희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까
안녕하세요. 레어노트 팀입니다.- 복지
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원추각막(Keratoconus)
원추각막(KCN)은 진행성 양측성 각막확장 장애입니다. 이는 각막의 원추 모양의 가파른 경사와 불규칙한 기질의 얇아짐으로 나타나며, 이로 인해 원추 모양의 돌출(돌출부)과 상당한 시력 손실이 발생합니다.[1][2]- 유전자
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연령 관련 황반변성(Age-related macular degeneration)
연령 관련 황반변성은 선진국에서 노인 인구의 시력 손실 주요 원인 중 하나인 안질환입니다. 시력 변화를 나타내는 미묘한 이상 징후는 40대나 50대에 나타날 수 있습니다. 시력의 왜곡과 시력 손실은 대체로 60대나 70대에 눈에 띄게 되며 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있습니다.- 유전자
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황반변성(Macular Degeneration)
연령 관련 황반 변성(ARMD)은 선진국, 특히 60세 이상의 사람들 사이에서 가장 흔한 실명의 원인입니다. 황반의 퇴행성 변화는 망막의 중심 부분인 중심와를 포함합니다. 중심 시력이 영향을 받아 읽기, 운전 등에 어려움을 겪게 됩니다. 이는 전 세계적으로 모든 실명 유형의 8.7%를 차지합니다.[1]- 유전자
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크론병(Crohn Disease)
크론병(CD)과 궤양성 대장염(UC)은 염증성 장 질환(IBD)으로 흔히 불리는 두 가지 상태입니다. 이들은 면역 매개 염증성 질환으로 위장관에 영향을 미칩니다. CD에서는 염증이 점막에서 장막까지 장벽 전체 두께에 걸쳐 확장됩니다. 이 질환은 재발 및 소실의 경로를 따릅니다. 여러 번의 재발로, CD는 처음에는 경미한 염증 상태에서 심각한 관통(누공 형성) 또는 협착성 질환으로 진행될 수 있습니다.[1][2][3][4][5]- 유전자
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쇼그렌 증후군(Sjögren’s syndrome)
쇼그렌 증후군은 건조한 눈과 건조한 입이 주요 특징인 질환입니다. 이 상태는 일반적으로 중년에 시작하여 점차적으로 발달하지만, 어느 나이에서나 발생할 수 있습니다.- 유전자
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쇼그렌 증후군(Sjogren Syndrome)
1900년대 초 스웨덴 의사 헨릭 쇼그렌(SHOW-gren)은 만성 관절염을 앓고 있는 여성들 중 건조한 눈과 건조한 입을 동반한 집단을 처음으로 기술하였습니다. 오늘날 류마티스 전문의들은 쇼그렌의 이름을 딴 증후군에 대해 더 많이 알고 있으며, 환자들에게 가장 중요한 것은 그것과 함께 살아가는 방법에 대한 조언을 제공할 수 있다는 것입니다.- 유전자
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원추각막(Keratoconus)
원추각막은 눈의 투명한 외피인 각막의 모양에 영향을 미치는 안질환입니다. 이 상태에서는 각막이 얇아지고 밖으로 돌출되며, 결국 원뿔 모양을 닮게 됩니다. 시간이 지남에 따라 악화되는 이러한 각막 이상은 근시(난시), 교정 렌즈로도 개선되지 않는 흐릿한 시력(불규칙한 난시), 그리고 시력 손실을 초래할 수 있습니다.- 유전자
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희귀질환이 궁금해 (6) 피트 홉킨스 증후군
피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애
뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피
근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피
얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군
모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II
MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.레어노트, 서울대학교병원
특발성 폐섬유증
국내 유병률 1/59,000명레어노트
시신경척수염 범주질환
전 세계 유병률 1/110,000~200,000명레어노트
유전성 혈관부종
전 세계 유병률 1/50,000명레어노트
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.