<div id="description">
<p>레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 주변보다 어두운 평평한 반점인 여러 개의 카페오레 반점을 가지고 있습니다. 또 다른 색소 변화로는 겨드랑이와 사타구니에 주근깨가 생길 수 있습니다.</p>
<p>레지우스 증후군의 다른 징후와 증상으로는 비정상적으로 큰 머리(대두증)와 특이한 얼굴 특징이 포함될 수 있습니다. 대부분의 레지우스 증후군 환자는 정상적인 지능을 가지고 있지만, 일부는 학습 장애, 주의력 결핍 장애(ADD), 또는 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)로 진단받은 경우도 있습니다.</p>
<p>레지우스 증후군의 많은 징후와 증상은 신경섬유종증 1형이라는 유사한 질환에서도 발생합니다. 초기 아동기에는 두 질환을 구분하기 어려울 수 있습니다. 그러나 두 질환의 특징은 나중에 다르게 나타납니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>레지우스 증후군은 SPRED1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. SPRED1 유전자는 Spred-1 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 신호 경로를 조절하며, 이 경로는 세포의 성장과 분열(증식), 특정 기능을 수행하기 위해 세포가 성숙하는 과정(분화), 세포 이동, 세포의 자멸(아폽토시스)에 관여합니다. SPRED1 유전자의 돌연변이는 더 이상 경로를 조절할 수 없는 비기능성 단백질을 초래하여 과도한 신호 전달을 유발합니다. SPRED1 유전자의 돌연변이가 레지우스 증후군의 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.</p>
<ul>
<li>SPRED1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>레지우스 증후군의 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환의 징후와 증상이 신경섬유종증 1형과 유사하기 때문에 많은 환자들이 오진될 가능성이 높습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 레지우스 증후군(Legius syndrome)은 피부 색소 변화로 특징지어지는 상태입니다. 거의 모든 영향을 받은 개인은 

레지우스 증후군

레지우스 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사타구니 부위의 주근깨, 지방종, 대두증, 학습장애, 발달지연 및 주의력결핍 및 과잉행동 장애 (ADHD)도 동반합니다. SPRED1 유전자 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성 유전합니다.<br><br>유병률은 46,000~75,000명 당 한 명으로 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SPRED1 유전자는 RAS-MAPK 신호전달 경로의 조절을 담당하는데, 이 유전자의 변이로 인하여 발생합니다. 그래서 심장-얼굴-피부, 코스텔로, 레오파드, 신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.<br><br><img alt="레지우스 증후군의 병인 그림. 공통경로 RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) 신호 전달체계이상. 레오파드 증후군, 누난 증후군, 심장-얼굴-피부 증후군, 레지우스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910025.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait macules)이 관찰되며, 때때로 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨도 동반되기도 합니다. 그러나 리쉬결절(Lisch nodules), 시신경 교종(optic pathway gliomas), 뼈 이상(bone abnormalities), 신경섬유종(neurofibromas)이나 다른 종양과 연관된 임상양상은 나타나지 않습니다. 밀크커피색 반점의 숫자는 나이가 듦에따라 증가하는 경향을 보입니다.<br><br>다른 드문 임상양상으로는 작은 키, 대두증(macrocephaly), 누난유사 얼굴(Noonan-like facies), 오목가슴/새가슴, 지방종, 하얗게 침착된 반점, 혈관 병변, 학습 장애, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD), 발달 지연이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다음의 3가지 항목 중에서 최소 2가지 이상을 만족하면 진단할 수 있습니다.<br><br>1. 5개 이상의 밀크커피색 반점이 있으면서, 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨를 제외하고는 신경섬유종증 1형에서 관찰할 수 있는 다른 증상은 없습니다.<br>2. SPRED1 유전자 변이의 확인<br>3. 부모가 위의 2가지 항목을 만족시키는 레지우스 증후군을 진단받은 경우</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지는 개별 증상에 대한 보존적 치료만 권고되고 있습니다. 따라서, 가족검사를 통해 유전양상을 확인하고 추후 가족계획을 위해 유전상담이 필요합니다.<br>ADHD 증상에 대한 행동치료 및 약물치료가 필요하고, 발달지연에 대한 재활치료, 언어치료, 작업치료가 권장됩니다. 학습장애에 대한 특수 교육프로그램이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Brems H, Pasmant E, Van Minkelen R, et al. Review and update of SPRED1 mutations causing Legius syndrome. Hum Mutat. 2012;33:1538–46.<br><br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10714/legius-syndrome<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/<br>https://www.omim.org/entry/611431</div></body></html>

신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.증상레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait

