약 일주일입니다.  혈소판 감소증의 감별 진단에는 다음이 포함되지만 이에 국한되지 않습니다: 백혈병, 특히 급성 림프구성 백혈병은 일차 ITP와 유사하게 나타날 수 있습니다. 그러나 이 상태의 환자는 일차 ITP에서 발견되지 않는 전신

특발성 혈소판 감소성 자반증

특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>호중구는 혈액에서 가장 풍부한 백혈구로, 다양한 유해 물질에 대한 선천 면역을 제공하는 데 중요한 역할을 합니다. 무과립구증(Agranulocytosis)은 무과립구증 또는 과립구감소증으로도 알려져 있으며, 심각하고 위험한 호중구감소증을 포함하는 급성 상태입니다. 무과립구증은 절대 호중구 수(ANC)가 혈액 1마이크로리터당 100개 미만인 상태를 말합니다. 이 상태를 가진 사람들은 심각한 감염의 매우 높은 위험에 처해 있습니다. 일반적으로 유전적 돌연변이에 의한 유전 질환이나 후천적 질환으로 인해 발생할 수 있습니다. 무과립구증은 발열, 오한, 인후통 등 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. 이는 신속한 진단과 치료가 필요한 생명을 위협하는 상태일 수 있습니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>무과립구증은 크게 유전성과 후천성 두 가지 범주로 분류될 수 있습니다. 유전 질환은 호중구 엘라스타제 또는 ELA2를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 가장 흔히 보이는 돌연변이는 인트론 4의 스플라이스 사이트를 비활성화하는 인트론 대체입니다. 후천성 질환은 다양한 약물, 화학물질, 자가면역 상태 및 감염으로 인해 발생할 수 있습니다.
다음은 무과립구증과 관련된 일반적인 약물들입니다:
암 화학요법
진통제 및 항염증제(금, 나프록센, 페니실라민)
항갑상선제(카르비마졸, 프로필티오우라실)

항부정맥제(퀴니딘, 프로카인아미드)
항고혈압제(카프토프릴, 에날라프릴, 니페디핀)
항우울제/정신과 약물(클로자핀, 아미트립틸린, 도설레핀, 미안세린)
항말라리아제(피리메타민, 다프손, 설파독신, 클로로퀸)
항경련제(페니토인, 나트륨 발프로에이트, 카르바마제핀)

항생제(설폰아미드, 페니실린, 세팔로스포린)

기타(시메티딘, 라니티딘, 클로로프로파미드, 지도부딘)

무과립구증을 일으킬 수 있는 감염에는 다음이 포함됩니다:
세균성(장티푸스, 시겔라 장염, 브루셀라증, 야토병, 결핵)
리케차성(리케차폭스, 인간 호중구성 아나플라스모시스, 록키산 홍반열)
기생충성(칼라아자르, 말라리아)
바이러스성(인간 면역 결핍, 엡스타인-바 바이러스, 거대세포바이러스, 간염 바이러스, 인간 헤르페스바이러스 6)
루푸스, 류마티스 관절염과 같은 자가면역 상태 및 골수 질환(골수이형성증 및 백혈병)도 무과립구증과 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>무과립구증은 드문 질환으로 모든 연령대에서 발생하며, 연간 백만 명당 6~8건의 발생률이 보고되었습니다.

약 70%의 사례가 약물 사용과 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 또한 여성에서 더 자주 발생하는데, 이는 여성의 약물 사용 증가 또는 여성에서 자가면역 질환의 발생률 증가 때문일 수 있습니다. 무과립구증은 인종적 선호가 없습니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>무과립구증의 주요 원인 두 가지는 불충분하거나 비효율적인 과립구 생성과 호중구의 가속 제거 또는 파괴입니다. 불충분하거나 비효율적인 과립구 생성은 일반적인 골수 부전으로 인해 발생합니다. 이는 재생불량성 빈혈, 다양한 백혈병, 골수이형성 증후군에서도 발생합니다. 호중구의 가속 제거 또는 파괴는 면역 매개 손상 또는 특발성으로 인해 발생합니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>새로운 약물 사용 또는 약물 변경, 최근 화학적 또는 물리적 요인에 대한 노출, 최근 바이러스 또는 세균 감염의 병력이 무과립구증과 관련이 있습니다. 자가면역 질환의 병력 또는 어린 시절부터 시작된 반복 감염의 강한 가족력이 있을 수 있습니다. 초기 증상은 종종 권태감, 발열, 오한 또는 궤양, 잇몸의 괴사성 병변, 구강저, 협점막, 인두 또는 구강 내 다른 부위의 감염 형태로 나타납니다.

