전체 질환다낭성 신장, 보통염색체열성개요신장에 많은 낭종을 보이는 질환이다. 양측성이며 유전되는 질환이다. 전형적으로 영아기에 나타나며, 담관의 이형성과 간문잭주위 섬유화를 흔히 동반한다. 이전에 영아형 다낭성 신장 (infantile polycyst질병관리청2020. 1. 1.조회 146
다낭성 신장다낭성 신장의 원인, 빈도, 유전다낭성 신장(Polycystic kidney)은 신장과 다른 장기에 영향을 미치는 질환입니다. 낭종이라고 불리는 액체로 채워진 주머니들이 신장에서 발생하여 혈액에서 노폐물을 걸러내는 신장의 능력을 방해합니다. 낭종MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
다낭성 신장상염색체 우성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리상염색체 우성 다낭성 신장 질환(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)(ADPKD)은 전 세계적으로 신부전의 가장 흔한 유전적 원인입니다. ADPKD는 신장 낭종 형성, StatPearls2024. 6. 28.조회 78
전체 질환근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 256
다낭성 신장상염색체 열성 다낭성 신질환의 원인, 진단, 치료 및 관리소개 상염색체 열성 다낭성 신장 질환(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease)은 주로 신장과 간에 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 임상의는 임신 중 또는 유아기 동안StatPearls2024. 6. 28.조회 60
전체 질환기타 유전성 척수성 근위축개요척수성근위축 (spinal muscular atrophy, SMA) 는 척수의 전각세포나 뇌줄기핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 악화를 보이는 유전성 질환입니다. 운동 뉴론 (motor neuron) 질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환신장성 요붕증개요요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다.요붕증은질병관리청2020. 1. 1.조회 60
하쥬-체니 증후군하쥬-체니 증후군의 원인, 빈도, 유전하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 특히 뼈에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 손과 발의 뼈 조직 손실(말단골용해증)은 이 질환의 특징적인 증상입니다. 손가락과 발가락은 짧고 넓으며, 끝부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5