Legius syndrome

<div id="introduction">
<p>신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경계와 피부에 종양이 발생하는 신경피부질환입니다. 신경섬유종증 1형과 2형이 가장 흔하며, 각각 별개의 질환입니다 (이미지 참조. 신경섬유종증, NF1, NF2, 및 슈반노마토시스). 신경섬유종증 1형 또는 폰 레클링하우젠 병은 상염색체 우성 질환입니다. 신경섬유종증 1형은 신경섬유종, 카페오레 반점, 주근깨, 시신경 교종을 특징으로 합니다. 이는 임상적으로 진단됩니다. 신경섬유종증 2형 (NF2)은 양측 전정 신경초종(VS)과 수막종을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 1형과 2형의 치료는 임상적 모니터링과 적절한 경우 의학적 개입을 포함합니다.
</p>
</div><div id="etiology">
<p>신경섬유종증 1형은 신경섬유종 1 (NF1) 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 새로 발생하거나 유전될 수 있습니다. NF1 유전자는 17q11.2 밴드에 위치하며 신경섬유단백질을 코딩합니다. 신경섬유단백질은 RAS/MAPK 및 mTOR 경로에서 기능하는 종양 억제제입니다. 모자이크 현상이 발생할 수 있으며, 이는 분절형, 전신형 또는 생식선형 NF1 유전자를 초래할 수 있습니다. 분절형 NF1 유전자는 색소 변화, 종양 또는 둘 다가 하나 이상의 신체 분절에 국한됩니다. 전신형 NF1 유전자는 고전적인 NF1과 유사하지만 NF1 유전자 돌연변이가 없습니다. 생식선형 NF1 유전자는 돌연변이가 난자나 정자에만 영향을 미칠 때 발생합니다. NF2 유전자는 NF2 유전자의 기능 상실 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 22q12 밴드에 위치하며 멀린을 코딩합니다. 멀린은 세포막 단백질로, PI3kinase/Akt, Raf/MEK/ERK, 및 mTOR 경로에서 기능하는 종양 억제제입니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>신경섬유종증 1형은 모든 신경섬유종증 사례의 약 96%를 차지합니다. 유병률은 출생 3000명 중 1명입니다. 성별과 인종에 관계없이 발생합니다. 환자의 50%는 자발적인 돌연변이를 가지고 있으며, 나머지 절반은 유전된 돌연변이를 가지고 있습니다. 100%의 침투율과 가변적인 표현성을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 2형은 모든 사례의 약 3%를 차지하며, 출생 33,000명 중 1명에서 87,410명 중 1명의 유병률을 가지고 있습니다. 성별이나 인종에 대한 선호는 없습니다. 신경섬유종증 2형은 가족마다 다양한 증상을 보입니다. 더 심각한 임상 증상은 단백질이 잘리게 되는 프레임시프트 또는 넌센스 돌연변이와 관련이 있습니다.
</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>신경섬유종증 1형은 피부 및 비피부 증상을 가지고 있습니다. 카페오레 반점은 신경섬유종증 1형의 7가지 진단 기준 중 하나입니다. 병변은 경계가 뚜렷하고 균일한 외관을 가지고 있습니다. 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, 또는 Crowe 징후는 신경섬유종증 1형의 가장 특정한 기준입니다. 신경섬유종은 신체 어디에서나 발생할 수 있습니다. 그것들은 피부 또는 내부에 있을 수 있습니다. 피부 종양은 부드러운 돔 모양의 종양이지만, 줄기 모양, 결절 모양 또는 판 모양으로 나타날 수도 있습니다. 내부 종양은 더 깊고 눈 주위, 후복막, 위장관(GI) 또는 종격동에 발생할 수 있습니다. 신경섬유종은 버튼홀 징후를 가지고 있습니다. 복합 신경섬유종은 보통 출생 시부터 존재하며 신경초에서 유래합니다(참조 이미지. 단일 거대 신경섬유종). 그것들은 "벌레 주머니"처럼 느껴질 수 있습니다. 피부 증상에는 척추측만증, 장골 이형성증, 학습 장애 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)가 포함됩니다. Lisch 결절은 홍채의 과색소침착입니다. 그것들은 시력에 영향을 미치지 않습니다. 시신경 교종은 시신경의 종양으로 시력에 영향을 미칠 수 있습니다. 신경섬유종증 1형 환자의 15%에서 발생합니다. 환자들은 또한 일반적인 과색소침착, 청색-적색, 가성위축성 반점, 소아 황색육아종, 글로무스 종양, 흑색종, 빈혈성 모반 및 가려움증을 가지고 있습니다. 환자들은 횡문근육종, 골수성 백혈병 및 갈색세포종의 위험이 증가합니다.
신경섬유종증 2형 환자들은 주로 슈반종과 수막종을 가지고 있습니다(참조 이미지. 신경섬유종증). 양측 전정 신경종과 단측 전정 신경종은 8번 뇌신경의 상부 분지에 발생합니다. 이것이 가장 흔한 유형이지만, 어떤 뇌신경에서도 발생할 수 있습니다. 전정 신경종과 얼굴 신경의 관련성은 외과적 치료를 어렵게 만들 수 있습니다. 이 환자들은 이명, 청력 손실 및 균형 문제를 겪습니다. 단백질이 절단된 환자들은 더 어린 나이에 질병이 발병하고 종양의 유병률이 더 높은 것으로 나타났습니다. 젊은 환자들은 또한 증상의 발병이 더 일찍 나타납니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>NIH는 신경섬유종증 1형에 대한 7가지 진단 기준을 가지고 있습니다. 신경섬유종증 1형 진단을 위해 두 가지 기준을 충족해야 합니다. 유전자 검사는 일반적으로 수행되지 않습니다.
사춘기 이전에 5mm 이상, 사춘기 이후에 15mm 이상의 카페오레 반점이 6개 이상
두 개 이상의 신경섬유종 또는 하나 이상의 복합 신경섬유종
겨드랑이 또는 사타구니 주근깨
시신경 교종
두 개 이상의 Lisch 결절
접형골 이형성증, 장골 피질의 이형성증 또는 얇아짐
신경섬유종증 1형을 가진 1차 친척
감별 진단에는 신경섬유종증 1형 유사 증후군, 가족성 카페오레 반점 및 분절성 신경섬유종증 1형이 포함됩니다. nf1 유사 증후군은 2007년에 처음으로 설명되었습니다. 신경섬유종증 1형 유사 증후군을 가진 환자들은 카페오레 반점, 겨드랑이 주근깨 및 대두증을 가지고 있지만, NF1 유전자 돌연변이, 신경섬유종 및 Lisch 결절이 없습니다. 이것은 15번 염색체의 SPRED1 유전자 돌연변이로 인한 상염색체 우성 질환입니다. 가족성 카페오레 반점은 카페오레 반점만을 나타내는 질환입니다.
양측 전정 신경종은 신경섬유종증 2형의 병리학적 특징이지만, 모든 신경섬유종증 2형 환자가 양측 전정 신경종을 가지고 있는 것은 아닙니다. NIH는 신경섬유종증 2형에 대한 진단 기준을 가지고 있습니다.
확정 신경섬유종증 2형
양측 전정 신경종 또는 신경섬유종증 2형을 가진 1차 친척과 30세 미만의 단측 전정 신경종 또는 다음 중 두 가지: 수막종, 교종, 신경종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
추정 또는 가능성 있는 신경섬유종증 2형
30세 미만의 단측 전정 신경종과 다음 중 하나: 수막종, 신경종, 교종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
두 개 이상의 수막종과 30세 미만의 단측 전정 신경종 또는 다음 중 하나: 신경종, 교종, 소아 후낭하 피질 혼탁/소아 피질 백내장
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
카페오레 반점과 신경섬유종은 양성이며 치료가 필요하지 않습니다. 증상이 있는 병변에 대해 외과적 절제가 수행될 수 있지만, 재발이 발생할 수 있습니다. 복합 신경섬유종은 악성 잠재력을 가지고 있습니다. 복합 신경섬유종이 악성 말초 신경초 종양으로 발전할 위험은 8%에서 13%입니다. 한 달 이상 지속되는 통증, 새로운 신경학적 결손, 신경섬유종이 부드러운 상태에서 단단한 상태로 변하거나 크기가 급격히 증가하는 경우 이러한 악성을 의심해야 합니다. 이러한 악성 종양은 광범위한 국소 절제로 치료됩니다. 이마티닙은 복합 신경섬유종의 크기를 줄이는 것으로 나타났습니다.
신경학적 변화에 대한 모니터링과 신경과 전문의에게의 의뢰가 중요합니다. 이러한 변화는 종양의 발달로 인한 것일 수 있습니다. 시신경 교종의 발달을 관찰하기 위해 일관된 안과 평가가 권장됩니다. 시신경 교종의 치료로는 화학요법이 선택됩니다.
학습 및 행동 문제를 겪는 어린이를 모니터링하는 것이 중요합니다. 상담은 질병의 상염색체 우성 유전 패턴에 대한 지원을 제공하는 데 유익할 수 있습니다.
신경섬유종증 2형
신경섬유종증 2형 환자는 청력 평가가 필요합니다. 안과 평가, MRI, 청력 검사 및 뇌간 유발 전위는 이러한 환자를 관리하는 데 중요합니다. 증상이 있는 종양에 대한 치료로는 여전히 수술이 1차 치료법이지만, 재발률은 44%입니다. 방사선 치료는 사용할 수 있지만, 악성 변형의 위험이 증가합니다. 베바시주맙, VEGF 억제제는 단클론 항체로 신경섬유종증 2형 환자를 의학적으로 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 그것은 53%의 경우에서 종양 크기를 줄였고, 57%에서 청력을 개선했습니다. 신경섬유종증 2형이 의심되는 환자는 머리와 척추의 MRI를 받아야 합니다. 내부 청각 관을 통해 얇은 절단을 얻는 것이 중요합니다. 종양이 뇌간을 압박하거나 청력 손실을 방지하는 경우 치료가 수행됩니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>청신경종
뇌간 증후군
카페오레 반점
레지우스 증후군 (SPRED1 관련 카페오레 반점 및 주근깨)
맥쿤-올브라이트 증후군
척추 손상</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>신경섬유종증의 관리는 피부과 전문의, 신경과 전문의, 소아과 전문의, 유전 상담사를 포함한 다학제 팀과 함께 하는 것이 가장 좋습니다. 핵심은 중추신경계 종양을 모니터링하는 것이며, 늦게 발견되면 예후가 좋지 않습니다. 영향을 받은 자녀를 둔 환자에게는 유전 상담이 제공되어야 합니다. 피부과 전문의, 안과 전문의, 신경외과 전문의, 신경과 전문의, 일반 외과 전문의가 정기적으로 이 환자들을 추적하여 신체에 종양이 발생하지 않도록 해야 합니다.</p>
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</ul></p>
</div>