인두염, 삼키기 어려움 및 다발성 피부 농양이 질병의 또 다른 증상일 수 있습니다. 무과립구증의 발병이 급격할 수 있으므로 패혈증이 나타날 수 있습니다. 검사 시, 보통 40도 이상의 발열, 빈맥, 빈호흡, 저혈압이 나타납니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>무과립구증의 진단은 징후와 증상, 약물 사용, 최근 화학적 요인 노출 및 감염을 기반으로 높은 의심 수준이 필요합니다. 초기 검사에는 차등 백혈구 수를 포함한 완전 혈구 수(CBC)가 사용됩니다. 혈액 1마이크로리터당 절대 호중구 수(ANC)가 100 미만이어야 이 상태를 진단할 수 있습니다. 말초 혈액 도말 검사는 호중구 형태를 평가해야 합니다. Wright 염색된 말초 도말 검사는 호중구의 현저한 감소와 부재를 보여줍니다. 적혈구 침강 속도(ESR), C 반응성 단백질(CRP), 응고 검사(프로트롬빈 시간, 부분 트롬보플라스틴 시간, D-다이머), 젖산 탈수소효소(LDH), 항핵 항체(ANA), 류마티스 인자(RF), 간 기능 검사(LFT), 신장 기능 검사(RFT), 소변 분석이 관련 병력이 있는 환자에게 사용될 수 있습니다. 환자가 발열이 있는 경우, 혈액, 소변, 가래 및 다른 의심되는 감염 부위의 배양 검사를 해야 합니다. 무과립구증을 진단하기 위해 사용되는 영상 기술은 없지만, 초기 검사로 흉부 X선(CXR)을 사용할 수 있습니다. 추가로, 초기 비정상 혈액 도말 검사 후 골수 흡인 및 생검을 사용할 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
무과립구증은 심각한 상태이며, 신속한 치료가 필요합니다. 무과립구증이 확인되면, 환자가 증상이 있든 없든 의심되는 약물이나 원인 물질을 제거해야 합니다. 약물이나 원인 물질로 인한 경우, 원인 물질을 중단한 후 1~3주 후에 보통 해결됩니다. 그동안 구강 점막과 치아의 감염을 예방하기 위한 구강 위생, 마취 젤을 사용한 구강 및 잇몸 병변 통증 조절, 가글 등의 일반적인 관리가 도움이 됩니다. 변비가 있는 경우 변완화제를 사용할 수 있습니다. 피부 감염 및 찰과상은 신속하게 치료해야 합니다.
조혈 성장 인자는 호중구의 생산, 성숙, 이동 및 세포독성을 가속화하는 데 사용됩니다.

필그라스팀, 과립구 집락 자극 인자(G-CSF),

사르그라모스팀, 과립구-대식세포 집락 자극 인자, 페그필그라스팀(장기 작용 필그라스팀)은 무과립구증 치료에 사용되는 약제입니다.
감염이 있는 경우, 3세대 세팔로스포린 또는 동등한 항생제로 특정 항생제 치료를 시작합니다. 세페핌,

