선천성 간섬유증(congenital hepatic fibrosis)은 드문 질환으로 출생시부터 존재하며 간을 침범합니다. 이질환은 단독으로 발생하기보다는 콩팥을 침범하는 다른질환과 주로 연관되어 발생하며 간콩팥 섬유낭종성 질환(hepatorenal fibrocystic disease)으로 불립니다. 이들 질환에는 다낭신장병(polycystic kidney disease), 콩팥황폐증(nephronophthisis) 등이 포함됩니다. 전형적인 간증상은 간비대, 문맥고혈압, 간조직의 전반적인 섬유화 등이 있습니다 위장관 출혈, 지라비대(splenomegaly), 지라항진증(hypersplenism) 등이 초기 증상으로 나타날 수 있습니다.

선천 간섬유증은 출생 전, 발생 초기의 기형으로 시작되어 간문백과 담관들의 비정상적인 발달로 인해 발생합니다. 관판(ductal plate)이라 불리는 발생학적 구조는 문정맥의 가지를 둘러싸는 세포들이며 정상적으로 담도로 발달됩니다. 선천 간섬유증에서는 관판의 발달이 정상적으로 이루어지지 않아 담관이 미성숙한 상태로 남게 되고 다량의 섬유성 조직이 문맥에 발생하게 됩니다.
 
단독으로 발생하는 경우는 드물며 주로 콩팥 질환들과 연관되어 발생하게 됩니다. 간콩팥 섬유낭종성 질환이 동반되는 경우 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X연관 유전으로 유전될 수 있습니다. 다양한 유전자들이 서로 다른 섬유낭종성 질환과 연관되어 있습니다. 단독으로 발생하는 간 섬유종의 경우에는 연관된 특이 유전자가 아직까지 확인되지 않았습니다.

선천성 간섬유증에서 나타나는 증상은 복부 팽만, 단단하고 다소 커져있는 비정상적인 간 모양, 식도, 위 등의 정맥류로 인해 발생하는 토혈이 있습니다. 담도염의 위험 또한 증가합니다.
환자들은 간문맥 고혈압으로 인한 비장의 비대, 식도의 정맥류, 간섬유화, 콩팥의 비대 위장관 출혈, 다낭신장병 등을 나타낼 수 있습니다. 낭종이 콩팥을 침범하게 되면 콩팥의 크기가 커질 뿐만 아니라 압박으로 인해 기능을 가진 콩팥 조직이 감소하게 됩니다. 그러나 간기능검사는 일반적으로 이 환자들에서 정상입니다.

선천 간섬유증의 진단은 간과 콩팥의 초음파 검사와 자기공명영상을 통해 이뤄지며 드물게 간조직 생검을 통해 이루어집니다. 선천 간섬유증과 카롤리 증후군은 콩팥의 낭종성 질환과 흔히 연관됩니다. 가족력과 신체검진, 그밖에 콩팥 초음파검사, 콩팥기능검사, X선검사, 눈검사, 뇌MRI영상, 분자유전학정 검사등 다양한 검사들이 연관된 섬유낭종성 증후군을 확인하는데 도움이 됩니다.

선천 간섬유증의 치료는 대증적이고 보존적입니다. 선천성 간섬유증의 합병증들 중에서 식도 정맥류로 인한 위장관출혈, 지라항진증, 담관염이 일반적으로 지료할 수 있는 합병증입니다. 식도 정맥류의 경우 예방적 내시경적 결찰술이나 베타차단제 사용을 통한 예방요법을 사용할 수 있습니다. 문정맥과 담도의 발달의 이상을 교정하는 치료나 섬유화를 되돌리는 치료는 아직 불가능한 상태입니다.
 
이 병이 있는 사람은 음주를 피해야 하며 간기능에 영향을 미칠 수 있는 약제들과 비스테로이드성 항염증제 (nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDS) 또한 피해야 합니다.
 
환자 및 그 가족에게는 유전 상담이 권고됩니다.