양이 뇌간을 압박하거나 청력 손실을 방지하는 경우 치료가 수행됩니다.  청신경종 뇌간 증후군 카페오레 반점 레지우스 증후군 (SPRED1 관련 카페오레 반점 및 주근깨) 맥쿤-올브라이트 증후군 척추 손상 신경섬유종증의 관리는 피부

신경섬유종증

신경섬유종증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)은 주로 얼굴 표정과 눈 움직임을 제어하는 근육에 영향을 미치는 드문 신경학적 상태입니다. 이 상태의 징후와 증상은 출생 시부터 나타납니다.</p>
<p>얼굴 근육의 약화 또는 마비는 뫼비우스 증후군의 가장 흔한 특징 중 하나입니다. 영향을 받은 사람들은 얼굴 표정이 없으며, 웃거나 찡그리거나 눈썹을 올릴 수 없습니다. 근육 약화는 또한 초기 유아기부터 나타나는 먹이기 문제를 일으킵니다.</p>
<p>뫼비우스 증후군을 가진 많은 사람들은 작은 턱(소악증)과 작은 입(소구증)을 가지고 있으며, 짧거나 비정상적인 모양의 혀를 가지고 있습니다. 입천장은 비정상적인 구멍(구개열)이 있거나 높고 아치형일 수 있습니다. 이러한 이상은 뫼비우스 증후군을 가진 많은 아이들에게 발생하는 언어 문제에 기여합니다. 치아 이상, 포함하여 결손 치아와 잘못 정렬된 치아도 흔합니다.</p>
<p>뫼비우스 증후군은 또한 앞뒤로 눈을 움직이는 근육에 영향을 미칩니다. 영향을 받은 사람들은 책을 읽거나 물체의 움직임을 따라가기 위해 머리를 좌우로 움직여야 합니다. 이 질환을 가진 사람들은 눈 맞추기가 어렵고, 눈이 같은 방향을 보지 않을 수 있습니다(사시). 또한, 눈꺼풀이 깜박이거나 잠잘 때 완전히 닫히지 않아 눈이 건조하거나 자극을 받을 수 있습니다.</p>
<p>뫼비우스 증후군의 다른 특징으로는 손과 발의 뼈 이상, 약한 근육 긴장도(저긴장증), 청력 손실 등이 있습니다. 영향을 받은 아이들은 종종 운동 기술(예: 기어 다니기와 걷기)의 발달이 지연되지만, 대부분 결국 이러한 기술을 습득합니다.</p>
<p>일부 연구에서는 뫼비우스 증후군을 가진 아이들이 자폐 스펙트럼 장애의 특징을 가질 가능성이 더 높다고 제안했지만, 최근 연구에서는 이 연관성에 의문을 제기했습니다. 뫼비우스 증후군을 가진 사람들은 신체적 차이로 인해 눈 맞추기와 말하기가 어려워 자폐 스펙트럼 장애를 진단하기 어려울 수 있습니다. 뫼비우스 증후군은 또한 지적 장애의 약간 증가된 위험과 관련이 있을 수 있지만, 대부분의 영향을 받은 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>뫼비우스 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만, 이 상태는 아마도 환경적 및 유전적 요인의 조합으로 인해 발생할 것입니다. 연구자들은 이 상태와 관련된 특정 유전자를 식별하고 설명하기 위해 노력하고 있습니다. 이 질환은 일부 가족에서 염색체 3, 10, 또는 13의 특정 영역의 변화와 관련이 있는 것으로 보입니다. 임신 중에 복용한 특정 약물과 코카인과 같은 약물 남용도 뫼비우스 증후군의 위험 요인이 될 수 있습니다.</p>
<p>뫼비우스 증후군의 많은 징후와 증상은 VI와 VII 뇌신경의 부재 또는 발달 부족으로 인해 발생합니다. 이 신경들은 뇌의 뒤쪽에 있는 뇌간에서 나와서 앞뒤로 눈을 움직이고 얼굴 표정을 제어합니다. 이 질환은 또한 말하기, 씹기, 삼키기에 중요한 다른 뇌신경에도 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌신경의 비정상적인 발달은 뫼비우스 증후군의 특징인 얼굴 근육 약화 또는 마비를 초래합니다.</p>
<p>연구자들은 뫼비우스 증후군이 배아 발달 초기 단계에서 뇌간으로의 혈류 변화로 인해 발생할 수 있다고 추측합니다. 그러나 이러한 변화가 발생하는 원인과 왜 VI와 VII 뇌신경의 발달을 방해하는지는 불분명합니다. 이 상태의 다른 징후와 증상, 포함하여 손과 발의 이상에 대한 원인은 더욱 알려져 있지 않습니다.</p>
</div><div id="frequency">
<p>뫼비우스 증후군의 정확한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이 상태가 신생아 50,000명 중 1명에서 500,000명 중 1명에게 영향을 미친다고 추정합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>뫼비우스 증후군의 대부분의 경우는 산발적이며, 이는 가족 내에서 이 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 모든 사례의 소수는 가족 내에서 발생하는 것으로 보고되었지만, 이 상태는 단일 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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disorders--less frequently associated than formerly thought. Res Dev Disabil.
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<li>Briegel W, Schimek M, Knapp D, Holderbach R, Wenzel P, Knapp EM. Cognitive
evaluation in children and adolescents with Mobius sequence. Child Care Health
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23.  Citation on PubMed</li>
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<li>Children's Craniofacial Association: A Guide to Understanding Moebius Syndrome</li>
<li>Verzijl HT, Padberg GW, Zwarts MJ. The spectrum of Mobius syndrome: an
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redefined: a syndrome of rhombencephalic maldevelopment. Neurology. 2003 Aug
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</ul>
</div>

 뫼비우스 증후군(Moebius syndrome)은 주로 얼굴 표정과 눈 움직임을 제어하는 근육에 영향을 미치는 드문 신경학적 상태입니다. 이 상태의 징후와 증상은 출생 시부터 나타납니다. 얼굴 근육의 약화 또는 마

