• 엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황  미리보기 이미지

    엘러스-단로스 증후군 전 세계 임상시험 현황

    미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.
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  • 다발골수종 치료제 소식 모음 | 2023년 11월 미리보기 이미지

    다발골수종 치료제 소식 모음 | 2023년 11월

    안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
    • 의료
  • 레트 증후군 전 세계 임상시험 현황 미리보기 이미지

    레트 증후군 전 세계 임상시험 현황

    미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.
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  • 주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주 미리보기 이미지

    주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주

    매일 쏟아지는 뉴스를 챙겨 읽기 어려우신 분들을 위한 월간 의학 소식 이모저모가 주간으로 개편하여 돌아왔습니다! 11월 마지막 주에는 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?
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    신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)

    *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오.
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    희귀질환 네트워크로 무엇을 바꿀 수 있을까요?

    레어노트 내에 같은 질환의 환자가 많아져 내 질환 네크워크가 커지면 환자 및 보호자, 환자 단체, 병원 및 전문 의료진과 함께 다양한 치료 기회를 만들 수 있어요!
    • 기타
  • 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 미리보기 이미지

    길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차

    설문 기간 | 2023. 08. 22.~2023. 11. 15.설문 대상 | 길랑바레, 밀러피셔 증후군 카페 회원 52명
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    엔젤만 증후군 리포트 2차

    설문 기간 | 2023. 08. 21.~2023. 09. 20.설문 대상 | 한국엔젤만증후군협회 회원 58명
    • 건강
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    희귀질환이 궁금해 (6) 피트 홉킨스 증후군

    피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애

    뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피

    근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.

    레어노트, 서울대학교병원

  • 희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피 미리보기 이미지

    희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피

    얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군

    모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요.

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    희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

    MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    특발성 폐섬유증

    국내 유병률 1/59,000명

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    시신경척수염 범주질환

    전 세계 유병률 1/110,000~200,000명

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  • 유전성 혈관부종 미리보기 이미지

    유전성 혈관부종

    전 세계 유병률 1/50,000명

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