글란즈만병 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환·암질환 콘텐츠 - 레어노트

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바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 혈압을 초래합니다. 이 질환은 저칼륨혈증과 저염소혈증을 포함한 여러 전해질 이상으로 특징지어지며

StatPearls

2024. 6. 28.조회 136

영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

개요베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희

질병관리청

2020. 1. 1.조회 116

글란즈만병

개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 53

중증 선천성 무과립구증

개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균

질병관리청

2020. 1. 1.조회 36

월만병

개요월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질

질병관리청

2020. 1. 1.조회 54

글란즈만병

개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 59

카무라티-엥겔만병

개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로

질병관리청

2020. 1. 1.조회 82

(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전

개요(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 상황은 형성저하성 좌심증후군(hypoplastic left heart synd

질병관리청

2020. 1. 1.조회 21

중증 선천성 무과립구증

개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균

질병관리청

2020. 1. 1.조회 31

폐동맥의 폐쇄

개요폐동맥 폐쇄는 폐동맥 판막이 막이나 근육으로 막혀서 우심실에서 폐동맥으로 혈류가 폐로 나가지 못하는 질환이다. 전체 선천성 심장질환 환자의 1% 미만(신생아에서는 약 3%)의 빈도로 발생한다.원인폐동맥폐쇄의 정확

질병관리청

2020. 1. 1.조회 23

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