희귀질환 최신 뉴스_레어노트

안녕하세요. 레어노트입니다.
새해의 두 번째 주, 어떻게 보내셨나요? 새롭게 세운 계획은 잘 실천하고 계신가요?
하려고 마음먹은 일을 완벽하게 실천하지 못하더라도, 할 수 있는 만큼이라도 해보려는 자세가 중요하다고 해요. 잘 되지 않는다고 포기하지 말고, 함께 조금씩 조금씩 실천해봐요!

지난 일주일 간 발행된 뉴스를 함께 살펴볼게요.

1월 둘째 주 소식 한눈에 보기
1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정
2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 
3. 국내 유전자 가위 치료제 연구, 규제 완화와 비용 지원 절실
4. 의약품 개발, 3세대 바이오의약품으로 맞춤 치료 시대 열려
5. 2024, 급여 등재에 도전하는 신약
6. 유전자 치료제, 비용 부담 뛰어넘는 장기적 경제성 있어
7. 어린이 환자를 위한 부산대 어린이병원의 특별한 선물
8. 작은 컵 시리얼에 담긴 특별한 사연
9. 장애인의 삶 개선을 위해 힘썼던 조연우 위원장의 이야기

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정(1/9)

보건복지부에서 대구가톨릭대병원을 '첨단재생의료 실시기관’으로 지정했어요
첨단재생의료란 손상된 세포·조직·장기 등을 정상으로 회복시키는 의료 기술로, 여러 희귀질환의 치료 대안으로 주목받고 있어요. 
첨단재생의료 실시기관으로 지정된 병원은 줄기세포, 유전자 기술 등을 이용한 희귀질환 연구를 수행하고 새로운 치료 방법을 임상 현장에 적용할 수도 있어요.

건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정(1/9)

단국대병원과 울산대병원이 진단요양기관에 새롭게 추가되었어요.
이제 환자들은 이 두 병원에서도 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타염색체이상질환에 대한 산정특례 진단을 받을 수 있어요.
이로써 국내 진단요양기관은 총 38개로, 건강보험공단은 환자들의 의료 접근성 향상을 위해 진단요양기관을 계속 확대할 계획이라고 밝혔어요.

전체 진단요양기관 목록은 여기에서 다운로드받을 수 있어요. *클릭하면 바로 다운로드가 진행돼요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

국내 유전자 가위 치료제 연구, 규제 완화와 비용 지원 절실(1/8)

지난 해, 미국과 영국에서 최초의 유전자 가위 치료제를 승인하면서 난치성 유전질환에 대한 유전자 가위 치료제 시대가 열렸어요.
국내에서도 많은 연구팀이 유전성 망막질환 등 다양한 질환에 대해 유전자 가위 기술 연구를 활발하게 진행하면서 연구 성과를 내고 있지만, 선행 연구에 필요한 비용과 규제 문제로 임상시험 착수에 어려움을 겪고 있어요. 이에 연구진과 환자, 보호자들은 정부의 관심과 더 많은 지원의 필요성을 강조하고 있어요.

치료제

의약품 개발, 3세대 바이오의약품으로 맞춤 치료 시대 열려(1/6)

최근 생물체에서 유래된 바이오의약품이 주목을 받고 있어요.
바이오의약품은 화학 물질인 합성의약품과 달리 세포, 조직 등 생체 유래 물질을 이용하는데요. 독성이 낮고 치료 효과가 크지만 제조 과정이 까다롭고 비용이 많이 들어요.
1세대 바이오의약품은 백신이나 혈액 제제 중심의 유전자 재조합 단백질 의약품, 2세대 바이오의약품은 항체의약품이 대표적이에요. 3세대는 최근 주목받는 세포·유전자 치료제로, 개인별 맞춤 치료가 가능하고 부작용을 줄일 수 있어 암, 희귀질환 치료제로 많이 개발돼요.
제약 업계에서는 앞으로 3세대 세포·유전자 치료제가 자가면역질환, 근골격계 질환, 심혈관질환 등 다양한 질환으로 확대될 것으로 보고 있어요.

