바터 증후군바터 증후군의 원인, 빈도, 유전바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 칼륨, 나트륨, 염화물 및 관련 분자의 불균형을 초래하는 매우 유사한MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
바터 증후군바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 StatPearls2024. 6. 28.조회 19
전체 질환지텔만 증후군처럼 보이나 실제로는 보다 많은 질환으로 생각됩니다. 왜냐하면 최근까지 지텔만 증후군이 바터 증후군(Bartter syndrome)으로 잘못 진단되거나 바터 증후군의 한 아형으로 간주되어 왔기 때문입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 136
전체 질환신장성 요붕증-감지 수용체에 이상이 생기면서 결과적으로 신장성 요붕증을 유발합니다.이밖에 아밀로이드증, 다낭성 신질환, 바터 증후군과 같은 신장 질환들과 혈중 전해질의 불균형, 쇼그렌 증후군, 그 외 여러 약물(Amphotericin B,질병관리청2020. 1. 1.조회 62
지텔만 증후군지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리히드로클로로티아지드 검사는 관련 위험으로 인해 더 이상 GS의 진단 도구로 간주되지 않습니다. 예를 들어, 바터 증후군과 구별하기 위해 사용될 때, 헨레 고리 결함이 있는 환자에서 급성 체액 감소가 발생할 수 있습니다. 또 다StatPearls2024. 6. 28.조회 50
가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 선종성 용종증(FAP)은 다양한 침투도를 특징으로 하는 상염색체 우성 용종증 증후군입니다. 이 질환과 관련된 주요 유전적 결함은 선종성 폴립증 대장암(APC) 유전자의 생식세포 돌연변이입니다. FAP는 GaStatPearls2024. 6. 28.조회 11
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 333
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 48