<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, <strong>중추신경계</strong>의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.</p><p>1906년 Garrod가 유아에서 특이한 색소변화를 보이는 증례를 처음 보고 하였으며, 뒤이어 1926년에 Bloch가, 1928년에 Sulzberger가 특징적인 피부소견을 보이면서 특이한 이상들이 동반되는 임상증후군으로 규명하였습니다.</p><p>특징적인 피부소견으로 수포성, 사마귀모양, 색소성 병변을 보입니다. <strong>망막</strong>의 박리, 증식망막병증 등의 눈의 이상이 나타나며 치아 발육부전증, 이돋이 지연 등도 동반됩니다. 환자의 30%에서 중추신경계의 이상이 동반되는데 경련, <strong>수두증</strong>, 지능장애, 발육 및 성장장애, 경직성 마비 등이 나타날 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>NEMO 유전자(Xq28에 위치)의 돌연변이에 의하며, X-연관 우성으로 유전되어 남아는 출생 이전에 대부분 사망하고, 거의 모두 여자에서 발병합니다.</p><p>NEMO가 결핍된 세포는 세포의 증식 및 사멸에 관여하는 NF-κB의 활성화가 안되기 때문에 세포자멸사하게 되어 첫 번째 단계인 수포성 병변이 발생합니다. 정상 NEMO를 가진 세포의 과증식에 의해 두 번째 단계인 사마귀양 병변이 발생하고, 표피에서 진피로 떨어져 침착된 멜라닌의 색소 실조증 때문에 세 번째 단계인 과색소침착이 발생하게 됩니다. 네 번째 단계인 저색소증은 염증으로 인한 피부의 흉터조직 형성에 의해 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출생 직후 수일 이내에 피부증상이 발생하며 경과에 따라 4단계의 임상경과를 보이며 일부에서는 각 단계의 중복이 보이기도 합니다.</p><p><img alt="색소실조증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_293_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><ul><li>1단계 : Blaschko 선을 따라 선상의 배열을 보이는 홍반, 소수포 및 수포가 군집성으로 발생하여 수주일 내지 수 개월간 지속됩니다. 이 피부 병변의 분포는 혈관 또는 신경 분포와 일치하지 않으며 70%정도의 환아에서 출생 2주 이내에 고도의 호산구 증다증(18-50%)이 나타납니다.</li><li>2단계 : 구진, 태선, 과각화, 사마귀양의 병변이 1단계의 병변부위를 따라 혹은 그 병변부위와 관계없이, 단독 또는 불규칙한 선상으로 나타나며, 특히, 사마귀양병변은 상하지의 <strong>원위부</strong>의 배면(背面)에 나타나며, 대부분의 사마귀양 병변부위는 수개월 후 소실되나, 수주에서 몇 년간 지속되는 경우도 있습니다.</li><li>3단계 : 색소침착단계로 회갈색 내지 회청색의 색소반이 대칭적으로 사지나 체간에 불규칙한 선상 혹은 소용돌이 모양으로 나타나는데, 이는 생후 12-26주에 발생하며 종종 이전 수포의 분포와 무관하게 몸통에도 발생합니다. 2세까지 색깔이 짙어지며, 청소년기와 초기 성인기를 거치면서 점차 사라집니다.</li><li>4단계 : 일광노출에 그을리지 않는 위축성 저색소성 병변이 띠모양 또는 소용돌이모양 병변을 보입니다. 이러한 병변은 발한저하, 무모증이 동반되며 주로 성인 여자의 하지에 호발합니다.</li></ul><p>색소실조증은 특징적인 피부 병변 이외에도 환자의 약 80%에서는 다양한 선천이상을 나타내는데, 눈, 치아, 신경계 등을 침범합니다. 눈의 이상으로는 망막박리, 사시, 백내장, 시신경위축, 각막혼탁 등이 있습니다. 치아 이상으로는 유치 혹은 영구치의 결여 및 치아관 변형 등이, 신경계 이상은 약 1/3에서 발생하며, 정신운동성 지연, 소두증, 발작, 경직, 소뇌성 운동실조증 등이 동반될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신생아 여아에서 선상의 수포가 발생한 후 선상의 결절 혹은 사마귀모양 병변이 동반되는 것이 진단에 특이적인 소견입니다.</p><p>피부 조직 검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있고, 다양한 동반이상을 확인하기 위해 신경과, 안과 및 치과적 검사가 필요합니다. 신경학적 병변 확인을 위한 CT, MRI와 같은 두뇌 영상학적 검사 및 뇌파 검사, 망막병변 확인을 위한 안과적 검사, 치아 이상을 확인하는 치과적 검사를 실시할 수 있습니다.</p><p>유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>색소실조증에서 나타나는 피부 병변은 2세가 되면 서서히 소실되고 성인이 되면 병변을 식별하기 어렵기 때문에 피부 병변에 대해서는 2차적인 세균 감염을 조절하는 것 외에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다.</p><p>다른 장기의 병변과 더불어 중추신경계 병변으로 인해 성장발달 지연이 있는 경우 근경직이나 이상 운동 양상의 조절을 위한 재활치료와 성장발달에 대한 주기적인 평가가 필요할 것으로 생각됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>제 5판 피부과학, 대한피부과학회, 여문각 2008 pp. 105-6<br>Fitzpatricks dermatology in general medicine, 7th ed. pp.<br>http://emedicine.medscape.com/article/1114205-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_293.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

색소실조증

Incontinentia pigmenti