글란즈만병 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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글란즈만병

개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 23

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글란즈만병

개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia,

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2020. 1. 1.조회 48

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월만병

개요월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질

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2020. 1. 1.조회 40

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중증 선천성 무과립구증

개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균

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2020. 1. 1.조회 27

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중증 선천성 무과립구증

개요중증 선천성 무과립구증(severe congenital neutropenia, SCN)은 골수에서 골수계열 세포의 분화에 이상이 발생하여 중증의 호중구 감소를 일으키는 드문 질환으로 중성구의 감소, 세균 및 진균

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2020. 1. 1.조회 24

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영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

개요베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희

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2020. 1. 1.조회 87

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카무라티-엥겔만병

개요카무라티-엥겔만 병(Camurati-Engelmann disease)(CED)은 진행성 골간 형성이상 즉, 골간이 점점 넓어지고 기형이 초래되는 것을 특징으로 하는 드문 유전질환입니다. 주요 증상은 뼈 통증(주로

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2020. 1. 1.조회 62

바터 증후군

바터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

바터 증후군(Bartter’s syndrome)은 염분 재흡수의 자가 열성 장애로, 세포외액 부피 감소와 저혈압/정상 혈압을 초래합니다. 이 질환은 저칼륨혈증과 저염소혈증을 포함한 여러 전해질 이상으로 특징지어지며

StatPearls

2024. 6. 28.조회 19

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(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전

개요(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 상황은 형성저하성 좌심증후군(hypoplastic left heart synd

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2020. 1. 1.조회 13

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