색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.

1906년 Garrod가 유아에서 특이한 색소변화를 보이는 증례를 처음 보고 하였으며, 뒤이어 1926년에 Bloch가, 1928년에 Sulzberger가 특징적인 피부소견을 보이면서 특이한 이상들이 동반되는 임상증후군으로 규명하였습니다.

특징적인 피부소견으로 수포성, 사마귀모양, 색소성 병변을 보입니다. 망막의 박리, 증식망막병증 등의 눈의 이상이 나타나며 치아 발육부전증, 이돋이 지연 등도 동반됩니다. 환자의 30%에서 중추신경계의 이상이 동반되는데 경련, 수두증, 지능장애, 발육 및 성장장애, 경직성 마비 등이 나타날 수 있습니다.

NEMO 유전자(Xq28에 위치)의 돌연변이에 의하며, X-연관 우성으로 유전되어 남아는 출생 이전에 대부분 사망하고, 거의 모두 여자에서 발병합니다.

NEMO가 결핍된 세포는 세포의 증식 및 사멸에 관여하는 NF-κB의 활성화가 안되기 때문에 세포자멸사하게 되어 첫 번째 단계인 수포성 병변이 발생합니다. 정상 NEMO를 가진 세포의 과증식에 의해 두 번째 단계인 사마귀양 병변이 발생하고, 표피에서 진피로 떨어져 침착된 멜라닌의 색소 실조증 때문에 세 번째 단계인 과색소침착이 발생하게 됩니다. 네 번째 단계인 저색소증은 염증으로 인한 피부의 흉터조직 형성에 의해 발생합니다.

출생 직후 수일 이내에 피부증상이 발생하며 경과에 따라 4단계의 임상경과를 보이며 일부에서는 각 단계의 중복이 보이기도 합니다.

• 1단계 : Blaschko 선을 따라 선상의 배열을 보이는 홍반, 소수포 및 수포가 군집성으로 발생하여 수주일 내지 수 개월간 지속됩니다. 이 피부 병변의 분포는 혈관 또는 신경 분포와 일치하지 않으며 70%정도의 환아에서 출생 2주 이내에 고도의 호산구 증다증(18-50%)이 나타납니다.
• 2단계 : 구진, 태선, 과각화, 사마귀양의 병변이 1단계의 병변부위를 따라 혹은 그 병변부위와 관계없이, 단독 또는 불규칙한 선상으로 나타나며, 특히, 사마귀양병변은 상하지의 원위부의 배면(背面)에 나타나며, 대부분의 사마귀양 병변부위는 수개월 후 소실되나, 수주에서 몇 년간 지속되는 경우도 있습니다.
• 3단계 : 색소침착단계로 회갈색 내지 회청색의 색소반이 대칭적으로 사지나 체간에 불규칙한 선상 혹은 소용돌이 모양으로 나타나는데, 이는 생후 12-26주에 발생하며 종종 이전 수포의 분포와 무관하게 몸통에도 발생합니다. 2세까지 색깔이 짙어지며, 청소년기와 초기 성인기를 거치면서 점차 사라집니다.
• 4단계 : 일광노출에 그을리지 않는 위축성 저색소성 병변이 띠모양 또는 소용돌이모양 병변을 보입니다. 이러한 병변은 발한저하, 무모증이 동반되며 주로 성인 여자의 하지에 호발합니다.

색소실조증은 특징적인 피부 병변 이외에도 환자의 약 80%에서는 다양한 선천이상을 나타내는데, 눈, 치아, 신경계 등을 침범합니다. 눈의 이상으로는 망막박리, 사시, 백내장, 시신경위축, 각막혼탁 등이 있습니다. 치아 이상으로는 유치 혹은 영구치의 결여 및 치아관 변형 등이, 신경계 이상은 약 1/3에서 발생하며, 정신운동성 지연, 소두증, 발작, 경직, 소뇌성 운동실조증 등이 동반될 수 있습니다.

신생아 여아에서 선상의 수포가 발생한 후 선상의 결절 혹은 사마귀모양 병변이 동반되는 것이 진단에 특이적인 소견입니다.

피부 조직 검사를 통해 진단에 도움을 받을 수 있고, 다양한 동반이상을 확인하기 위해 신경과, 안과 및 치과적 검사가 필요합니다. 신경학적 병변 확인을 위한 CT, MRI와 같은 두뇌 영상학적 검사 및 뇌파 검사, 망막병변 확인을 위한 안과적 검사, 치아 이상을 확인하는 치과적 검사를 실시할 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다.

색소실조증에서 나타나는 피부 병변은 2세가 되면 서서히 소실되고 성인이 되면 병변을 식별하기 어렵기 때문에 피부 병변에 대해서는 2차적인 세균 감염을 조절하는 것 외에는 특별한 치료가 필요하지 않습니다.

다른 장기의 병변과 더불어 중추신경계 병변으로 인해 성장발달 지연이 있는 경우 근경직이나 이상 운동 양상의 조절을 위한 재활치료와 성장발달에 대한 주기적인 평가가 필요할 것으로 생각됩니다.