈압,&nbsp;간조직의 전반적인 섬유화 등이 있습니다 위장관 출혈,&nbsp;지라비대(splenomegaly),&nbsp;지라항진증(hypersplenism)&nbsp;등이 초기 증상으로 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증은 출생 전,&nbsp;발생 초기의 기형으로 시작되어 간문백과 담관들의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다.&nbsp;관판(ductal plate)이라 불리는 발생학적 구조는 문정맥의 가지를 둘러싸는 세포들이며 정상적으로 담도로 발달됩니다.&nbsp;선천 간섬유증에서는 관판의 발달이 정상적으로 이루어지지 않아 담관이 미성숙한 상태로 남게 되고 다량의 섬유성 조직이 문맥에 발생하게 됩니다.<br>&nbsp;<br>단독으로 발생하는 경우는 드물며 주로 콩팥 질환들과 연관되어 발생하게 됩니다.&nbsp;간콩팥 섬유낭종성 질환이 동반되는 경우 상염색체 열성,&nbsp;상염색체 우성 또는&nbsp;X연관 유전으로 유전될 수 있습니다.&nbsp;다양한 유전자들이 서로 다른 섬유낭종성 질환과 연관되어 있습니다.&nbsp;단독으로 발생하는 간 섬유종의 경우에는 연관된 특이 유전자가 아직까지 확인되지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 간섬유증에서 나타나는 증상은 복부 팽만,&nbsp;단단하고 다소 커져있는 비정상적인 간 모양,&nbsp;식도,&nbsp;위 등의 정맥류로 인해 발생하는 토혈이 있습니다.&nbsp;담도염의 위험 또한 증가합니다.<br>환자들은 간문맥 고혈압으로 인한 비장의 비대,&nbsp;식도의 정맥류,&nbsp;간섬유화,&nbsp;콩팥의 비대 위장관 출혈,&nbsp;다낭신장병 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;낭종이 콩팥을 침범하게 되면 콩팥의 크기가 커질 뿐만 아니라 압박으로 인해 기능을 가진 콩팥 조직이 감소하게 됩니다.&nbsp;그러나 간기능검사는 일반적으로 이 환자들에서 정상입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증의 진단은 간과 콩팥의 초음파 검사와 자기공명영상을 통해 이뤄지며 드물게 간조직 생검을 통해 이루어집니다.&nbsp;선천 간섬유증과 카롤리 증후군은 콩팥의 낭종성 질환과 흔히 연관됩니다.&nbsp;가족력과 신체검진,&nbsp;그밖에 콩팥 초음파검사,&nbsp;콩팥기능검사, X선검사,&nbsp;눈검사,&nbsp;뇌MRI영상,&nbsp;분자유전학정 검사등 다양한 검사들이 연관된 섬유낭종성 증후군을 확인하는데 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 간섬유증의 치료는 대증적이고 보존적입니다.&nbsp;선천성 간섬유증의 합병증들 중에서 식도 정맥류로 인한 위장관출혈,&nbsp;지라항진증,&nbsp;담관염이 일반적으로 지료할 수 있는 합병증입니다.&nbsp;식도 정맥류의 경우 예방적 내시경적 결찰술이나 베타차단제 사용을 통한 예방요법을 사용할 수 있습니다.&nbsp;문정맥과 담도의 발달의 이상을 교정하는 치료나 섬유화를 되돌리는 치료는 아직 불가능한 상태입니다.<br>&nbsp;<br>이 병이 있는 사람은 음주를 피해야 하며 간기능에 영향을 미칠 수 있는 약제들과 비스테로이드성 항염증제&nbsp;(nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDS)&nbsp;또한 피해야 합니다.<br>&nbsp;<br>환자 및 그 가족에게는 유전 상담이 권고됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a></div></body></html>

선천성 간 섬유증

Congenital liver Fibrosis[fibrotic]

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타