카바페넴,

(예: 메로페넴, 이미페넴-실라스타틴), 또는 피페라실린-타조박탐을 사용할 수 있습니다. 내성 박테리아가 의심되는 경우, 메티실린 내성 황색포도상구균(MRSA)에는 반코마이신 또는 리네졸리드를 사용할 수 있습니다. 반코마이신 내성 장구균의 경우 리네졸리드 또는 답토마이신을 사용할 수 있습니다. 확장 스펙트럼 베타-락타마제(ESBL) 생성 그람 음성 박테리아의 경우 카바페넴을 사용할 수 있습니다. 환자의 열이 4-5일 내에 반응하지 않거나 초기 무열 간격 후 광범위 항생제 투여로 열이 재발하는 경우, 암포테리신 B(선호되는 지질 제형), 광범위 아졸(예: 보리코나졸), 또는 에키노칸딘(예: 카스포펀진)과 같은 경험적 항진균제를 추가하는 것을 고려하십시오.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>무과립구증은 골수 부전 및 백혈병을 일으키는 다른 상태와 구별되어야 합니다. 무과립구증의 감별 진단은 다음과 같습니다:
재생불량성 빈혈: 재생불량성 빈혈은 범혈구감소증의 특징을 가진 골수 부전 상태입니다. 빈혈의 징후 및 증상(창백, 피로, 어지러움, 심잡음), 점상 출혈, 잇몸 출혈, 감염 및 궤양을 포함합니다.
급성 골수성 백혈병(AML): AML 환자는 골수 부전 및 장기 침윤의 징후 및 증상을 나타냅니다. 골수 부전은 창백, 피로, 잇몸 출혈, 발진 및 감염과 같은 범혈구감소증의 징후 및 증상을 초래합니다.
급성 림프구성 백혈병(ALL): ALL은 범혈구감소증을 나타내는 골수의 악성 질환입니다. 이는 어린이에게 가장 흔한 유형의 암 및 백혈병으로, 열, 창백, 피로, 어지러움, 출혈, 혈전, 림프절 비대, 감염(폐렴 및 요로 감염)으로 특징지어집니다.
인간 면역 결핍 바이러스(HIV): HIV 환자는 독감 유사 질환, 열, 권태감, 발진, 구강 궤양 및 심각한 감염과 같은 질병의 어느 단계에서든 나타날 수 있습니다. 자세한 병력은 이를 무과립구증과 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
에프스타인-바 바이러스(EBV) 감염 단핵구증: EBV 감염 단핵구증은 EBV(인간 헤르페스 바이러스-4)에 의해 발생하는 감염성 질환입니다. 피로, 권태감, 인후통, 인두염 및 열로 나타납니다.
세균성 패혈증: 패혈증은 열(섭씨 38도 이상 또는 36도 이하)과 함께 또는 없이 오한, 저혈압, 빈호흡, 호흡기 감염, 정신 상태 변화, 위장관 또는 비뇨 생식기 감염으로 특징지어지는 생명을 위협하는 상태입니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>무과립구증 환자에서 불리한 예후와 관련된 여러 요인이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:
65세 이상
진단 시 절대 호중구 수가 100/마이크로리터 미만
심각한 동반 감염의 발생(예: 패혈증, 패혈성 쇼크)
기존의 동반 질환(예: 신장, 심장, 호흡기 및 전신 염증성 질환)</p>
</div><div id="complications">
<p>무과립구증의 주요 합병증은 감염입니다. 무과립구증의 지속 기간과 심각도는 감염 발생률과 직접적으로 연관됩니다. ANC(절대 호중구 수)가 혈액 1마이크로리터당 100세포 이하로 3-4주 이상 유지되면 감염 발생률은 100%에 가까워집니다.
패혈증은 무과립구증의 또 다른 주요 합병증입니다. 패혈증은 감염에 대한 신체의 조절되지 않은 반응으로 인한 임상 증후군입니다. 무과립구증에서 성숙한 과립구의 수가 심각하게 감소하면, 신체는 더 이상 감염원과 싸울 수 없게 되어 패혈증, 균혈증, 그리고 패혈성 쇼크로 이어집니다. 패혈성 쇼크는 순환 및 대사 이상을 초래하는 분포성 또는 혈관 확장성 쇼크의 일종으로, 높은 사망률과 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>무과립구증은 무증상일 수 있거나 비특이적 증상으로 나타날 수 있는 드문 질환으로, 다학제 팀의 노력이 필요합니다. 새로운 약물을 복용하거나 약물을 변경하거나 암 화학요법을 받는 환자의 경우, 특히 환자가 발열이나 감염의 임상 징후와 증상을 보일 때 무과립구증의 가능성을 고려해야 합니다. 관리는 병원 의사, 중환자 전문의, 약사를 포함한 다학제적 치료를 필요로 합니다.
환자 모니터링은 일반적으로 간호사가 수행하며, 이들은 질환과 그 증상에 대해 잘 알고 있어야 합니다. 약사는 패혈증과 관련된 경우 환자가 적절한 항생제를 복용하고 있는지 확인해야 합니다. 또한, 약사는 환자가 원인 물질 사용을 중단했는지 확인해야 합니다. 다학제 팀 간의 긴밀한 의사소통은 환자 결과를 개선하는 데 필수적입니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Andrès E, Federici L, Weitten T, Vogel T, Alt M. Recognition and management of drug-induced blood cytopenias: the example of drug-induced acute neutropenia and agranulocytosis.  Expert Opin Drug Saf.  2008 Jul; 7 (4):481-9.  [ PubMed : 18613811 ]</li>
<li>Vicente N, Cardoso L, Barros L, Carrilho F. Antithyroid Drug-Induced 무과립구증: State of the Art on Diagnosis and Management.  Drugs R D.  2017 Mar; 17 (1):91-96.  [ PMC free article : PMC5318340 ] [ PubMed : 28105610 ]</li>
