바터 증후군바터 증후군의 원인, 빈도, 유전바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 칼륨, 나트륨, 염화물 및 관련 분자의 불균형을 초래하는 매우 유사한MedlinePlus2024. 6. 28.조회 89
바터 증후군바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 StatPearls2024. 6. 28.조회 60
전체 질환지텔만 증후군처럼 보이나 실제로는 보다 많은 질환으로 생각됩니다. 왜냐하면 최근까지 지텔만 증후군이 바터 증후군(Bartter syndrome)으로 잘못 진단되거나 바터 증후군의 한 아형으로 간주되어 왔기 때문입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 146
전체 질환신장성 요붕증-감지 수용체에 이상이 생기면서 결과적으로 신장성 요붕증을 유발합니다.이밖에 아밀로이드증, 다낭성 신질환, 바터 증후군과 같은 신장 질환들과 혈중 전해질의 불균형, 쇼그렌 증후군, 그 외 여러 약물(Amphotericin B,질병관리청2020. 1. 1.조회 71
지텔만 증후군지텔만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리히드로클로로티아지드 검사는 관련 위험으로 인해 더 이상 GS의 진단 도구로 간주되지 않습니다. 예를 들어, 바터 증후군과 구별하기 위해 사용될 때, 헨레 고리 결함이 있는 환자에서 급성 체액 감소가 발생할 수 있습니다. 또 다StatPearls2024. 6. 28.조회 108
가족성 선종성 폴립증가족성 선종성 폴립증의 원인, 진단, 치료 및 관리가족성 선종성 용종증(FAP)은 다양한 침투도를 특징으로 하는 상염색체 우성 용종증 증후군입니다. 이 질환과 관련된 주요 유전적 결함은 선종성 폴립증 대장암(APC) 유전자의 생식세포 돌연변이입니다. FAP는 GaStatPearls2024. 6. 28.조회 58
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 338
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 82