특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은 StatPearls2024. 6. 28.조회 256
델타-베타지중해빈혈개요정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 델타-베타 질병관리청2020. 1. 1.조회 56
5번 염색체 장완 31 부분의 미세결손으로 인한 가족성 만곡족개요만곡족은 가장 흔한 선천기형 중 하나로, 신생아 1000명 중 1명에서 발생합니다. 발과 발목 뼈의 배열이 잘못되어 골프채 모양으로 변형이 생기는 질환입니다. 만곡족 환자의 25%에서 가족력이 있는 것으로 보고되질병관리청2020. 1. 1.조회 37
GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 100
저형성빈혈 NOS개요저형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 우리 몸의 혈액을 생산하는 뼈 내부에 있는 해면질의 물질인 골수내의 조혈모세포가 점차 고갈되며 골수 기능 부전이 야기되어 빈혈, 혈소판 감소, 백혈구 감소 등을 질병관리청2020. 1. 1.조회 206
선천성 적혈구조혈이상빈혈개요선천성 적혈구조혈이상빈혈(Congenital dyserythropoietic anaemia)은 뼈 안에 존재하며 혈액을 만드는 골수라는 조직에서 적혈구를 만드는 조혈기능에 선천적인 문제가 생겨 빈혈이 생기는 다양질병관리청2020. 1. 1.조회 28
선천성 적혈구조혈이상빈혈개요선천성 적혈구조혈이상빈혈(Congenital dyserythropoietic anaemia)은 뼈 안에 존재하며 혈액을 만드는 골수라는 조직에서 적혈구를 만드는 조혈기능에 선천적인 문제가 생겨 빈혈이 생기는 다양질병관리청2020. 1. 1.조회 76
동안실행증(失行症), 코간형개요눈운동행위상실증(Ocular Motor Apraxia)은 수평 안구 운동의 장애와 이를 보상하기 위한 특징적인 머리 움직임이 있는 선천성 유전병으로 아주 희귀한 질환입니다. 시각 자극에 적절히 반응하지 못하고, 질병관리청2020. 1. 1.조회 77
태아헤모글로빈의 유전적 존속개요정상적으로 태아 시기에 만들어지는 혈색소는 HbF로 알파 혈색소 2개와 감마 혈색소 2개로 이루어져 있습니다. 이 태아 혈색소 HbF는 출생 후 급격히 감소하여 생후 12개월이 되면 흔적만 남게 됩니다. 태아헤모질병관리청2020. 1. 1.조회 109
특발성 무형성빈혈개요특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구질병관리청2020. 1. 1.조회 163