뫼비우스 증후군

뫼비우스 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>처그-스트라우스 증후군은 1951년 제이콥 쳐그(Jacob Churg)와 롯데 스트라우스(Lotte Strauss)에 의해 처음으로 기술되었으며, 폐를 비롯하여 신체의 여러 기관을 침범하는 질환입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 질환의 특징</h3><ul><li><strong>항체</strong>가 비정상적으로 많이 형성되고 축적됩니다.</li><li>백혈구의 한 종류인 호산구가 증가합니다.</li><li>혈관에 염증이 발생합니다.</li><li>염증성 결절 병변인 <strong>육아종</strong>이 나타납니다.</li></ul><p><img alt="스트라우스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_329_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>처그-스트라우스 증후군 환자 중에는 예전에 알레르기를 경험했던 사람이 많습니다. 또한 천식이나 기타 폐와 관련된 증상이 처그-스트라우스 증후군의 전신적인 증상이 나타나기 1∼2년 전에 선행되어 종종 나타납니다.</p><p>처그-스트라우스 증후군과 관련된 다른 증상으로는 전형적으로 발열과 같은 감기증상이 있습니다. 전반적 무기력함과 피로함(malaise), 식욕감퇴(anorexia: 거식증), 체중감소, 근육통(myalgia). 특정 장기의 연관성에 따라 증상은 다양하게 나타날 수 있습니다. 적당한 치료를 받지 못할 경우, 심각한 장기손상과 치명적인 합병증을 유발할 수 있습니다.</p><p>현재까지 확실한 원인은 밝혀지지 않았으나 많은 연구자들은 면역반응의 이상과 자가면역학적인 요소가 중요한 요인이라고 생각하고 있습니다.</p><p>처그-스트라우스 증후군은 여성보다 남성에게 약간 더 빈번하게 나타납니다. 평균 발병 시기는 대략 45세이며, 보통 15세에서 70세 사이에 뚜렷하게 드러납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 그러나 천식이나 다른 알레르기 질환에서 나타나는 과도한 면역반응 및 <strong>자가면역반응</strong>으로 인해 이 질환이 나타나는 것으로 추정되고 있습니다.</p><p>한편, 일부 환자에서는 약물과 처그-스트라우스 증후군 사이의 연관성이 의심되는 사례가 보고 되기도 하였습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 혈액</h3><p>처그-스트라우스 증후군은 비정상적으로 <strong>항체</strong>가 많이 축적되고, 염증이나 알레르기 반응을 나타내는 지표인 백혈구인 호산구(eosinophil)가 증가하는 것이 특징입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 혈관염과 육아종증</h3><p>정맥, 모세혈관, 그리고 작거나 중간 크기의 동맥에 염증이 생깁니다. 그리고 염증성 결절 병변인 <strong>육아종</strong>이 신체조직과 혈관 벽에 발생합니다. 비록 폐가 가장 많이 영향을 받지만, 피부, 심장, 말초신경계 등도 영향을 받을 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 호흡기계</h3><p>이 질환을 가진 많은 환자들이 알레르기 반응의 병력을 가지고 있으며, 천식이나 폐질환이 전신반응보다 1~2년 정도 앞서서 발생하기도 합니다.</p><p>일반적으로 느끼는 감기증상, 예를 들면 발열, 무력감, 근육과 관절의 통증, 식욕감퇴, 그리고 체중감소 등이 전형적으로 나타납니다.</p><p><strong>부비동</strong>에 반복적으로 염증이 발생할 수 있으며, 환자에 따라서는 호흡곤란, 쌕쌕거리는 숨소리, 마른기침 등이 나타나는 전형적인 천식발작을 보이기도 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 피부</h3><p>피부 밑 조직의 출혈로 인한 피부 발적과 같은 병변(자색반병)이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 신경 및 근육</h3><p>말초신경이 영향을 받을 경우 무감각증, 저림, 근육이 약해지는 증상이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">6. 기타</h3><p>심장이나 신장, 소화기계, 눈 등의 장기에 손상이 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>처그-스트라우스 질환의 진단은 철저한 임상적인 평가, 신체적 증상으로 나타나는 특징, 정밀 검사를 근거로 내려집니다.</p><ul><li>이상이 의심되는 부위에서 조직을 채취하여 혈관 염증의 양상 및 그와 관련된 변화들을 관찰합니다.</li><li>흉부방사선검사나 컴퓨터단층촬영(CT)을 통하여 폐의 비정상적인 병변들을 확인합니다.</li><li>백혈구 수의 증가 등 기타 염증 반응을 살펴보기 위하여 혈액 검사를 실시합니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>면역반응과 염증을 줄이는 <strong>면역억제제</strong>인 코르티코스테로이드제제와 세포의 증식을 방해하는 약물인 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide)를 사용합니다. 환자들은 많은 양의 스테로이드제에 치료 효과를 보이는데, 스테로이드를 장기간 사용하면 부작용이 나타나기 때문에 이후에는 서서히 양을 줄여나가야 합니다.</p><p>한편, 스테로이드 제제 하나만으로 효과가 없는 환자에게는 세포독성(Cytotoxic) 약물인 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide) 또는 아자티오프린(Azathioprine) 등을 같이 사용합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Abril A, Calamia KT, Cohen MD. The Churg Strauss Syndrome (Allergic Granulomatous Angiitis): Review and Update. Semin Arthritis Rheum 2003;33:106-14<br>Bosch X, Guilabert A, Font J. Antineutrophil cytoplasmic antibody. Lancet 2006;368:404-18<br>엄완식. 항호중구세포질항체 연관 혈관염. 대한류마티스학회지 2010;17:108-132<br>http://www.rarediseases.org<br>http://vasculitis.med.jhu.edu<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_329.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

개요처그-스트라우스 증후군은 1951년 제이콥 쳐그(Jacob Churg)와 롯데 스트라우스(Lotte Strauss)에 의해 처음으로 기술되었으며, 폐를 비롯하여 신체의 여러 기관을 침범하는 질환입니다.▶ 질환의 

다발동맥염

Polyarteritis with lung involvement [Churg- Strauss]

