<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrhagic)(hereditary))이라고도 불리우며, 혈소판의 숫자와 모양은 정상이지만 혈액 응고에 필수적인 혈소판의 기능 저하를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전 응고장애 질환입니다. 혈액응고검사에서는 정상이지만, 출혈시간(bleeding time)의 연장, 경도에서 중증도의 출혈 경향, 혈병형성(clot formation)의 감소, ristocetin 을 제외한 모든 작용제(agonist)에 대한 혈소판 응집의 결함을 특징적으로 보입니다.&nbsp;<br><br><img alt="혈소판 응집과정과 글란즈만병 발생" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s075_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>글란즈만병은 남성과 여성에 동등하게 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 지금까지 약 200여 명의 환자가 보고되었으며 상염색체 열성으로 유전되고, 중동, 인도, 프랑스와 같이, 근친결혼을 하는 곳에서 많이 발병합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈소판응집 과정은 매우 복잡합니다. ADP, 아교질, 트롬빈(thrombin) 등 작용제(agonist)가 혈소판수용체에 결합한 후 혈소판 세포막의 당단백복합체인 fibrinogen 수용체(GPIIb/IIIa복합체)가 활성화되고 활성화된 GPIIb/IIIA 복합체와 섬유소원이 결합하게 되어 혈소판간의 연결이 이루어져 일어나게 됩니다.&nbsp;<br><br>글란즈만병에서는 GPIIb, GPIIIa 유전자 변이에 의해 혈소판 세포막의 GPIIb/IIIa가 부족하거나 기능에 이상이 생겨 당단백 복합체인 GPIIb/IIIa와 섬유소원이 결합하지 못하게 됩니다. 그 결과로 섬유소원이 혈소판 간에 연결 역할을 하지 못하므로 혈소판이 응집되지 못하여 출혈경향을 나타내게 됩니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;글란즈만병은 혈액응고 장애로 인한 출혈이 대표적으로 나타나지만, 출혈의 정도는 매우 다양합니다. 쉽게 멍이 들고 코피가 자주 나며 점출혈, 잇몸출혈이 생길 수 있습니다.&nbsp;<br>출생 시 또는 출생 직후 탯줄을 자른 후 지혈이 잘되지 않거나, 신생아기나 영아기에 점막이나 피부의 출혈이 자주 생깁니다. 소아기에는 멍과 코피, 잇몸출혈이 흔하며, 사춘기에 이르러서는 월경 과다가 흔히 나타납니다. 외상, 수술, 치과 치료 후 출혈이 생길 수 있으며, 여성의 경우 출산시 과다 출혈의 위험이 있습니다.&nbsp;<br>&nbsp;<br>글란즈만 병 환자에서 저절로 점상출혈이 생기는 경우는 드뭅니다. &nbsp;초경시 심한 출혈로 수혈을 요하는 경우가 있으며, 출산, 외상, 수술은 위험한 출혈을 초래할 수 있습니다. 위장관 출혈, 혈뇨가 발생할 수 있습니다. 매우 드물게 뇌출혈, 혈관절증(hemarthrosis)이나 심부 혈종이 발생하는 경우가 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈소판수 및 형태는 정상이며, 출혈시간이 매우 연장되어 있습니다. 혈소판 응집반응은 정성적 혈소판결손을 감별하는데 도움을 줍니다. ADP, 에피네프린, 아교질에 의해 응집이 일어나지 않으며, ristocetin에 대해서는 정상 반응을 보입니다. 환자 혈소판 glycoprotein의 유세포 분석으로 직접 혈소판 당단백질 IIb와 IIIa의 부족을 확인하여 확진할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>출혈이 있을 때 혈소판 수혈이 필요하며 반복되는 혈소판 수혈로 인한 수혈 불응성(refractoriness)을 줄이기 위해 HLA 일치 혈소판 수혈을 고려하는 것이 좋습니다. 그리고 수술 전 또는 출혈이 예상되는 시술 전, 혹은 출산 전후에는 반드시 혈소판 수혈을 받아야 합니다.<br><br>생리 양이 비정상적으로 많은 경우 경구 피임약을 투여하면 출혈을 줄일 수 있습니다. 코피가 날 경우에는 압축된 솜으로 비강을 채워 출혈 부위를 눌러주는 코 팩킹(nasal packing)을 할 수 있고, 솜에 혈액 응고 과정에 필요한 효소인 액체 형태의 트롬빈(Thrombin)을 묻혀 코 팩킹을 하면 더욱 효과적입니다. 잇몸의 출혈 예방을 위해 규칙적인 치과 검진이 중요하며 잇몸출혈을 최소화하기 위해 구강을 청결히 하고 섬유소용해억제제인 엡실론 아미노카프론산(epsilon aminocaproic acid)이나 트라넥사민산(tranexamic acid), 혈소판 수혈도 함께 병행할 수 있습니다.<br><br>데스모프레신(DDAVP)은 효과가 없습니다. 혈소판에 불응성을 보일 경우 인간 유전자재조합 활성 VII인자 (recombinant factor VIIa: 상품명 Novoseven)가 보험 인정되어 시도할 수 있습니다. 심한 경우에는 조혈모세포이식을 시행하여 좋은 결과를 보인 증례들이 있으나 더 연구가 필요한 상태입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>대한혈액학회 혈액학 2판<br>Lanzkowsky’s manual of pediatric hematology and oncology, sixth edition<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glanzmann-thrombasthenia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glanzmann-thrombasthenia</a></p></div></body></html>