<li>Andrès E, Weitten T, Mourot-Cottet R, Keller O, Zulfiqar AA, Serraj K, Vogel T, Tebacher M. [Antithyroid agents related agranulocytosis: Literature review].  Rev Med Interne.  2016 Aug; 37 (8):544-50.  [ PubMed : 27241077 ]</li>
<li>Wiciński M, Węclewicz MM. Clozapine-induced agranulocytosis/granulocytopenia: mechanisms and monitoring.  Curr Opin Hematol.  2018 Jan; 25 (1):22-28.  [ PubMed : 28984748 ]</li>
<li>Kirkwood CF, Smith LL, Rustagi PK, Schentag JJ. Neutropenia associated with beta-lactam antibiotics.  Clin Pharm.  1983 Nov-Dec; 2 (6):569-78.  [ PubMed : 6653059 ]</li>
<li>Burton IE, Moussa KM, Sanders PA. 무과립구증 in rheumatoid arthritis associated with long-term flucloxacillin for staphylococcal osteomyelitis.  Acta Haematol.  1995; 94 (4):196-8.  [ PubMed : 8610477 ]</li>
<li>Strom BL, Carson JL, Schinnar R, Snyder ES, Shaw M. Descriptive epidemiology of agranulocytosis.  Arch Intern Med.  1992 Jul; 152 (7):1475-80.  [ PubMed : 1627027 ]</li>
<li>Apinantriyo B, Lekhakula A, Rujirojindakul P. Incidence, etiology and bone marrow characteristics of non-chemotherapy-induced agranulocytosis.  Hematology.  2011 Jan; 16 (1):50-3.  [ PubMed : 21269568 ]</li>
<li>Andrès E, Zimmer J, Mecili M, Weitten T, Alt M, Maloisel F. Clinical presentation and management of drug-induced agranulocytosis.  Expert Rev Hematol.  2011 Apr; 4 (2):143-51.  [ PubMed : 21495924 ]</li>
<li>Andrès E, Maloisel F, Zimmer J. The role of haematopoietic growth factors granulocyte colony-stimulating factor and granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in the management of drug-induced agranulocytosis.  Br J Haematol.  2010 Jul; 150 (1):3-8.  [ PubMed : 20151980 ]</li>
<li>Lally J, Malik S, Whiskey E, Taylor DM, Gaughran FP, Krivoy A, Flanagan RJ, Mijovic A, MacCabe JH. Clozapine-Associated 무과립구증 Treatment With Granulocyte Colony-Stimulating Factor/Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor: A Systematic Review.  J Clin Psychopharmacol.  2017 Aug; 37 (4):441-446.  [ PubMed : 28437295 ]</li>
<li>Kubota Y, Toh Yoon EW. Severe Drug-Induced 무과립구증 Successfully Treated with Recombinant Human Granulocyte Colony-Stimulating Factor.  Case Rep Med.  2018; 2018 :8439791.  [ PMC free article : PMC5828046 ] [ PubMed : 29560017 ]</li>
<li>Arnold HM, McKinnon PS, Augustin KM, Hladnik LM, Casabar E, Reichley RM, Dubberke ER, Westervelt P, Ritchie DJ. Assessment of an alternative meropenem dosing strategy compared with imipenem-cilastatin or traditional meropenem dosing after cefepime failure or intolerance in adults with neutropenic fever.  Pharmacotherapy.  2009 Aug; 29 (8):914-23.  [ PMC free article : PMC4256050 ] [ PubMed : 19637944 ]</li>
</ul></p>
</div>