폐침범을 동반한 다발동맥염[처그-스트라우스]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(외전신경, Abducens nerve)와 일곱 번째(안면신경, Facial nerve) 뇌신경이 없거나 완전히 발달하지 못하여 미소를 짓거나 찡그리지 못합니다. 어떤 경우에는 이런 증상이, 안면이형증과 사지기형 등의 문제와 연관이 될 수 있습니다. 독일의사인 뫼비우스(Moebius)에 의해 1888년 초기 보고된 이후 세계적으로 300건 이상 보고되었으며 네덜란드에서는 출생 50,000명당 1명의 환자가 발생하며 남녀 간 발병률의 차이는 없는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 경우 정상인 부모에게서 태어나는 산발성 발생이고, 유전적 요인과 환경적 요인 둘 다 영향을 주는 다인성 원인으로 생각되며, 가능한 원인으로 몇 가지가 제시된 바 있습니다.<br>최근에, 유전적 원인에 대한 관심이 증가하면서 이 질병의 발병에 중요한 영향을 미칠 가능성이 있는 염색체 3, 10, 13의 세 가지 다른 유전자의 위치에 대한 연구가 있었습니다. 대표적인 부분이 염색체 13q12.2-q13 부위입니다. 이러한 유전자들의 상호작용이 있는지 그 상호작용에 대해서는 아직 명확히 알려진 바가 없습니다.<br>유사 분열을 하는 동안 나누어진 염색체의 조각들이 완전히 바뀌거나(상호 전좌, reciprocal translocation), 또는 임신 중 외상으로 인해 혈류의 흐름이 손상되거나 방해를 받아 태아의 성장에 필요한 산소가 부족(저산소증: hypoxia)해 질 수 있으며, 이것이 이 질환의 원인으로 작용할 수 있습니다.<br>어떤 경우 임신 중 여성이 미소프로스톨(Misoprostol,PGE1)과 같은 약물을 사용했을 때 태아의 뫼비우스 증후군이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br>일부의 예에서 뫼비우스 증후군은 상염색체 우성 유전이 되는 것처럼 여겨지기도 합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상의 정도는 다양하게 나타날 수 있고 뫼비우스 증후군은 여섯 번째와 일곱 번째 뇌신경의 마비가 생겨 울거나 웃을 때 가면을 쓴 것 같은 무표정을 보이는 것이 특징입니다. 여섯 번째 뇌신경은 눈동자를 귀 쪽으로 움직이고, 일곱 번째 뇌신경은 얼굴의 표정을 짓는 기능을 합니다. 이 신경의 마비와 관련된 증상으로 얼굴의 표정을 짓거나 웃기가 어려워지고, 시선을 옆으로 돌릴 수 없으며, 침을 많이 흘립니다. 위 2개의 뇌신경 외에도 9, 10, 12번째 뇌신경도 영향을 받고, 3, 4, 5번째 뇌신경도 영향을 받을 수 있습니다.<br><img alt="뫼비우스 증후군 환자의 외형 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810336.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>뇌신경의 마비는 주로 얼굴의 양쪽으로 나타납니다. 다양한 안면 신경에 발생하는 마비 증세로 인해 다음과 같은 증상들이 나타납니다.<br><br>▶눈<br>ㆍ자는 동안 눈을 감을 수 없을 수 있습니다.<br>ㆍ눈을 깜빡이기 힘들고, 눈물의 분비가 충분치 않아 결국 눈에 궤양이 생기게 됩니다.<br>ㆍ윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름; Epicanthus fold) 이 생깁니다.<br>ㆍ사시(Strabismus)가 나타날 수 있습니다.<br>ㆍ눈꺼풀이 내려오는 안검하수증(Ptosis)이 나타납니다.<br>&nbsp;<br>▶입<br>ㆍ자는 동안 입을 다물 수 없을 수 있습니다.<br>ㆍ혀가 짧고 불완전하게 발달되어 혀의 움직임이 부자연스럽고, 턱의 발달이 불완전하게 이루어져 있습니다(언어 장애와 관련됨).<br>ㆍ얼굴 근육이 약해지고 마비되어 유아들은 우유를 빨거나 삼키는데 어려움을 겪습니다. 따라서 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 성장이 지연됩니다.<br><br>▶ 팔과 다리<br>ㆍ손가락끼리 서로 붙어 있거나 뻣뻣하며 그 길이도 짧습니다.<br>ㆍ곤봉발 또는 조막발(Club foot)ㆍ엉덩관절(고관절; Hip joint)도 출생 시부터 탈골 되어 있습니다.<br>ㆍ다리의 저형성(hypoplasia of lower leg)<br>ㆍ손가락과 발가락의 관절이 뻣뻣하게 굳어져서 제대로 움직일 수 없습니다(관절굽음증: Arthrogryposis).&nbsp;<br><br>▶기타<br>ㆍ근육 마비로 인해 침이 폐(허파)로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있습니다.<br>ㆍ언어 장애<br>ㆍ청력 상실(8번 뇌신경 침범)<br>ㆍ여성에게는 난소가 남성에게는 고환 기능이 손상되어 있거나 미숙합니다.<br>(고성선자극호르몬성 생식샘기능저하증: Hypogonadotrophic hypogonadism).&nbsp;<br><br>뫼비우스 증후군 환자들 일부에서 인지 기능 저하가 관찰되기도 하지만, 대부분의 환자에서는 정상 지능을 보입니다. 과거 뫼비우스 증후군 환자들이 주의력결핍 과잉행동장애가 잘 발생한다고 알려졌으나 최근의 연구는 이 연관성에 회의적입니다.&nbsp;<br><br>뫼비우스 증후군을 세 가지 유형으로 구분하기도 합니다.