색소실조증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

질환 정보

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색소실조증

개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분

질병관리청

2020. 1. 1.조회 116

색소실조증

색소실조증의 원인, 빈도, 유전

색소실조증(Incontinentia pigmenti)은 특히 피부를 포함한 여러 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있는

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 47

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색소피부건조증 그룹 A

개요색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 자외선에 대한 과민성이 특징인 질환입니다. 발생빈도는 미국에서 100만 명당 1명, 일본에서는 100만 명당 45명 정도로 발생합니다. 자외선 노출은 주로 햇빛

질병관리청

2020. 1. 1.조회 42

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유전성 운동실조

개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자

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2020. 1. 1.조회 58

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유전성 운동실조

개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자

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2020. 1. 1.조회 27

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유전성 운동실조

개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자

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2020. 1. 1.조회 62

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유전성 운동실조

개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자

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2020. 1. 1.조회 40

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유전성 운동실조

개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자

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2020. 1. 1.조회 35

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로렌스-문(-바르데)-비들 증후군

개요바르데-비들 증후군은 상염색체열성으로 유전되는 희귀한 질환이다. 이 질환은 특징적으로 추체-간체 이영양증(cone-rod dystrophy, 망막의 진행성 색소침착성 변성), 몸통 비만증, 손가락과 발가락의 기형

질병관리청

2020. 1. 1.조회 72

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