. 골수 부전은 창백, 피로, 잇몸 출혈, 발진 및 감염과 같은 범혈구감소증의 징후 및 증상을 초래합니다. 급성 림프구성 백혈병(ALL): ALL은 범혈구감소증을 나타내는 골수의 악성 질환입니다. 이는 어린이에게 가장 흔한 유형의 암 

무과립구증

무과립구증의 원인, 진단, 치료 및 관리

처음 나타날 때 후천성 PRCA와 구별하기 어렵습니다. 동반 호중구 감소증이 있는 경우 재생불량성 빈혈 및 급성 림프구성 백혈병을 배제해야 합니다. 골수 검사는 이러한 상태를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. PRCA의 예후는 근본

순수적혈구무형성

순수적혈구무형성의 원인, 진단, 치료 및 관리

연 유산을 일으킬 수 있습니다. 다운 증후군 환자는 백혈병 발병 위험이 10배 더 높으며, 이는 전체 소아 급성 림프구성 백혈병의 약 2%와 전체 소아 급성 골수성 백혈병의 10%를 차지합니다. 급성 림프구성 백혈병을 가진 다운 증후군

다운 증후군

다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>판코니 증후군(Fanconi syndrome)은 근위 세뇨관의 결함으로 다양한 전해질 및 물질의 흡수가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다. 이 질환은 유전적 또는 후천적으로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 골수의 저형성, 멜라닌 침착으로 인한 피부의 갈색 반점, 다발성 선천적 기형을 특징으로 하는 희귀한 열성 질환인 파코니 빈혈과 혼동해서는 안 됩니다. 성인의 경우 주로 후천적 유형이 많고, 어린이의 경우 주로 유전적 유형이 많습니다. 이 질환을 치료할 수 있는 능력은 특정 원인에 따라 달라지며, 일반적으로는 존재하는 경우 근본 원인을 해결하고, 체액, 영양 또는 전해질 결핍을 교정하는 것을 포함합니다. "판코니 증후군"의 정의는 세뇨관의 전반적인 결함을 의미합니다. 이 증후군을 가진 환자에서는 세뇨관이 정상적으로 재흡수하는 용질이 충분히 재흡수되지 않습니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>판코니 증후군의 유전적 원인으로는 최소 10가지가 있으며, 여기에는 시스티노시스, 갈락토스혈증, 유전성 과당 불내증, 티로시네미아, 윌슨병, 로우 증후군, 덴트병, 당원병, 미토콘드리아 세포병, 특발성이 포함됩니다. 후천적 원인으로는 특정 항바이러스제(뉴클레오사이드 역전사효소 억제제[NRTIs]), 항암제(시스플라틴), 면역억제제(아자티오프린), 항생제(겐타마이신) 또는 기타 여러 약물이 포함됩니다. 또한, 이 질환은 단클론 감마병증, 납 중독 및 기타 독소로 인해 발생할 수 있습니다.

