<div id="introduction">
<p>신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경계와 피부에 종양이 발생하는 신경피부질환입니다. 신경섬유종증 1형과 2형이 가장 흔하며, 각각 별개의 질환입니다 (이미지 참조. 신경섬유종증, NF1, NF2, 및 슈반노마토시스). 신경섬유종증 1형 또는 폰 레클링하우젠 병은 상염색체 우성 질환입니다. 신경섬유종증 1형은 신경섬유종, 카페오레 반점, 주근깨, 시신경 교종을 특징으로 합니다. 이는 임상적으로 진단됩니다. 신경섬유종증 2형 (NF2)은 양측 전정 신경초종(VS)과 수막종을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 1형과 2형의 치료는 임상적 모니터링과 적절한 경우 의학적 개입을 포함합니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>신경섬유종증 1형은 신경섬유종 1 (NF1) 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 새로 발생하거나 유전될 수 있습니다. NF1 유전자는 17q11.2 밴드에 위치하며 신경섬유단백질을 코딩합니다. 신경섬유단백질은 RAS/MAPK 및 mTOR 경로에서 기능하는 종양 억제제입니다. 모자이크 현상이 발생할 수 있으며, 이는 분절형, 전신형 또는 생식선형 NF1 유전자를 초래할 수 있습니다. 분절형 NF1 유전자는 색소 변화, 종양 또는 둘 다가 하나 이상의 신체 분절에 국한됩니다. 전신형 NF1 유전자는 고전적인 NF1과 유사하지만 NF1 유전자 돌연변이가 없습니다. 생식선형 NF1 유전자는 돌연변이가 난자나 정자에만 영향을 미칠 때 발생합니다. NF2 유전자는 NF2 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 22q12 밴드에 위치하며 멀린을 코딩합니다. 멀린은 세포막 단백질로, PI3kinase/Akt, Raf/MEK/ERK, 및 mTOR 경로에서 기능하는 종양 억제제입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>신경섬유종증 1형은 모든 신경섬유종증 사례의 약 96%를 차지합니다. 유병률은 출생 3000명 중 1명입니다. 성별과 인종에 관계없이 발생합니다. 환자의 50%는 자발적인 돌연변이를 가지고 있으며, 나머지 절반은 유전된 돌연변이를 가지고 있습니다. 100%의 침투율과 가변적인 표현성을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 2형은 모든 사례의 약 3%를 차지하며, 출생 33,000명 중 1명에서 87,410명 중 1명의 유병률을 가지고 있습니다. 성별이나 인종에 대한 선호는 없습니다. 신경섬유종증 2형은 가족마다 다양한 증상을 보입니다. 더 심각한 임상 증상은 단백질이 잘리게 되는 프레임시프트 또는 넌센스 돌연변이와 관련이 있습니다.
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</div><div id="history_and_physical">
<p>신경섬유종증 1형은 피부 및 비피부 증상을 가지고 있습니다. 카페오레 반점은 신경섬유종증 1형의 7가지 진단 기준 중 하나입니다. 병변은 경계가 뚜렷하고 균일한 외관을 가지고 있습니다. 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, 또는 Crowe 징후는 신경섬유종증 1형의 가장 특정한 기준입니다. 신경섬유종은 신체 어디에서나 발생할 수 있습니다. 그것들은 피부 또는 내부에 있을 수 있습니다. 피부 종양은 부드러운 돔 모양의 종양이지만, 줄기 모양, 결절 모양 또는 판 모양으로 나타날 수도 있습니다. 내부 종양은 더 깊고 눈 주위, 후복막, 위장관(GI) 또는 종격동에 발생할 수 있습니다. 신경섬유종은 버튼홀 징후를 가지고 있습니다. 복합 신경섬유종은 보통 출생 시부터 존재하며 신경초에서 유래합니다(참조 이미지. 단일 거대 신경섬유종). 그것들은 "벌레 주머니"처럼 느껴질 수 있습니다. 피부 증상에는 척추측만증, 장골 이형성증, 학습 장애 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 포함됩니다. Lisch 결절은 홍채의 과색소침착입니다. 그것들은 시력에 영향을 미치지 않습니다. 시신경 교종은 시신경의 종양으로 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 신경섬유종증 1형 환자의 15%에서 발생합니다. 환자들은 또한 일반적인 과색소침착, 청색-적색, 가성위축성 반점, 소아 황색육아종, 글로무스 종양, 흑색종, 빈혈성 모반 및 가려움증을 가지고 있습니다. 환자들은 횡문근육종, 골수성 백혈병 및 갈색세포종의 위험이 증가합니다.
신경섬유종증 2형 환자들은 주로 슈반종과 수막종을 가지고 있습니다(참조 이미지. 신경섬유종증). 양측 전정 신경종과 단측 전정 신경종은 8번 뇌신경의 상부 분지에 발생합니다. 이것이 가장 흔한 유형이지만, 어떤 뇌신경에서도 발생할 수 있습니다. 전정 신경종과 얼굴 신경의 관련성은 외과적 치료를 어렵게 만들 수 있습니다. 이 환자들은 이명, 청력 손실 및 균형 문제를 겪습니다. 단백질이 절단된 환자들은 더 어린 나이에 질병이 발병하고 종양의 유병률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 젊은 환자들은 또한 증상의 발병이 더 일찍 나타납니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>NIH는 신경섬유종증 1형에 대한 7가지 진단 기준을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 1형 진단을 위해 두 가지 기준을 충족해야 합니다. 유전자 검사는 일반적으로 수행되지 않습니다.
