뫼비우스 증후군뫼비우스 증후군의 원인, 빈도, 유전뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)은 주로 얼굴 표정과 눈 움직임을 제어하는 근육에 영향을 미치는 드문 신경학MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
전체 질환뫼비우스 증후군개요뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로질병관리청2020. 1. 1.조회 150
전체 질환주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군것입니다.증상얼굴은 각 질환에 특이적인 모습을 띕니다. 따라서 각 질환별 특징적인 얼굴 모양 즉, 안면마비(뫼비우스 증후군)나 편측 얼굴 저형성(골덴하 증후군), 잠복안구(잠복안구증후군)나 단안증 등을 보고 각각의 증후군을 의심하질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환L1 증후군개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.주로 남자에서 발생하며 유전으로 발생하는 선천성 수두증질병관리청2020. 1. 1.조회 46
L1 증후군L1 증후군의 원인, 빈도, 유전L1 증후군(L1 syndrome)은 주로 신경계에 영향을 미치며 거의 남성에게만 발생하는 여러 상태를 설명합니다. 이러한 상태는 심각도에 따라 다양하며, 가장 심각한 것부터 덜 심각한 것까지 X-연관 수두증과 실MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
전체 질환폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]개요처그-스트라우스 증후군은 1951년 제이콥 쳐그(Jacob Churg)와 롯데 스트라우스(Lotte Strauss)에 의해 처음으로 기술되었으며, 폐를 비롯하여 신체의 여러 기관을 침범하는 질환입니다.▶ 질환의 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
레지우스 증후군레지우스 증후군의 원인, 빈도, 유전레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 주변보다 어두운 평평한 반점인 여러 개의 카페오레 반점을 가지고 있습니다. 또 다른 색소 변MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
전체 질환레지우스 증후군개요Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사질병관리청2020. 1. 1.조회 92
펠리제우스-메르츠바하병펠리제우스-메르츠바하병의 원인, 진단, 치료 및 관리펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)은 중추신경계의 탈수초성 질환으로, 저수초성 백질이영양증 그룹에 속합니다. 이 질환은 독일의 의사 프리드리히 펠리자우스와 독일의 병리학자 StatPearls2024. 6. 28.조회 14