신장 이식, 특정 신증후군 원인, 급성 세뇨관 괴사와 같은 더 일반적인 신장 손상도 판코니 증후군을 유발할 수 있습니다. 벌에 쏘이는 것도 판코니 증후군을 유발할 수 있습니다.

레지오넬라 폐렴도 알려지지 않은 이유로 판코니 증후군을 유발할 수 있습니다.
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>판코니 증후군의 역학을 평가하기는 어렵습니다. 이는 서로 관련이 없는 다양한 후천적, 유전적 및 외인성 요인을 포함하기 때문입니다. 이 질환이 유전적인 경우, 시스티노시스가 거의 백인에게만 발생하고 이는 판코니 증후군의 일반적인 형태이기 때문에 주로 어린 백인 아이들에게서 더 흔하게 관찰됩니다.</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>여러 가지 메커니즘이 판코니 증후군을 유발할 수 있으며, 그 중 일부는 완전히 알려지지 않았을 수 있습니다. 이러한 메커니즘에는 세뇨관 상피에서 혈액으로의 용질 유입 감소, 세뇨관 상피를 둘러싸는 세포를 분리하는 밀착 결합을 통해 혈액에서 사구체 여과액으로의 용질 역류 증가, 세뇨관 상피로의 용질 유입 결함, 세뇨관 상피에서 내강으로의 용질 누출이 포함됩니다. 이는 세포가 솔질막을 통해 용질을 들여오거나 기저막을 통해 용질을 내보내는 작업을 수행하는 데 필요한 에너지를 생성하는 것과 관련된 더 큰 문제 때문일 수 있습니다. 예를 들어, 중금속 중독은 미토콘드리아에 의한 에너지 사용을 저해할 수 있습니다.
판코니 증후군은 근위 곱슬세뇨관이 주로 재흡수하는 용질을 원위 세뇨관이 재흡수하지 않는 것을 요구합니다. 이러한 물질의 흡수 장애는 세뇨관 막의 투과성 변화 또는 운반체 문제로 인해 발생할 수 있습니다. 이들이 흡수하지 않는 물질에는 아미노산, 중탄산염, 포도당, 인산염, 단백질 및 요산이 포함되며, 이는 낮은 ATP 수준과 관련이 있는 것으로 간주됩니다. 판코니 증후군의 후천적 또는 유전적 원인에서 어떤 메커니즘이 작용하는지는 다양하며 조사 중입니다. 제2형 신세뇨관 산증이 항상 판코니 증후군과 관련이 있는 것은 아니지만, 판코니 증후군은 중탄산염의 과도한 배설 상황에서 제2형 신세뇨관 산증을 나타냅니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>병력 및 신체검사
병력은 환자가 유전적 또는 후천적 형태를 가지고 있는지 여부를 다루어야 합니다. 이를 통해 임상의는 병력을 더 좁혀야 합니다. 환자가 시스티노시스, 윌슨병, 유전성 과당 불내증 및 로우 증후군의 징후, 증상 또는 공식 진단을 가지고 있는지 여부를 문의합니다. 또한, 환자가 다발성 골수종 또는 신장 이식 병력이 있는지 여부를 문의합니다. 발프로산,

ddI, 시도포비르, 아데포비르,

테노포비르, 이포스파미드, 레날리도마이드,

스트렙토조신 및 라니티딘과 같은 약물 사용에 주목합니다. 판코니 증후군의 또 다른 후천적 원인은 급성 림프구성 백혈병입니다.

신체검사는 아미노산, 칼슘, 중탄산염, 포도당, 인산염 및 요산의 과도한 배설을 나타낼 수 있습니다. 이러한 용질의 결핍과 관련될 수 있는 소견은 산증(중탄산염 부족으로 인한), 탈수, 전해질 불균형, 구루병, 골연화증 및 성장 실패입니다. 골연화증의 증상에는 실제 부상 없이 발생하는 골절과 특히 엉덩이에서의 광범위한 골통이 포함됩니다. 저인산혈성 골연화증은 성인에서 관찰될 수 있지만, 저인산혈성 구루병은 어린이에서 관찰됩니다. 이 발표에서는 구루병과 일치하는 골 변형이 관찰될 것입니다.
이 상태에서 관찰되는 물과 전해질의 손실은 갈증, 피로, 약화 및 다뇨를 유발할 수 있습니다. 저인산혈증은 특히 혈청 인산염 수치가 1 mg/dL 이하로 떨어지면 다양한 징후와 증상을 유발합니다. 감각 이상, 떨림 및 근육 약화와 같은 신경근 증상이 관찰될 수 있습니다. 심한 저인산혈증은 심근 수축력을 저해할 수 있지만, 이는 임상적으로 울혈성 심부전으로 이어지는 경우는 드뭅니다. 또한, 기계적 환기에서 환자를 이탈시키는 능력을 저해할 수 있습니다. 이론적으로 횡문근융해증은 저인산혈증으로 인해 발생할 수 있지만, 인간에서 이 연관성에 대한 보고는 거의 없습니다.
판코니 증후군이 시스티노시스와 관련이 있는 경우, 환자는 골수, 간, 각막(결정이 보이는 곳) 및 신장에 시스틴 아미노산이 침착되는 것을 경험할 것으로 예상됩니다.