2024, 급여 등재에 도전하는 신약(1/10)

2024년에는 다양한 신약이 건강보험 급여를 받기 위해 도전해요
여기에는 이중특이성 항체, 항체약물접합체 등 새로운 기술을 활용한 신약뿐만 아니라 이전에 급여 등재에 실패한 UCB 제약의 뇌전증 치료제인 브리비액트, 노바티스의 유전성 망막질환 치료제인 럭스터나, 아스트라제네카의 만성 폐쇄성 폐질환 치료제인 브레즈트리 등도 포함돼요.
특히 신약에 대한 혁신 가치 적정 보상안이 시행될 예정인데요. 이는 비용 효과성 평가를 통과하기 어려웠던 약에도 급여를 위한 길이 열리는 셈이라, 이를 통해 환자는 새롭고 효과적인 치료제를 더 쉽게 만날 수 있을 것으로 기대돼요.

유전자 치료제, 비용 부담 뛰어넘는 장기적 경제성 있어(1/10) 

올해 유럽과 미국에서는 최대 17건의 세포·유전자 치료제가 승인될 것으로 예상돼요.
여기에는 혈우병, 수포성 표피박리증 등 유전성 희귀질환 치료제도 포함되어 있는데요. 유전자 치료제의 높은 제조 비용과 미국 의료 시스템 내 경제적 부담은 아직 해결해야 할 과제로 남아 있어요. 
그럼에도 불구하고, 장기적인 관점에서 보면 유전자 치료제가 기존 치료 방식보다 경제적으로 유리할 가능성이 크다는 연구 결과가 나왔어요. 
국제 재생 의료 연합인 ARM 회장은 유전자 치료제가 고가이긴 하지만 기존 치료법에 비해 장기적인 비용 효율성이 있음을 강조했어요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

어린이 환자를 위한 부산대 어린이병원의 특별한 선물(1/8)

새해를 맞아 부산대 어린이병원에서 따뜻한 소식이 전해졌어요.
치료 때문에 한동안 금식을 하던 어린이 환자가 '딸기 고래밥'을 먹고 싶어했다고 해요. 하지만 '딸기 고래밥'은 이미 생산이 중단된 상태였는데요. 환자의 소원을 꼭 들어 주고 싶었던 담당 간호사는 제조사인 오리온에 제품을 구할 수 있는지 문의를 남겼어요.
특별한 사연을 알게 된 오리온에서는 직접 수작업으로 딸기 고래밥을 제조하고, 아이들의 건강을 위해 미생물 검사까지 마친 뒤 다른 과자들과 함께 선물했어요. 
담당 간호사는 앞으로도 가족과 같은 마음으로 환자에게 최선을 다하겠다고 밝혔어요.

작은 컵 시리얼에 담긴 특별한 사연(1/9)

백혈병 어린이 환자의 보호자가 온라인 커뮤니티에 게시한 글이 화제가 되고 있어요.
백혈병 환자는 감염 위험이 높아 한번 개봉한 제품은 몇 시간 안에 먹어야 하는 제약이 있는데요. 사연을 올린 보호자의 아이는 시리얼을 좋아하는데 시중에는 대용량 제품밖에 없어서 쉽게 먹을 수 없었다고 해요. 그래서 보호자가 소포장 제품에 대한 건의사항을 고객센터에 전달했고, 이 의견이 받아들여져 작년에 컵 시리얼이 출시되었어요. 
제조사인 동서식품은 제품 출시에 그치지 않고, 보호자에게 직접 연락을 취해 제품을 선물했어요. 보호자는 앞으로 아이의 치료에 더욱 힘쓰겠다며 감사의 마음을 전했어요. 

장애인의 삶 개선을 위해 힘썼던 조연우 위원장의 이야기(1/10)

조연우 더불어민주당 전국장애인위원장이 세상을 떠났다는 소식이 전해졌어요.
조 위원장은 희귀질환인 두셴 근디스트로피 환자로, 장애인 당사자로서 많은 환우들의 목소리를 대변하고 다양한 정책 과제를 이루기 위해 부지런히 노력했어요. 
생전 조 위원장은 가족의 돌봄 부담을 덜고, 장애인이 가족에게 미안해하지 않아도 되는 사회를 꿈꾸었다고 해요.
어려운 환경 속에서도 더 나은 세상을 만들기 위해 노력했던 조 위원장의 부고에 많은 이들이 애도의 뜻을 전하고 있어요.


1월 둘째 주의 소식은 이상입니다. 

다음 주에는 또 어떤 소식이 있을까요?
반가운 소식을 들고 다시 찾아뵙겠습니다. 다음 주에 만나요!

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