위 사진은 해외에 저희 아이와 같은 질환을 가진 ACTA2 얼라이언스 MSMDS 해외그룹입니다. 환자+보호자 입니다. 저에게 가족과 같은 분들입니다. 마지막은 MSMDS 질환을 앓고있는 저희 둘째 딸 입니다..ㅎㅎㅎ 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아닌 독자적으로 돌연변이입니다.. MSMDS 질환 환자 부모님들 모두 유전자 검사 결과 보유하지 않았어요. 저희 부부도 유전자 검사 시 정상이였답니다... 아이마다 중중도가 다 다릅니다.. 그치만 뇌졸중은 5세이후 조심해야 한다고 합니다..두렵지만.. 이겨내보려고 합니다. 안녕하세요. 23년 4월 10일에 서울 ㅇㅅ 병원에서 태어난 제딸이 전세계의 60여명밖에 없는 극 희귀질환을 앓고 있어 소통하고 싶어 가입하였어요.. 역시 여기 어플에도 극희귀질환이라 병명이 없네요...ㅠㅠㅠ 지금까지 한국에서는 저희아이밖에 없는걸로 알고있는데 여기에서 같은 질환분을 찾아 소통하고 싶어요.. 해외 그룹은 가입되어있지만 아시아에서는 저희아이 한국, 홍콩에 초등학생 아이 두명으로 알고 있습니다.나머지 모두 유럽, 캐나다, 미국 나라에서 소수 분들입니다.. 저희아이 병명은 MSMDS라고 뇌혈관에 평활근을 담당하는 부분에 이상이 생긴 증후군입니다. 이 질환은 전신 장기대부분 소량으로 평활근이 존재하는데 그 기능을 못하는 질환입니다. 즉 눈 깜빡이는거와 닭살돋는것처럼 자율신경계 문제이구요..수축, 이완을 못하는 질환입니다. 심장, 폐, 방광, 위장, 장회전이상 장문제, 안과, 뇌에 모두 영향을 받는 질환입니다.. 청소년기에는 대동맥 박리가 90프로 확률이 있습니다.. 뇌졸중, 뇌경색 도 조심해야합니다.. 또 눈 동공은 수축 이완을 못하니 고정적으로 커져있어 눈부심으로 평생 선글라스를 끼고 살아야합니다.. 처음에는 많이 힘들었지만 아이가 잘 버텨주고 이겨내서 NICU에서 86일만에 퇴원하여 부모의 품에 처음 안아보았네요.. 저희는 아직 희귀질환코드도 없어서 지정신청은했지만 한국에는 저희아이 혼자이고 극희귀질환이라.. 등록이 될지.. 앞으로 무기한일지.. 평생 추적 관리 해야하는 질환이라..지원이 절실합니다.. 평균수명도 만 12세라고 논문에 나와있지만 전세계 60여명중 2~3분정도 30세가 넘으셨답니다.. 저희 아이도 희망이 있길 바랍니다.. 소통하며 지내요😊 새해 복 많이 받으세요!
위 사진은 해외에 저희 아이와 같은 질환을 가진 ACTA2 얼라이언스 MSMDS 해외그룹입니다. 환자+보호자 입니다. 저에게 가족과 같은 분들입니다. 마지막은 MSMDS 질환을 앓고있는 저희 둘째 딸 입니다..ㅎㅎㅎ 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아닌 독자적으로 돌연변이입니다.. MSMDS 질환 환자 부모님들 모두 유전자 검사 결과 보유하지 않았어요. 저희 부부도 유전자 검사 시 정상이였답니다... 아이마다 중중도가 다 다릅니다.. 그치만 뇌졸중은 5세이후 조심해야 한다고 합니다..두렵지만.. 이겨내보려고 합니다. 안녕하세요. 23년 4월 10일에 서울 ㅇㅅ 병원에서 태어난 제딸이 전세계의 60여명밖에 없는 극 희귀질환을 앓고 있어 소통하고 싶어 가입하였어요.. 역시 여기 어플에도 극희귀질환이라 병명이 없네요...ㅠㅠㅠ 지금까지 한국에서는 저희아이밖에 없는걸로 알고있는데 여기에서 같은 질환분을 찾아 소통하고 싶어요.. 해외 그룹은 가입되어있지만 아시아에서는 저희아이 한국, 홍콩에 초등학생 아이 두명으로 알고 있습니다.나머지 모두 유럽, 캐나다, 미국 나라에서 소수 분들입니다.. 저희아이 병명은 MSMDS라고 뇌혈관에 평활근을 담당하는 부분에 이상이 생긴 증후군입니다. 이 질환은 전신 장기대부분 소량으로 평활근이 존재하는데 그 기능을 못하는 질환입니다. 즉 눈 깜빡이는거와 닭살돋는것처럼 자율신경계 문제이구요..수축, 이완을 못하는 질환입니다. 심장, 폐, 방광, 위장, 장회전이상 장문제, 안과, 뇌에 모두 영향을 받는 질환입니다.. 청소년기에는 대동맥 박리가 90프로 확률이 있습니다.. 뇌졸중, 뇌경색 도 조심해야합니다.. 또 눈 동공은 수축 이완을 못하니 고정적으로 커져있어 눈부심으로 평생 선글라스를 끼고 살아야합니다.. 처음에는 많이 힘들었지만 아이가 잘 버텨주고 이겨내서 NICU에서 86일만에 퇴원하여 부모의 품에 처음 안아보았네요.. 저희는 아직 희귀질환코드도 없어서 지정신청은했지만 한국에는 저희아이 혼자이고 극희귀질환이라.. 등록이 될지.. 앞으로 무기한일지.. 평생 추적 관리 해야하는 질환이라..지원이 절실합니다.. 평균수명도 만 12세라고 논문에 나와있지만 전세계 60여명중 2~3분정도 30세가 넘으셨답니다.. 저희 아이도 희망이 있길 바랍니다.. 소통하며 지내요😊 새해 복 많이 받으세요!