환자는 시스틴 결석 형성의 병력이 있을 수 있습니다. 이것이 고급 상태에서 사슴뿔 결석으로 나타날 수 있는 유형의 결석임을 기억하십시오. 그렇지 않으면 판코니 증후군의 아미노산뇨는 최소한의 대사적 결과를 초래할 가능성이 있습니다.</p>
</div><div id="evaluation">
<p>소변 검사는 요산의 분획 배설 증가, 혈장 농도로 설명되지 않는 소변 포도당 수치 또는 기존 신장 상태, 높은 수준의 소변 베타2-마이크로글로불린 및 N-아세틸-베타-D-글루코사미니다제를 보여줄 수 있습니다. 혈액 검사는 저칼륨혈증, 저인산혈증 및 고염소성(비음이온 간격) 대사성 산증을 보여줄 수 있습니다. 아미노산, 인산염, 중탄산염 및 포도당의 24시간 소변 배설량이 높으면 진단을 가리킬 수 있습니다. 진단을 위한 몇 가지 정교한 검사에는 소변 레티놀 결합 단백질 4 및 소변 젖산 대 크레아티닌 비율 측정이 포함될 수 있습니다. 효소 수치 측정은 시스티노시스와 같은 특정 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있으며, 혈액 또는 소변에서 약물 수치 또는 중금속 수치를 확인하면 판코니 증후군의 후천적 원인을 찾는 데 도움이 될 수 있습니다.</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>
일반적인 조치에는 탈수를 피하고 칼륨, 인산염, 중탄산염을 포함한 손실된 전해질을 보충하는 것이 포함됩니다. 의료 전문가들은 아미노산 보충이 필요하지 않다고 생각합니다. 이 상태에서 카르니틴의 효능에 대한 보고는 엇갈립니다. 판코니 증후군을 치료하는 유일한 정확한 방법은 간접적으로 증후군의 원인을 치료하는 것입니다. 치료는 판코니 증후군의 원인에 따라 다릅니다. 원인이 수십 가지가 될 수 있으므로 이 질문에 대한 쉬운 답변이나 일관된 답변은 없습니다. 중탄산염 및 칼륨 보충은 중요한 조치이지만, 이들은 이 상태의 장기적인 해결을 가져오지 않습니다. 약물이 이 상태를 유발하거나 중금속 중독이 의심되는 경우, 유해 물질을 피하거나 제거하는 것이 강력히 권장됩니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>
당뇨병 및 요붕증은 다갈증 및 다뇨를 유발할 수 있으며, 이는 종종 판코니 증후군에서 관찰됩니다. 비타민 D 또는 칼슘 결핍은 구루병 또는 골연화증을 유발할 수 있습니다.</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>의료 팀 결과 향상
판코니 증후군의 병인은 매우 다양하여 명확한 관리 경로가 없습니다. 오히려 이 증후군은 임상의가 진단을 좁히는 데 도움이 되는 단서로 간주되어야 합니다. 일반적으로, 간호사 또는 일차 진료 제공자가 판코니 증후군이 의심되는 경우 먼저 신장 전문의와 상담하는 것이 현명합니다. 이 전문가는 이러한 진단을 확립하고 그 원인을 조사하는 데 가장 적합합니다. 결과는 신장 기능 장애의 원인과 중증도에 따라 다릅니다. 대부분의 경우, 후천적 원인은 유발 요인이나 질환이 관리되면 해결됩니다. 유전적 형태는 일반적으로 진행성이며 다발성 장기 기능 장애 및 성장 실패와 종종 관련이 있습니다.</p>
</div><div id="references">
<p><ul><li>Tu H, Mou L, Zhu L, Jiang Q, Gao DS, Hu Y. Acquired Fanconi syndrome secondary to light chain deposition disease associated with monoclonal gammopathy of renal significance: A case report.  Medicine (Baltimore).  2018 Sep; 97 (36):e12027.  [ PMC free article : PMC6133467 ] [ PubMed : 30200082 ]</li>
<li>Ram R, Swarnalatha G, Ashok KK, Madhuri HR, Dakshinamurty KV. Fanconi syndrome following honeybee stings.  Int Urol Nephrol.  2012 Feb; 44 (1):315-8.  [ PubMed : 20953704 ]</li>
<li>Koda R, Itoh R, Tsuchida M, Ohashi K, Iino N, Takada T, Narita I. Legionella Pneumonia Complicated with Acquired 판코니 증후군.  Intern Med.  2018 Oct 15; 57 (20):2975-2980.  [ PMC free article : PMC6232029 ] [ PubMed : 29877286 ]</li>
<li>Shah L, Powell JL, Zaritsky JJ. A case of Fanconi syndrome due to a deferasirox overdose and a trial of plasmapheresis.  J Clin Pharm Ther.  2017 Oct; 42 (5):634-637.  [ PubMed : 28556939 ]</li>
<li>Koda R, Tsuchida M, Iino N, Narita I. Hypophosphatemic Osteomalacia Associated with Adefovir-induced 판코니 증후군 Initially Diagnosed as Diabetic Kidney Disease and Vitamin D Deficiency.  Intern Med.  2019 Mar 15; 58 (6):821-825.  [ PMC free article : PMC6465005 ] [ PubMed : 30333420 ]</li>
<li>Wesner N, Bihan K, Cez A, Simon L, Biour M, Roos-Weil D, Baron M. Two cases of reversible Fanconi syndrome induced by lenalidomide.  Leuk Lymphoma.  2019 Apr; 60 (4):1092-1094.  [ PubMed : 30277123 ]</li>
<li>Yoshida T, Tsujimoto H, Ichikawa T, Kounami S, Suzuki H. Acute Lymphoblastic Leukemia Presenting as 판코니 증후군.  Case Rep Oncol.  2018 Jan-Apr; 11 (1):63-67.  [ PMC free article : PMC5836153 ] [ PubMed : 29515412 ]</li>
<li>Schiefer J, Zenker M, Gröne HJ, Chatzikyrkou C, Mertens PR, Liakopoulos V. Unrecognized juvenile nephropathic cystinosis.  Kidney Int.  2018 Nov; 94 (5):1027.  [ PubMed : 30348293 ]</li>
</ul></p>
</div>