<br>ㆍ6번, 7번 뇌신경 마비 증상만 일어나는 경우<br>ㆍ6번, 7번 뇌신경마비가 팔과 다리의 비정상증세와 함께 일어나는 경우<br>ㆍ6번, 7번 뇌신경 마비가 관절구축증(관절의 지속성 만곡 또는 경축)과 함께 일어나는 경우</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아기가 출생하자마자 뫼비우스 증후군을 진단하기는 어려우며, 선천성 근육병증(Congenital myopathy), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 근긴장성 이영양증(Congenital myotonic dystrophy)과 구별하기도 어렵고, 뫼비우스 증후군을 위한 특별한 진단 검사는 없습니다. 진단을 위해 환자에게 임상적으로 나타나는 증상들, 특히 얼굴 표정이 없는 것을 근거로 진단에 접근할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 영상검사<br>뇌의 전산화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 찍습니다. 이를 통해 놔간부위(brainstem)의 6번째 뇌신경(Cranial Nerve VI) 핵이 양쪽으로 석회화(Bilateral calcification)가 되었는지를 볼 수 있습니다.<br><br>▶ 근전도검사(Electromyography)와 청각유발전위검사(BAEP)<br>아기가 태어날 때 얼굴에 손상을 입어 안면 마비가 올 수 있는데 이러한 증상은 뫼비우스 증후군에서 나타나는 것과는 다릅니다. 안면 신경에 손상을 입은 시간이 매우 중요하며, 근전도 검사가 이들을 구분하는데 도움이 됩니다.<br><br>▶ 조직검사&nbsp;<br>조직검사를 통해 뇌신경(Cranial nerve)의 운동 핵에 이상이 있음을 관찰할 수 있습니다. 6번 뇌신경인 외전신경(Abducens Nerve), 7번 뇌신경인 안면신경(Facial Nerve), 12번 뇌신경인 설하신경(Hypoglossal Nerve)에 이상이 두드러지게 나타나며, 특히 6번 뇌신경에서는 거의 모든 신경이 손실되고, 때때로 괴사(Necrosis)도 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>눈이 너무 건조하거나 궤양이 생기는 경우 인공눈물이나 안약을 투여합니다.<br>액체가 폐로 흡인되는 것을 예방하기 위해 식이 변경이 필요하며, 신생아의 경우에는 영양 상태를 적절하게 유지하기 위하여 경관영양공급이 필요합니다. 잘 빨지 못하는 신생아는 특수우유병(Haberman Feeder)을 사용하기도 합니다. 장기적으로 필요한 경우 위루(gastrostomy)를 만들기도 합니다.&nbsp;<br><br>성대 수술과 언어 치료가 분명한 발음을 내는데 도움이 됩니다. 물리치료를 통해 운동 기술을 향상시킬 수 있습니다. 유전 상담은 환자와 가족에게 유용할 것입니다.<br><br>『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서 부모(가족)가 최선의 결정을 내리고 대응할 수 있도록 도와줍니다.<br><br>* 용어 설명<br>외전신경(Abducens nerve): ‘갓돌림신경’이라고도 하며, 외전신경은 외직근(Lateral rectus muscle)에 분포하는 하위운동신경원(LMN)으로 외직근이 근분절(Myotome)에서 기원하므로 일반체원심성분(GSE)의 신경입니다. 외전신경은 두개 강 내에서의 경로가 매우 길기 때문에 가장 흔히 손상되는 뇌신경의 하나입니다. 외전신경이 손상되면 외직근이 마비되기 때문에 손상이 있는 쪽 외측으로 눈을 돌릴 때 복시(Diplopia, Double vision)가 나타납니다.<br><br>안면신경(Facial nerve): 뇌에서 나오는 12쌍의 말초신경계 중 제7뇌신경에 해당하는 신경으로 운동성인 섬유로 이루어지고 사람의 경우는 안면의 표정을 짓는 근운동을 주로 관장합니다. 안면신경의 장애로 생기는 안면신경마비는 흔히 볼 수 있습니다.<br><br>사시(Strabismus): 어떤 이유로든 망막대응점이 달라져서 한 점을 주시할 때 한쪽 눈은 한쪽을 바라보는 데 다른 쪽 눈은 그 반대쪽을 바라보게 됩니다. 이것을 사시라고 하는 데 여기에는 그 방향에 따라 내사시, 외사시, 상사시, 하사시 등이 있습니다.<br><br>안검하수증(Ptosis): 눈꺼풀처짐증(Blepharoptosis)이라고 불리며, 윗 눈꺼풀의 경계가 정상보다 낮은 위치로 내려오는 경우를 말합니다. 어릴 때 안검하수증이 심하면 처진 눈꺼풀이 동공을 덮어서 시력을 방해하기도 합니다. 또한, 이 증상은 한 쪽이나 양 쪽 모두에 올 수 있으며, 선천적으로 출생 시에 나타나는 경우도 있고, 몇 십 년 동안 서서히 진행되기도 합니다.<br><br>연축성 양쪽마비(Spasmodic diplegia): 연축성 양마비라고도 하며, 다리의 움직임을 조절하지 못하거나 강직이 나타나는 것을 말합니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, et al. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016 Jun 3;42(1):56.&nbsp;<br><br>https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/<br>http://www.medela.ch/ISBD/en/<br>http://www.moebius-italia.it/<br>https://www.answers.com/search?q=Moebius+syndrome<br>https://www.omim.org/entry/157900<br>https://www.nanbyou.or.jp/entry/5326</div></body></html>

