근세관성 근병증근세관성 근병증의 원인, 빈도, 유전근세관성 근병증(Myotubular myopathy)은 근육 약화(근병증)와 근육 소모(위축)를 특징으로 하는 상태로, 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
전체 질환근세관성 (중심핵성) 근병증개요근세관성 근병증은 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증질병관리청2020. 1. 1.조회 40
전체 질환선천성 근병증모든 선천성 근병증은 유전 원인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 지금까지 알려진 유전적 원인으로는 근세관성 근병증에서의 MTM1 유전자, 네말린 근육병증의 NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2,질병관리청2020. 1. 1.조회 112
베커 근디스트로피베커 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 포함하는 X 연관 열성 질환입니다. 이 질환의 주요 증상은 점진적인 근육 약화로, 특히 하체의 근위부에서 두드러집니StatPearls2024. 6. 28.조회 63
전체 질환근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 268
전체 질환폐의 모세관성 혈관종증개요폐의 모세관성 혈관종증은 폐 모세혈관의 비정상적인 과다 증식과 혈관 내막 비후로 인한 혈관 저항 상승을 특징으로 합니다. 이 질환은 폐포중격, 소혈관 및 기관지를 침범하여 폐동맥 고혈압이 발생시키는 매우 드문 질질병관리청2020. 1. 1.조회 29
전체 질환다논병개요다논병은 심장 및 근골격계를 주로 침범하며 이외 다양한 임상양상을 나타내는 희귀 유전 질환으로, 정확한 발병률은 알려져 있지 않으나 인종에 관계없이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. X-연관 우성유전을 보질병관리청2020. 1. 1.조회 235
전체 질환비대성 대동맥판하협착개요비대성 대동맥하협착 (hypertrophic subaortic stenosis)은 비대성 심근병증 중에서도 대동맥 하부의 심실 중격이 비대해 지면서 좌심실 유출로의 협착을 유발하는 경우를 말합니다. 비대성 대동막질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환비폐색성 비대성 심근병증개요비폐색성 비대성 심근병증 (nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy)은 비대성 심근병증 중에서 좌심실 유출로 또는 우심실 유출로의 협착이 발생하지 않는 경우를 말합니다. 폐색성질병관리청2020. 1. 1.조회 159
