알렉산더병 환아(19년생) 보호자입니다 퇴행이 슬슬 나타나는 듯 하고 신약 소식이 어렴풋이 들려오긴 하나 희망고문이네요 정보교환하고 신약소식있음 공유받고 싶어 가입했어요 모든 희귀질환, 보호자 분들 힘내세요

그러니까 감사 그럼에도 감사 그것까지 감사 범사에도 감사ㅡ 이글을 읽는 모든 환우님과 환우 보호자분들은 무조건 감사하며 치료제 나올날 기대하면서 노력해보아요^^

저는 베커 근디스트로피을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~

위 사진은 해외에 저희 아이와 같은 질환을 가진 ACTA2 얼라이언스 MSMDS 해외그룹입니다. 환자+보호자 입니다. 저에게 가족과 같은 분들입니다. 마지막은 MSMDS 질환을 앓고있는 저희 둘째 딸 입니다..ㅎㅎㅎ 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아닌 독자적으로 돌연변이입니다.. MSMDS 질환 환자 부모님들 모두 유전자 검사 결과 보유하지 않았어요. 저희 부부도 유전자 검사 시 정상이였답니다... 아이마다 중중도가 다 다릅니다.. 그치만 뇌졸중은 5세이후 조심해야 한다고 합니다..두렵지만.. 이겨내보려고 합니다. 안녕하세요. 23년 4월 10일에 서울 ㅇㅅ 병원에서 태어난 제딸이 전세계의 60여명밖에 없는 극 희귀질환을 앓고 있어 소통하고 싶어 가입하였어요.. 역시 여기 어플에도 극희귀질환이라 병명이 없네요...ㅠㅠㅠ 지금까지 한국에서는 저희아이밖에 없는걸로 알고있는데 여기에서 같은 질환분을 찾아 소통하고 싶어요.. 해외 그룹은 가입되어있지만 아시아에서는 저희아이 한국, 홍콩에 초등학생 아이 두명으로 알고 있습니다.나머지 모두 유럽, 캐나다, 미국 나라에서 소수 분들입니다.. 저희아이 병명은 MSMDS라고 뇌혈관에 평활근을 담당하는 부분에 이상이 생긴 증후군입니다. 이 질환은 전신 장기대부분 소량으로 평활근이 존재하는데 그 기능을 못하는 질환입니다. 즉 눈 깜빡이는거와 닭살돋는것처럼 자율신경계 문제이구요..수축, 이완을 못하는 질환입니다. 심장, 폐, 방광, 위장, 장회전이상 장문제, 안과, 뇌에 모두 영향을 받는 질환입니다.. 청소년기에는 대동맥 박리가 90프로 확률이 있습니다.. 뇌졸중, 뇌경색 도 조심해야합니다.. 또 눈 동공은 수축 이완을 못하니 고정적으로 커져있어 눈부심으로 평생 선글라스를 끼고 살아야합니다.. 처음에는 많이 힘들었지만 아이가 잘 버텨주고 이겨내서 NICU에서 86일만에 퇴원하여 부모의 품에 처음 안아보았네요.. 저희는 아직 희귀질환코드도 없어서 지정신청은했지만 한국에는 저희아이 혼자이고 극희귀질환이라.. 등록이 될지.. 앞으로 무기한일지.. 평생 추적 관리 해야하는 질환이라..지원이 절실합니다.. 평균수명도 만 12세라고 논문에 나와있지만 전세계 60여명중 2~3분정도 30세가 넘으셨답니다.. 저희 아이도 희망이 있길 바랍니다.. 소통하며 지내요😊 새해 복 많이 받으세요!

코핀로우리 아기 키우는 보호자입니다.

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

저는 취약X증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

저는 미지원 질환을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!

안녕하세요, 결절성경화증 아기 보호자 입니다. 아산병원에서 알려주셔서 참여하게 됐어요.

저는 파브리병 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

저는 베체트병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

저는 고셔병 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

저는 헌터 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

니 모야모야가 아니라고 판정을했다. 그냥 단순히 뇌동맥류가 많아서 이번것도 우연히 뇌동맥류가 생겨남으로 인한 뇌경색같다고. 보호자에게는 오래된것같고 더손대기도 어려워서 자연적으로 혈관이 자라나는것만 기다리게하는게 낫다고 판정했다. 이후 꾸준히 약을먹으며 살고있었다. 교수님도 바뀌게되어 전임교수님도 바뀌던차에 이번에는 단순하게 이전과는 다른 뇌경색증상이 보였다.

저는 원발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

국당원병환우회 아이들과 보호자분들이 10km 마라톤에 도전했다고 해요!! 당원병 환우회는 레어노트와도 함께하고 있는 단체인데요. 먼저 마라톤을 제안주시고 함께 뛰어주신 교수님도, 꼼꼼하게 행사를 준비해주시고 진행해주신 보호자분들도, 🌟무엇보다 포기하지 않고 끝까지 완주한 아이들이 너무 대단하고 기특해서 많은 분들께 이 소식 전달드리고자 합니다.

요'라는 주제의 온라인 세미나를 기획하였습니다. 소아 뇌전증 진단을 받은 아이의 보호자분들 뿐 아니라 뇌전증 증상의 관리가 필요한 소아 희귀질환 환아의 보호자분들께서도 도움 받으실 수 있는 세미나 입니다. 자세한 내용은 아래를 참조해주세요. ✅ 이런 분들이 도움 받으실 수 있어요. - 소아 뇌전증 진단을 받은 환아의 보호자- 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환 환아의 보호자 (엔젤만증후군, 레트증후군, 모왓-윌슨증후군 등) ✅ 일시: 12월 15일(금) 오전 11시 30분 ~ 12시 20분 (50분) ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청 시 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드릴 예정입니다. ✅ 참여 신청: ~12/13(수)까지 아래 댓글 링크를 통해 신청해 주세요.