사춘기 이전에 5mm 이상, 사춘기 이후에 15mm 이상의 카페오레 반점이 6개 이상
두 개 이상의 신경섬유종 또는 하나 이상의 복합 신경섬유종
겨드랑이 또는 사타구니 주근깨
시신경 교종
두 개 이상의 Lisch 결절
접형골 이형성증, 장골 피질의 이형성증 또는 얇아짐
신경섬유종증 1형을 가진 1차 친척
감별 진단에는 신경섬유종증 1형 유사 증후군, 가족성 카페오레 반점 및 분절성 신경섬유종증 1형이 포함됩니다. nf1 유사 증후군은 2007년에 처음으로 설명되었습니다. 신경섬유종증 1형 유사 증후군을 가진 환자들은 카페오레 반점, 겨드랑이 주근깨 및 대두증을 가지고 있지만, NF1 유전자 돌연변이, 신경섬유종 및 Lisch 결절이 없습니다. 이것은 15번 염색체의 SPRED1 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 질환입니다. 가족성 카페오레 반점은 카페오레 반점만을 나타내는 질환입니다.
양측 전정 신경종은 신경섬유종증 2형의 병리학적 특징이지만, 모든 신경섬유종증 2형 환자가 양측 전정 신경종을 가지고 있는 것은 아닙니다. NIH는 신경섬유종증 2형에 대한 진단 기준을 가지고 있습니다.
확정 신경섬유종증 2형
양측 전정 신경종 또는 신경섬유종증 2형을 가진 1차 친척과 30세 미만의 단측 전정 신경종 또는 다음 중 두 가지: 수막종, 교종, 신경종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
추정 또는 가능성 있는 신경섬유종증 2형
30세 미만의 단측 전정 신경종과 다음 중 하나: 수막종, 신경종, 교종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
두 개 이상의 수막종과 30세 미만의 단측 전정 신경종 또는 다음 중 하나: 신경종, 교종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
카페오레 반점과 신경섬유종은 양성이며 치료가 필요하지 않습니다. 증상이 있는 병변에 대해 외과적 절제가 수행될 수 있지만, 재발이 발생할 수 있습니다. 복합 신경섬유종은 악성 잠재력을 가지고 있습니다. 복합 신경섬유종이 악성 말초 신경초 종양으로 발전할 위험은 8%에서 13%입니다. 한 달 이상 지속되는 통증, 새로운 신경학적 결손, 신경섬유종이 부드러운 상태에서 단단한 상태로 변하거나 크기가 급격히 증가하는 경우 이러한 악성을 의심해야 합니다. 이러한 악성 종양은 광범위한 국소 절제로 치료됩니다. 이마티닙은 복합 신경섬유종의 크기를 줄이는 것으로 나타났습니다.
신경학적 변화에 대한 모니터링과 신경과 전문의에게의 의뢰가 중요합니다. 이러한 변화는 종양의 발달로 인한 것일 수 있습니다. 시신경 교종의 발달을 관찰하기 위해 일관된 안과 평가가 권장됩니다. 시신경 교종의 치료로는 화학요법이 선택됩니다.
학습 및 행동 문제를 겪는 어린이를 모니터링하는 것이 중요합니다. 상담은 질병의 상염색체 우성 유전 패턴에 대한 지원을 제공하는 데 유익할 수 있습니다.
신경섬유종증 2형
신경섬유종증 2형 환자는 청력 평가가 필요합니다. 안과 평가, MRI, 청력 검사 및 뇌간 유발 전위는 이러한 환자를 관리하는 데 중요합니다. 증상이 있는 종양에 대한 치료로는 여전히 수술이 1차 치료법이지만, 재발률은 44%입니다. 방사선 치료는 사용할 수 있지만, 악성 변형의 위험이 증가합니다. 베바시주맙, VEGF 억제제는 단클론 항체로 신경섬유종증 2형 환자를 의학적으로 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 그것은 53%의 경우에서 종양 크기를 줄였고, 57%에서 청력을 개선했습니다. 신경섬유종증 2형이 의심되는 환자는 머리와 척추의 MRI를 받아야 합니다. 내부 청각 관을 통해 얇은 절단을 얻는 것이 중요합니다. 종양이 뇌간을 압박하거나 청력 손실을 방지하는 경우 치료가 수행됩니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>청신경종
뇌간 증후군
카페오레 반점
레지우스 증후군 (SPRED1 관련 카페오레 반점 및 주근깨)
맥쿤-올브라이트 증후군
척추 손상</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>신경섬유종증의 관리는 피부과 전문의, 신경과 전문의, 소아과 전문의, 유전 상담사를 포함한 다학제 팀과 함께 하는 것이 가장 좋습니다. 핵심은 중추신경계 종양을 모니터링하는 것이며, 늦게 발견되면 예후가 좋지 않습니다. 영향을 받은 자녀를 둔 환자에게는 유전 상담이 제공되어야 합니다. 피부과 전문의, 안과 전문의, 신경외과 전문의, 신경과 전문의, 일반 외과 전문의가 정기적으로 이 환자들을 추적하여 신체에 종양이 발생하지 않도록 해야 합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

