개요

연령 관련 황반변성은 선진국에서 노인 인구의 시력 손실 주요 원인 중 하나인 안질환입니다. 시력 변화를 나타내는 미묘한 이상 징후는 40대나 50대에 나타날 수 있습니다. 시력의 왜곡과 시력 손실은 대체로 60대나 70대에 눈에 띄게 되며 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.

연령 관련 황반변성은 중심 시력에 주로 영향을 미치며, 중심 시력은 독서, 운전 및 얼굴 인식과 같은 세부적인 작업에 필요합니다. 이 질환에서의 시력 손실은 눈 뒷부분의 조직(망막)에서 빛과 색을 감지하는 빛 감지 세포가 점차 악화되면서 발생합니다. 특히, 연령 관련 황반변성은 망막 중심부 근처의 작은 영역인 황반에 영향을 미치는데, 이는 중심 시력을 담당합니다. 측면(주변부) 시력과 야간 시력은 일반적으로 영향을 받지 않지만, 질환의 초기 단계에서 어두운 곳에서의 시력 조정(암적응)이 느려지고, 약한 빛(암소시) 시력이 감소하는 경우가 종종 있습니다.

연구자들은 건성 형태와 습성 형태라고 알려진 연령 관련 황반변성의 두 가지 주요 유형을 설명했습니다. 건성 형태는 훨씬 더 흔하며, 연령 관련 황반변성의 85~90%를 차지합니다. 이는 망막 아래에 드루젠이라는 노란색 침전물이 축적되고 시간이 지남에 따라 시력 손실이 천천히 악화되는 것이 특징입니다. 건성 연령 관련 황반변성의 가장 진행된 단계는 지리적 위축이라고 하는데, 이 때 황반의 부위가 퇴화(위축)되어 심각한 시력 손실이 발생합니다. 건성 연령 관련 황반변성은 일반적으로 양쪽 눈의 시력에 영향을 미치지만, 때론 한쪽 눈에서 먼저 시력 손실이 발생하는 경우도 있습니다.

10~15%의 환자에서는 건성 형태가 습성 형태로 진행됩니다. 습성 형태는 황반 아래에서 비정상적이고 약한 혈관이 자라는 것이 특징입니다. 이 혈관들은 혈액과 체액을 유출시켜 황반을 손상시키고 중심 시력을 흐리고 왜곡되게 만듭니다. 습성 연령 관련 황반변성은 심각한 시력 손실과 연관되어 있으며, 이는 빠르게 악화될 수 있습니다.

발병 빈도

전 세계적으로 약 8%의 사람들이 연령 관련 황반변성의 징후를 보이고 있습니다. 현재 이 상태는 약 1,100만 명의 미국인과 전 세계적으로 1억 7천만 명의 사람들에게 영향을 미치고 있으며, 인구 중 노인 비율이 증가함에 따라 향후 수십 년 동안 유병률이 증가할 것으로 예상됩니다.

명확하지 않은 이유로, 연령 관련 황반변성은 미국에서 아프리카계 미국인보다 유럽계에게 더 자주 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.

원인

연령 관련 황반변성은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생합니다. 이러한 요인 중 많은 부분이 확인되었지만 일부는 아직 알려지지 않았습니다.

연구자들은 많은 유전자의 변화를 연령 관련 황반변성의 가능한 위험 요인으로 고려했습니다. 이 유전자들 중 가장 잘 연구된 것은 보체계라고 알려진 신체 면역 반응의 한 부분에 관여합니다. 이 시스템은 외부 침입자(박테리아, 바이러스 등)를 파괴하고 염증을 유발하며 세포와 조직의 잔해를 제거하기 위해 함께 작용하는 단백질 그룹입니다. CFH 유전자를 포함한 여러 보완계 유전자의 유전적 변화는 연령 관련 황반변성을 발달시킬 위험에 기여합니다. 이러한 유전적 변화가 이 질환의 특징인 망막 손상 및 시력 상실과 어떻게 관련이 있는지는 불분명합니다.

10번 염색체의 긴(q) 팔에 위치한 10q26 영역에 변화가 생기는 것도 연령 관련 황반변성의 위험 증가와 관련이 있습니다. 10q26 영역에는 두 개의 특정 유전자, ARMS2와 HTRA1이 포함되어 있습니다. 두 유전자의 변화는 모두 이 질환의 가능한 위험 요소로 연구되었습니다. 그러나 두 유전자가 매우 가까이 위치해 있기 때문에 어떤 유전자가 연령 관련 황반변성 위험과 관련이 있는지, 아니면 위험 증가가 두 유전자의 변이에서 비롯된 것인지 구분하기 어렵습니다.

연령 관련 황반변성과 관련된 다른 유전자에는 고밀도 지질단백질(HDL, “좋은” 콜레스테롤로도 알려져 있음)의 수송 및 처리에 관여하는 유전자와 다른 형태의 황반 질환과 관련된 유전자들도 있습니다.

연구자들은 또한 연령 관련 황반변성의 위험에 기여하는 비유전적 요인도 검토하였습니다. 나이는 가장 중요한 위험 요인으로 보이며, 나이가 들수록 발병 가능성이 크게 증가합니다. 흡연은 연령 관련 황반변성의 또 다른 확립된 위험 요인입니다. 이 질환의 위험을 증가시킬 수 있는 다른 요인으로는 고혈압, 심장 질환, 고지방과 소화가 잘되는(고혈당지수) 식단, 특정 영양소(예: 항산화제 및 아연)가 부족한 식단, 비만, 햇빛으로부터의 자외선(UV) 노출 등이 있습니다. 그러나 이러한 요인들이 연령 관련 황반변성 발생 위험에 어떤 영향을 미치는지는 명확하지 않습니다.

유전

연령 관련 황반변성은 일반적으로 명확한 유전 패턴을 가지고 있지 않지만, 일부 경우에 가족 내에서 발병하는 경향이 있는 것으로 보입니다. 연령 관련 황반변성을 가진 사람 중 약 15~20%는 적어도 한 명의 1촌 친척(형제자매 또는 부모)이 같은 질환을 가지고 있습니다.

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