전체 질환주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군얼굴 모양 즉, 안면마비(뫼비우스 증후군)나 편측 얼굴 저형성(골덴하 증후군), 잠복안구(잠복안구증후군)나 단안증 등을 보고 각각의 증후군을 의심하게 됩니다. 증후군 별로 호발되는 동반기형이 알려져있으므로, 척추나 머리뼈질병관리청2020. 1. 1.조회 44
전체 질환나팔꽃 증후군개요나팔꽃 증후군은 일반적으로 단안에 발생하며, 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인해 발생합니다. 안저검사상 시신경유두의 확장된 함몰과 시신경유두 경계에서 시작되어 방사성으로 곧게 주변부로 뻗어 가는 망막질병관리청2020. 1. 1.조회 271
파타우 증후군파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리13번 삼염색체증은 1960년 Dr. Patau 등이 처음으로 독특한 임상 증후군의 원인으로 설명했습니다. 이 임상 증후군은 처음에 "뇌 결함, 명백한 무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다StatPearls2024. 6. 28.조회 53
전체 질환DYRK1A 증후군개요DYRK1A 증후군은 언어발달 지연을 포함한 지적 장애, 불안증이나 상동행동을 동반하는 자폐성향 장애, 그리고 소두증을 보이는 것이 특징적인 질환입니다.원인DYRK1A 유전자의 이형접합자 질병변이가 질환의 원인으질병관리청2020. 1. 1.조회 186
전체 질환블라우 증후군개요블라우 증후군은 조기에 발견하는 육아종성 관절염, 피부 발진, 포도막염이 주 특징인 전신 염증성 질환입니다. 증은 대개 4세 미만에서 시작됩니다.원인NOD2 유전자의 변이가 블라우 증후군을 일으키게 된다고 알려져질병관리청2020. 1. 1.조회 52
전체 질환스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 30
전체 질환와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환맥락막결손개요맥락막결손 (Choroideremia)은 범맥락막위축 (Chorioretinal dystrophy)이라고도 불리는 질환으로, 망막색소상피와 함께 맥락막혈관의 위축이 망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하질병관리청2020. 1. 1.조회 163