개요뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(외전신경, Abducens nerve)와 일곱

Moebius syndrome

 펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease)은 중추신경계의 탈수초성 질환으로, 저수초성 백질이영양증 그룹에 속합니다. 이 질환은 독일의 의사 프리드리히 펠리자우스와 독일의 병리학자 

펠리제우스-메르츠바하병

펠리제우스-메르츠바하병의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.<br><br>주로 남자에서 발생하며 유전으로 발생하는 선천성 수두증의 가장 흔한 원인으로, 유병률은 1/30,000명입니다. 매우 드물게는 여자에서도 발생하지만 질환의 중증도는 경미합니다.<br>이 질환은 L1CAM 유전자의 변이에 의해서 발생하며, 유전 양상은 X-연관 양상입니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">L1CAM 유전자 변이에 의하여 발생합니다. 240개 이상의 다양한 유전자 변이가 보고되어 있으며, 매우 광범위한 임상 표현 양상을 나타냅니다. 유전자 변이의 약 7%는 신생 돌연변이(de novo mutation)입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">L1 증후군은 주로 신경계를 침범하며 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.<br><br>1. HSAS (X-linked Hydrocephalus due to stenosis of the aqueduct of Sylvius)가 가장 심한 형태이며, 출생 시부터 수두증이 발현되고, 근육강직, 엄지손가락의 내전, 실비우스관(Sylvius‘ duct) 협착, 심한 지능저하가 초래되며 때로는 경련도 동반됩니다.<br><br>2. MASA(mental retardation, aphasia, shuffling gait, adducted thumbs) 증후군은 지능저하, 언어지연, 근육강직, 엄지손가락 내전이 동반되며 경한 정도의 수두증이 있습니다. 진행성의 강직과 사지마비가 나타나며, 중등도 이하의 지능저하가 동반되나 대개 뇌의 구조적 이상은 없습니다.<br><br>3. X-linked complicated corpus callosum agenesis 는 L1 증후군의 경한 표현형을 나타냅니다. 뇌량이 덜 발달되거나 아예 형성되지 않고, 사지 강직이나 중등도 이하의 지능저하가 동반됩니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>수두증의 정도, 지능저하, 언어지연, 근육강직이나 사지마비의 정도에 따라 차이가 존재하며 아직 정해진 기준은 제시되어 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환과 관련된 증상 및 뇌 영상검사에서 이상소견을 보이는 남자에서 L1CAM 유전자 변이를 확인하면 진단할 수 있습니다. 매우 드물지만 여자에서는 증상이 있으면서 L1CAM 유전자 변이를 확인하면 진단할 수 있습니다.<br><br>뇌 영상검사에서 실비우스관의 협착, 수두증 그리고 뇌량의 저형성 또는 미형성이 발견될 수 있으며, 양쪽 피라미드로(겉질척수로) 의 부재 소견이 보이면 이 질환을 강력하게 의심할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없습니다.<br>수두증이 동반되는 경우 뇌압을 줄이기 위해서 단락술이 필요합니다.<br>발달지연, 지능저하, 언어지연에 대한 재활치료가 요구되며, 엄지손가락 내전, 근육강직에 대한 정형외과적인 치료가 함께 병행되어야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Stumpel C, Vos YJ. L1 Syndrome. 2004 Apr 28 [Updated 2021 Jan 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1484/<br>2. Weller S, Gärtner J. Genetic and clinical aspects of X-linked hydrocephalus (L1 disease): Mutations in the L1CAM gene. Hum Mutat. 2001;18:1–12.<br>3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/l1-syndrome</div></body></html>

