황반변성 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?

황반변성 환자의 약 46~71%는 유전자 변이로 인해 여러 증상을 보입니다. 유전자 변이의 수가 많다는 것은 그만큼 발병 요인이 다양함을 의미합니다.

지금까지 밝혀진 황반변성 관련 유전자 변이는 전체의 절반 정도로 추정되는 52개로, 새로운 유전자 변이가 계속해서 발견되고 있습니다. 

황반변성 환자는 유전자 검사를 통해 자신의 유전자 변이를 확인할 수 있으며, 이는 황반변성 치료에 많은 도움이 됩니다. 

다음은 황반변성 환자가 자신의 유전자 변이를 잘 알아야 하는 이유입니다. 

황반변성은 유전자와 환경(예. 자외선, 흡연 등) 간의 상호 작용으로 발병합니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이와 관련된 환경적 요인을 알 수 있다면 이에 변화를 주어 질환의 진행을 늦출 수 있습니다. 

나이관련 안구 질환 연구_{AREDS; Age-related eye disease study}에 따르면 황반변성의 진행을 늦추는 유일한 보조제는 항산화 물질과 아연이라고 합니다. 그러나 여러 연구가 진행됨에 따라 이는 논란의 대상이 되었습니다. 항산화 물질과 아연이 CFH 유전자 변이 또는 ARMS2 유전자 변이로 인한 황반변성 환자에게는 오히려 악영향을 미칠 수 있다는 연구가 발표되었기 때문입니다.

이처럼 같은 황반변성으로 진단받았더라도 유전자 변이에 따라 치료와 보조제의 효과가 다르게 나타납니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이에 가장 적합한 치료제와 보조제를 찾을 수 있습니다. 

유전자 변이에 따라 황반변성의 진행 속도나 예후가 다를 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이를 알 수 있다면 이에 최적화된 사전 준비(치료 방법, 보조 장치, 기술, 환경의 개선 등)가 가능해집니다. 

참고 문헌