바터 증후군이란?
바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 칼륨, 나트륨, 염화물 및 관련 분자의 불균형을 초래하는 매우 유사한 신장 질환 그룹입니다.
일부 경우, 바터 증후군은 출생 전부터 명백해집니다. 이 질환은 태아를 둘러싼 액체(양수)의 양이 증가하는 양수과다증을 유발할 수 있습니다. 양수과다증은 조산의 위험을 증가시킵니다.
영아기부터 영향을 받은 개인은 종종 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못합니다(성장 장애). 이들은 소변으로 과도한 양의 소금(염화나트륨)을 잃어버려 탈수, 변비 및 소변 생산 증가(다뇨증)를 초래합니다. 또한, 소변을 통해 많은 양의 칼슘이 손실되어(고칼슘뇨증) 뼈가 약해질 수 있습니다(골감소증). 일부 칼슘은 소변을 농축하는 동안 신장에 침착되어 신장 조직이 경화됩니다(신석회화증). 바터 증후군은 또한 혈액 내 칼륨 수치가 낮은 것이 특징이며(저칼륨혈증), 이는 근육 약화, 경련 및 피로를 초래할 수 있습니다. 드물게, 영향을 받은 어린이는 내이의 이상으로 인한 청력 손실(감각신경성 난청)을 겪습니다.
바터 증후군의 두 가지 주요 형태는 발병 연령과 중증도에 따라 구분됩니다. 한 형태는 출생 전(태아기)에 시작되며 종종 생명을 위협합니다. 다른 형태는 종종 고전적 형태라고 불리며, 유아기에 시작되고 덜 심각한 경향이 있습니다. 바터 증후군의 유전적 원인이 밝혀지면서 연구자들은 관련된 유전자에 따라 질환을 다른 유형으로 나누었습니다. 유형 I, II 및 IV는 태아기 바터 증후군의 특징을 가지고 있습니다. 유형 IV는 청력 손실과도 관련이 있어 때때로 감각신경성 난청을 동반한 태아기 바터 증후군이라고도 합니다. 유형 III는 보통 고전적 바터 증후군의 특징을 가지고 있습니다.
바터 증후군의 원인
바터 증후군은 최소한 다섯 개의 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있습니다. SLC12A1 유전자의 돌연변이는 유형 I을 유발합니다. 유형 II는 KCNJ1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. CLCNKB 유전자의 돌연변이는 유형 III의 원인입니다. 유형 IV는 BSND 유전자의 돌연변이 또는 CLCNKA와 CLCNKB 유전자의 돌연변이 조합으로 인해 발생할 수 있습니다.
바터 증후군과 관련된 유전자는 정상적인 신장 기능에서 중요한 역할을 합니다. 이 유전자에서 생성된 단백질은 신장의 소금 재흡수에 관여합니다. 다섯 개의 유전자 중 어느 하나의 돌연변이도 신장의 소금 재흡수 능력을 손상시켜 소변으로 과도한 소금 손실(소금 낭비)을 초래합니다. 소금 운반의 이상은 칼륨과 칼슘을 포함한 다른 이온의 재흡수에도 영향을 미칩니다. 이로 인해 신체 내 이온의 불균형이 발생하여 바터 증후군의 주요 특징이 나타납니다.
일부 바터 증후군 환자에서는 질환의 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이 상태와 관련된 추가 유전자를 찾고 있습니다.
- BSND
- CLCNKA
- CLCNKB
- KCNJ1
- SLC12A1
바터 증후군의 발생 빈도
이 질환의 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만, 전 세계적으로 약 백만 명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 이 질환은 다른 인구보다 코스타리카와 쿠웨이트에서 더 흔한 것으로 보입니다.
바터 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.