개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따라 세 가지 형태의 질환으로 발현됩니다.주로 남자에서 발생하며 유전으로 발생하는 선천성 수두증

L1 증후군

L1 syndrome

<div id="description">
<p>L1 증후군(L1 syndrome)은 주로 신경계에 영향을 미치며 거의 남성에게만 발생하는 여러 상태를 설명합니다. 이러한 상태는 심각도에 따라 다양하며, 가장 심각한 것부터 덜 심각한 것까지 X-연관 수두증과 실비우스 관의 협착(HSAS), MASA 증후군, 경직성 하반신 마비 유형 1, X-연관 복잡한 뇌량 무형성증을 포함합니다.</p>
<p>HSAS는 이 상태의 특징적인 증상인 뇌에 체액이 축적되는 것(수두증), 근육 경직(경직성), 손바닥 쪽으로 영구적으로 굽은 엄지손가락(내전된 엄지손가락), 실비우스 관이라는 뇌의 통로가 좁아지는 것(협착)을 나타내는 약어입니다. HSAS를 가진 개인에서는 실비우스 관의 협착이 뇌실이라는 체액이 채워진 공동에서 뇌척수액(CSF)의 흐름을 방해하여 수두증을 유발합니다. HSAS를 가진 개인은 종종 심각한 지적 장애를 가지며 발작을 경험할 수 있습니다.</p>
<p>MASA 증후군은 지적 장애(정신 지체)로 경증에서 중등도까지 다양하며, 언어 지연(실어증), 경직성, 내전된 엄지손가락이 특징입니다. MASA 증후군을 가진 개인은 뇌실의 경미한 확장을 가질 수 있습니다.</p>
<p>경직성 하반신 마비 유형 1은 진행성 근육 경직(경직성)과 사지 마비(하반신 마비)의 발달이 특징입니다. 영향을 받은 개인은 또한 경증에서 중등도의 지적 장애를 가집니다. 경직성 하반신 마비 유형 1을 가진 사람들은 일반적으로 뇌 구조에 주요 이상이 없습니다.</p>
<p>X-연관 복잡한 뇌량 무형성증은 뇌의 좌우 반구를 연결하는 조직(뇌량)의 발달 부전(저형성) 또는 부재(무형성)로 정의됩니다. 이 상태를 가진 사람들은 경직성 하반신 마비와 경증에서 중등도의 지적 장애를 가질 수 있습니다.</p>
<p>L1 증후군을 가진 개인의 기대 수명은 징후와 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 심각하게 영향을 받은 개인은 출생 후 얼마 지나지 않아 생존할 수 있지만, 경미한 특징을 가진 사람들은 성인기까지 생존할 수 있습니다.</p>
<p>L1 증후군을 구성하는 상태들은 한때 별개의 질환으로 여겨졌지만, 유전적 원인이 공유된다는 것이 밝혀지면서 이제는 동일한 증후군의 일부로 간주됩니다. 동일한 돌연변이에 의해 발생한 L1 증후군을 가진 가족 구성원들은 서로 다른 형태의 상태를 가질 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>L1 증후군은 L1CAM 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. L1CAM 유전자는 신경계 전반에 걸쳐 발견되는 L1 세포 접착 분자 단백질(L1 단백질)을 생성하는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 신경 세포(뉴런)의 표면에 존재하며, 인접한 뉴런의 단백질에 결합하여 세포 간 접착을 돕습니다. L1 단백질은 뇌 발달, 사고 능력, 기억력 및 운동에 기여하는 뉴런의 다양한 기능에 관여합니다.</p>
<p>L1CAM 유전자 돌연변이는 세포 간 접착을 촉진하거나 다양한 뉴런 기능에 참여할 수 없는 L1 단백질을 생성합니다. 이러한 기능의 방해는 뇌의 성장과 발달을 저해하여 L1 증후군의 징후와 증상을 초래할 가능성이 큽니다.</p>
<p>일부 L1CAM 유전자 돌연변이는 비정상적으로 짧고 기능이 없는 단백질을 생성하거나 단백질의 완전한 부재를 초래합니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 HSAS와 같은 심각한 L1 증후군을 유발합니다. 다른 돌연변이는 단백질의 구조를 변경하여 단백질이 세포 표면에서 다른 단백질과 상호작용하는 능력을 손상시키거나 단백질이 필요한 세포 표면에 도달하지 못하게 합니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 MASA 증후군이나 이 상태의 다른 경미한 형태를 유발합니다. 돌연변이가 L1 단백질에 미치는 영향은 때때로 상태의 심각성에 대한 단서를 제공할 수 있지만, 동일하거나 유사한 돌연변이를 가진 개인은 매우 다른 징후와 증상을 가질 수 있습니다.</p>
<ul>
<li>L1CAM</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>L1 증후군의 전체 유병률은 알려져 있지 않지만, HSAS는 남성 30,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 X 연관 방식으로 유전됩니다. 질환을 일으키는 돌연변이 유전자가 각 세포의 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치하면, 이 질환은 X 연관 질환으로 간주됩니다. 남성의 경우, X 염색체가 하나뿐이므로 각 세포의 유일한 유전자 사본에 돌연변이가 있으면 이 질환을 일으키기에 충분합니다. 여성의 경우, X 염색체 사본이 두 개 있으므로 각 세포의 하나의 변형된 유전자 사본이 질환의 덜 심각한 특징을 일으키거나 전혀 징후나 증상을 일으키지 않을 수 있습니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 L1 증후군(L1 syndrome)은 주로 신경계에 영향을 미치며 거의 남성에게만 발생하는 여러 상태를 설명합니다. 이러한 상태는 심각도에 따라 다양하며, 가장 심각한 것부터 덜 심각한 것까지 X-연관 수두증과 실

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