무뇌수두증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

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무뇌수두증

개요무뇌수두증(Hydranencephaly)는 임신중기에 대뇌 반구가 파괴되어 빈 곳에 뇌척수액(cerebrospinal

질병관리청

2020. 1. 1.조회 81

무뇌수두증

무뇌수두증의 원인, 진단, 치료 및 관리

무뇌수두증(Hydranencephaly)은 두 번째 삼 분기에 발생하는 드문 선천성 신경관 형성 후 질환으로, 대뇌

StatPearls

2024. 6. 28.조회 11

전체 질환

워커-워버그 증후군

개요워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARD +/- E 증후군이라는 다른 이름이 나타내는 것과 같이 수두증(H), 무뇌회증(A), 망막 이형성(RD)과 뇌탈출을 그 특징으로 하는 질

질병관리청

2020. 1. 1.조회 36

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큰뇌이랑증

개요큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다.전형적으로 어

질병관리청

2020. 1. 1.조회 60

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무뇌이랑증

개요정상적인 뇌의 표면은 고랑과 이랑의 복잡한 연속체로 형성되어 있습니다. 이러한 이랑을 뇌회(gyri 또는 convolusions)라 부르며, 고랑은 뇌구(sulci)라고 부릅니다. 뇌회결손을 가진 아이들은 이러한

질병관리청

2020. 1. 1.조회 568

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댄디-워커 증후군

개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post

질병관리청

2020. 1. 1.조회 131

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헐러증후군

개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami

질병관리청

2020. 1. 1.조회 31

이분척추의 원인, 진단, 치료 및 관리

이분척추(Spina bifida)은 신경관의 불완전한 발달로 인해 발생하는 선천적 기형입니다. 이는 신경관 폐쇄의 정도를 나타내는 비특이적 용어로 흔히 사용됩니다. 이분척추은 척추갈림증 잠복형과 척추갈림증 개방형으

StatPearls

2024. 6. 28.조회 78

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크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군

개요크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군 (Cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS)은 반복적인 발열, 두드러기 양상의 발진, 관절통 또는 관절염, 두통, 신경유두부종, 결막

질병관리청

2020. 1. 1.조회 179

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