관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 상세불명의 골연골형성이상개요골연골 형성이상 (Osteochondrodysplasia) 은 뼈 (osteo) 및 연골(chondro) 발달장애(dysplasia) 에 대한 일반적인 용어입니다. 이는 드문 질환으로 약 5000명의 아기 중 1질병관리청2020. 1. 1.조회 52
디스트로피성 형성이상디스트로피성 형성이상개요이영양성 형성이상(Diastrophic Dysplasia, DD)은 이영양성 왜소증으로도 알려진 선천성 희귀질환입니다. 이 질환은 뼈와 연골의 발달 장애로 나타나는 질환으로 질병의 증상과 신체소견은 개개인의 경우질병관리청2020. 1. 1.조회 22
치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 154
다발선천외골증유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 237
골간병적조직연결유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 39
유전성 다발외골증유전성 다발외골증개요유전성 다발성 외골증은 골연골종 여러개가 다발적으로 발생하며 상염색체 우성 유전 방식을 취하는 질환입니다.골연골종이란 뼈의 일부분이 연골에 둘러싸인 채(연골모) 튀어나와 있는 일종의 종양(혹)이며 50,000 출질병관리청2020. 1. 1.조회 26
골형성 부전증불완전골형성개요불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.이 질환에서 보이는 특이 증상들과 질병관리청2020. 1. 1.조회 98
질식성 흉부형성이상질식성 흉부형성이상[쥐느]개요질식성 흉벽 이형성증으로도 알려져 있는 쥐느 증후군은 Jeune 등에 의해 처음 보고 되었으며 전신을 침범하는 발달 장애로 좁은 흉곽으로 인해 호흡곤란이 나타나는 것을 특징으로 하는 질환입니다. 상염색체 열성으로질병관리청2020. 1. 1.조회 52
연골형성저하증연골 형성저하증개요연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.유아 초기질병관리청2020. 1. 1.조회 93