양이 뇌간을 압박하거나 청력 손실을 방지하는 경우 치료가 수행됩니다.  청신경종 뇌간 증후군 카페오레 반점 레지우스 증후군 (SPRED1 관련 카페오레 반점 및 주근깨) 맥쿤-올브라이트 증후군 척추 손상 신경섬유종증의 관리는 피부

신경섬유종증

신경섬유종증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 주변보다 어두운 평평한 반점인 여러 개의 카페오레 반점을 가지고 있습니다. 또 다른 색소 변화로는 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 생길 수 있습니다.</p>
<p>레지우스 증후군의 다른 징후와 증상으로는 비정상적으로 큰 머리(대두증)와 특이한 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 대부분의 레지우스 증후군 환자는 정상적인 지능을 가지고 있지만, 일부는 학습 장애, 주의력 결핍 장애(ADD), 또는 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)로 진단받은 경우도 있습니다.</p>
<p>레지우스 증후군의 많은 징후와 증상은 신경섬유종증 1형이라는 유사한 질환에서도 발생합니다. 초기 아동기에는 두 질환을 구분하기 어려울 수 있습니다. 그러나 두 질환의 특징은 나중에 다르게 나타납니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>레지우스 증후군은 SPRED1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. SPRED1 유전자는 Spred-1 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 신호 경로를 조절하며, 이 경로는 세포의 성장과 분열(증식), 특정 기능을 수행하기 위해 세포가 성숙하는 과정(분화), 세포 이동, 세포의 자멸(아폽토시스)에 관여합니다. SPRED1 유전자의 돌연변이는 더 이상 경로를 조절할 수 없는 비기능성 단백질을 초래하여 과도한 신호 전달을 유발합니다. SPRED1 유전자의 돌연변이가 레지우스 증후군의 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.</p>
<ul>
<li>SPRED1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>레지우스 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환의 징후와 증상이 신경섬유종증 1형과 유사하기 때문에 많은 환자들이 오진될 가능성이 높습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 

레지우스 증후군

레지우스 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사타구니 부위의 주근깨, 지방종, 대두증, 학습장애, 발달지연 및 주의력결핍 및 과잉행동 장애 (ADHD)도 동반합니다. SPRED1 유전자 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성 유전합니다.<br><br>유병률은 46,000~75,000명 당 한 명으로 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SPRED1 유전자는 RAS-MAPK 신호전달 경로의 조절을 담당하는데, 이 유전자의 변이로 인하여 발생합니다. 그래서 심장-얼굴-피부, 코스텔로, 레오파드, 신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.<br><br><img alt="레지우스 증후군의 병인 그림. 공통경로 RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) 신호 전달체계이상. 레오파드 증후군, 누난 증후군, 심장-얼굴-피부 증후군, 레지우스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910025.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait macules)이 관찰되며, 때때로 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨도 동반되기도 합니다. 그러나 리쉬결절(Lisch nodules), 시신경 교종(optic pathway gliomas), 뼈 이상(bone abnormalities), 신경섬유종(neurofibromas)이나 다른 종양과 연관된 임상양상은 나타나지 않습니다. 밀크커피색 반점의 숫자는 나이가 듦에따라 증가하는 경향을 보입니다.<br><br>다른 드문 임상양상으로는 작은 키, 대두증(macrocephaly), 누난유사 얼굴(Noonan-like facies), 오목가슴/새가슴, 지방종, 하얗게 침착된 반점, 혈관 병변, 학습 장애, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD), 발달 지연이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다음의 3가지 항목 중에서 최소 2가지 이상을 만족하면 진단할 수 있습니다.<br><br>1. 5개 이상의 밀크커피색 반점이 있으면서, 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨를 제외하고는 신경섬유종증 1형에서 관찰할 수 있는 다른 증상은 없습니다.<br>2. SPRED1 유전자 변이의 확인<br>3. 부모가 위의 2가지 항목을 만족시키는 레지우스 증후군을 진단받은 경우</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지는 개별 증상에 대한 보존적 치료만 권고되고 있습니다. 따라서, 가족검사를 통해 유전양상을 확인하고 추후 가족계획을 위해 유전상담이 필요합니다.<br>ADHD 증상에 대한 행동치료 및 약물치료가 필요하고, 발달지연에 대한 재활치료, 언어치료, 작업치료가 권장됩니다. 학습장애에 대한 특수 교육프로그램이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Brems H, Pasmant E, Van Minkelen R, et al. Review and update of SPRED1 mutations causing Legius syndrome. Hum Mutat. 2012;33:1538–46.<br><br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10714/legius-syndrome<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/<br>https://www.omim.org/entry/611431</div></body></html>

신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.증상레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait