전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 56
전체 질환근골격계통의 상세불명의 선천기형개요근육의 결여, 힘줄의 결여, 부근, 선천성 근위축, 선천성 협착띠, 선천성 짧은힘줄 외에도 출생 시 근골격계의 기형, 이상 혹은 변형이 관찰될 수 있다. 이러한 이상이 신체적 장애로 심한 장애에 해당하는 경우 희질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환헤임러 증후군개요과산화소체 형성장애는 12개의 상보성집단(complementation group)으로 구성되어 있으며, 증상은 다양하게 나타나며, 심한 정도에 따라 크게 세군으로 나눠 볼 수 있습니다. 젤웨거 증후군은 가장 심한질병관리청2020. 1. 1.조회 84
전체 질환오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환뫼비우스 증후군개요뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(외전신경, Abducens nerve)와 일곱질병관리청2020. 1. 1.조회 152
망막색소변성증망막색소변성증의 원인, 진단, 치료 및 관리망막색소변성증(RP)이라는 이름은 1853년에 처음 임상적으로 기술되었으나, 1857년까지 이 질환에 붙여지지 않았습니다. 대부분의 사람들은 잘못된 명칭이라고 생각하지만, 염증이 질병의 자연 진행에 작은 역할만을 StatPearls2024. 6. 28.조회 410
전체 질환나팔꽃 증후군개요나팔꽃 증후군은 일반적으로 단안에 발생하며, 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인해 발생합니다. 안저검사상 시신경유두의 확장된 함몰과 시신경유두 경계에서 시작되어 방사성으로 곧게 주변부로 뻗어 가는 망막질병관리청2020. 1. 1.조회 278
전체 질환스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 101
전체 질환저감마글로불린혈증개요저감마글로불린혈증이 있는 환자는 면역 기능이 떨어져 있기 때문에, 생백신의 사용을 피해야 하고, 풍토병이 있거나 위생이 열악한 지역으로 여행할 때 예방 접종, 항생제 복용, 끓인 물 마시기, 여행 전에 적절한 의질병관리청2020. 1. 1.조회 190
