전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 101
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모호한 성기 및 전해질 불균형 등의 증상이 나타납니다. 대표적인 효소결핍은 21- 수산화효질병관리청2020. 1. 1.조회 57
선천성 부신증식증선천성 부신증식증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 부신 과형성증(CAH)은 부신에서 콜레스테롤로부터 글루코코르티코이드, 미네랄코르티코이드 또는 성 스테로이드를 생산하는 생화학적 단계에 관여하는 효소 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 질환입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 228
결절성 경화증, 결절성 경화증, 결절성 경화증, 결절성 경화증, 결절성 경화증, 결절성 경화증, 결절성 경화증, 결절성 경화증결절경화증 A to Z결절경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 전신의 다양한 장기에 양성 종양을 일으키는 유전성 희귀질환입니다. 발작, 피부 병변, 신장 이상, 신경정신과적 문제 등 개인마다 매우 다른 양상레어노트 팀2025. 6. 2.조회 28
전체 질환연소성 다발동맥염개요연소성 다발동맥염 (Juvenile polyarteritis)은 소아기에 생기는 결절성 다발동맥염 및 관련 질환을 가리킵니다.결절성 다발동맥염 (Polyarteritis Nodosa)은 작거나 중간정도 크기의 동질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환소사구체이상을 동반한 신증후군개요신증후군은 신장 사구체의 이상으로 단백질이 소변으로 다량 빠져나가는 병이다. 그 결과 심한 단백뇨, 저알부민혈증, 고지혈증, 전신부종이 나타난다. 일반적으로 2세 이후 발병한다고 알려져 있으나 1세 이전 발병하는질병관리청2020. 1. 1.조회 33