도마이드, 스트렙토조신 및 라니티딘과 같은 약물 사용에 주목합니다. 판코니 증후군의 또 다른 후천적 원인은 급성 림프구성 백혈병입니다. 신체검사는 아미노산, 칼슘, 중탄산염, 포도당, 인산염 및 요산의 과도한 배설을 나타낼 수 있습니다

판코니 증후군

판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두보위츠 증후군(Dubowitz Syndrome)은 매우 드문 유전성 발달 장애로 여러 가지 선천성 기형이 나타납니다.</p><ul><li>성장 장애/왜소증</li><li>특징적인 얼굴 형태</li><li>작은 머리(소뇌증: Microencephaly)</li><li>경미한 정신 지체</li><li>적어도 50% 환자에게서 습진(Eczema)</li></ul><p><img alt="두보위츠 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_140_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>다양한 신체 기관들에서 예측할 수 없는 매우 다양한 증상들이 나타납니다. 이러한 증상들은 아기가 태어나기 전부터 발견할 수 있으며, 태어나자마자 직접 확인할 수도 있습니다.</p><p>얼굴의 특징적인 형태가 이 질환을 진단할 수 있는 좋은 근거가 되는데 높고 경사진 이마, 듬성듬성한 머리카락, 눈위의 편평하고 발달하지 못한 뼈, 두눈 먼거리증, 안검하수증, 듬성듬성난 옆쪽의 눈썹, 작은 턱과 아래턱후퇴 등이 있습니다. 어린이들은 종종 과다 활동을 보이며, 고집이 세고, 부끄러움을 많이 느낍니다.</p><p>두보위츠 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 1996년도 자료에 의하면 전 세계적으로 141명의 환자들이 보고되었고, 2002년도에는 그보다 더 많은 200명 이상의 환자들이 보고되었습니다. 두보위츠 증후군임에도 불구하고 잘못 진단이 내려진 경우나 미처 진단이 내려지지 않은 경우가 많을 것으로 추정됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두보위츠 증후군은 확실하지는 않지만 아마도 단일 유전자 이상 때문에 생긴다고 추측됩니다. 원인이 되는 유전자는 아직 확인되지 않았습니다.<br>최근까지 대부분의 임상학자들과 유전학자들은 두보위츠 증후군이 상염색체 열성으로 유전된다고 믿어왔습니다. 그러나 어떤 연구자들은 일부 환자에서는 상염색체 우성 형태로 유전된다고도 말하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두보위츠 증후군과 관련된 증상들은 개개인에 따라 매우 다양하게 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 머리</h3><ul><li>높고 경사진 이마와 작은 머리</li><li>삼각형 모양의 얼굴</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 눈</h4><ul><li>눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수증(Ptosis)</li><li>안쪽 눈구석 간의 거리가 넓은 눈구석 격리증(Telecanthus)</li><li>양쪽 눈 사이의 거리가 먼 양안 격리증(Hypertelorism)</li><li>바깥쪽 눈구석의 눈꺼풀이 유착하거나 눈꺼풀 자체가 수축되어, 눈이 작고 가늘게 된 실눈증(Blepharophimosis)</li><li>윗쪽 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(Epicanthal fold)</li><li>위로 올라가거나 아래로 쳐진 눈 꼬리</li><li>사시(Strabismus)</li><li>듬성듬성 난 옆쪽의 눈썹</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 코</h4><ul><li>크고 넓은 코</li><li>평평한 콧등</li><li>비강내 용종(Nasal polyp)</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 입</h4><ul><li>높고 좁은 입천장(High-arched narrow Palate)</li><li>구개열(입천장 갈림증:Cleft palate)</li><li>치아의 이상 : (예) 이가 나는 시기가 늦을 수 있음, 치아의 공간이 부족하여 치열이 울퉁불퉁함, 치아부족증(Oligodontia) 등</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">4) 턱</h4><ul><li>작고 안쪽으로 들어간 턱(소하악증 : Micrognathia / 하악후퇴증:Retrognathia)</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">5) 귀</h4><ul><li>크거나 작은 귀</li><li>정상보다 아래에 위치한 귀</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">6) 머리카락</h4><p>머리카락이 드문드문 나거나 없을 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 골격계</h3><p>작은 체구(왜소증)</p><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 손</h4><ul><li>작은 손</li><li>합지증(Syndactyly)</li><li>다섯 번째 손가락이 영구적으로 안쪽으로 휘는 측만지증 등</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 발</h4><ul><li>작은 발</li><li>합지증(Syndactyly)</li><li>짧은 발가락 등</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 기타</h4><ul><li>척추 아래 부분에 단단하게 만져지는 덩어리</li><li>꼬리뼈(천미골)기형 (Sacrococcygeal anomaly)</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 피부</h3><p>아토피, 습진(Eczema)이 특히 얼굴과 무릎 뒤에 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 위장계</h3><p>아이들은 잘 먹지 못하며, 구토가 잦고, 만성적인 설사 그리고 위식도 역류를 나타냅니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 지적능력</h3><p>두보위츠 증후군을 가진 많은 어린이들은 정상적인 인지능력을 갖습니다. 그러나 10-15%의 경우 기억력에 장애가 생기고 학습능력에도 장애가 생길 수 있습니다. 다양한 정도의 정신 지체가 나타나지만 대체로 경미한 편입니다.<br>과다 행동, 언어 장애가 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">6. 면역계</h3><p>가장 큰 문제는 면역계에 나타나는 증상들입니다. 환자들은 한번 감염되고 나서도 또 감염되기 쉽고, 저감마글로불린혈증, IgA 결핍, 재생불량성빈혈, 급성 림프구성 백혈병, 림프종, 그리고 신경모세포종이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">7. 기타</h3><ul><li>비정상적인 울음소리 또는 목소리</li><li>행동장애/자폐증</li><li>자궁 내 성장지연(출산 전 성장지연)</li><li>서혜부 탈장</li><li>남성에서 고환이 음낭 안으로 내려오지 않았거나(잠복) 제자리에 위치하고 있지 않습니다.</li></ul><p>위에서 언급한 증상들 이외에도 의학문헌에 의하면 신체의 여러 장기에 이상이 생길 수 있습니다. 예를 들어 위장계, 면역계, 혈액계, 종양계, 대사 장애 등 여러 가지 증상들이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두보위츠 증후군의 진단은 임상적인 소견을 근거로 내려집니다. 환자들의 과거력, 성장 데이터, 그리고 특징적인 얼굴 모양을 근거 자료로 이용됩니다. 아직까지 산전 진단방법은 개발되지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>두보위츠 증후군의 치료로 증상의 완화를 위해 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br>→ 여러 전문가로 구성된 팀으로 접근하여 환자에게 도움을 줄 수 있으며, 특수교육, 물리 치료, 그 외의 의학적, 사회적인 면에서도 도움이 필요합니다.</p><p>습진과 같은 피부문제는 피부과 의사에 의해 치료되어야 하며, 규칙적인 치과 검진을 통해 심각한 치아 문제를 미리 예방할 수 있습니다.<br>환자와 가족들에게 유전상담이 도움을 줄 수 있습니다. 『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과는 어떻게 되는지, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 것입니다. 이러한 상담을 통해 환자의 가족들은 질환에 대해 충분히 알게 되고 환자를 위한 적절한 결정을 내리는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>Sarmento KM Jr, Tomita S, Caliman e Gurgel JD. Association between nasal polyposis, Dubowitz syndrome and hyper-IgE syndrome. ; Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008 May;72(5):711-4.<br>Ilyina HG, Lurie IW. Dubowitz syndrome: possible evidence for a clinical subtype. Am J Med Genet. 1990 Apr;35(4):561-5.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ric.edu/uap<br>http://www.orpha.net/consor<br>http://www.nlm.nih.gov/mesh<br>http://www.cafamily.org.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=223370(2006)</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_140.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

니다. 환자들은 한번 감염되고 나서도 또 감염되기 쉽고, 저감마글로불린혈증, IgA 결핍, 재생불량성빈혈, 급성 림프구성 백혈병, 림프종, 그리고 신경모세포종이 나타날 수 있습니다.7. 기타비정상적인 울음소리 또는 목소리행동장애/자폐증