척수성 근위축 리포트 1차
설문 기간 | 2023. 08. 10.~2023. 09. 01.설문 대상 | 국내 척수성 근위축 환자 30명- 기타
레트 증후군 리포트 1차
설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명- 기타
건강 설문, 이런 게 궁금해요
희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? 건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요.- 기타
환우회 성장 단계가 궁금해요
환우회는 환자와 그 가족이 함께 모여 만든 단체로, 질환에 대한 정보와 경험을 나누고 다양한 활동을 통해 환자의 권리를 보호하고 신장하는 데 기여해요. 이러한 환우회가 더욱 효과적으로 운영되고, 공신력을 인정받아 사회적으로 더 큰 목소리를 내려면 비영리 단체가 되는 것이 좋은데요.- 기타
건강 설문, 왜 해야 하나요?
건강 설문이란 내 질환과 관련 있는 질문에 직접 답하는 설문 조사인데요. 레어노트에서는 환자분들의 건강 설문을 모아 데이터를 구축하고 치료 여정에 도움을 드리려고 해요. 그렇다면 건강 설문은 왜 해야 하고, 건강 설문을 하면 무엇이 달라질까요?- 기타
2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요
안녕하세요. 레어노트 팀입니다.- 심리
레어아카데미 (18) 내 데이터 제공하는 거, 아무래도 불안해
의료 데이터에는 민감한 정보가 포함되는 만큼, 데이터를 제공하기가 망설여지기도 하는데요.- 의료
레어아카데미 (17) 환자 데이터에도 조건이 있다?
데이터를 연구에 활용하기에 앞서 꼭 필요한 절차가 있어요.- 의료
희귀질환이 궁금해 (6) 피트 홉킨스 증후군
피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애
뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피
근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피
얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군
모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요.레어노트, 서울대학교병원
희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II
MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.레어노트, 서울대학교병원
특발성 폐섬유증
국내 유병률 1/59,000명레어노트
시신경척수염 범주질환
전 세계 유병률 1/110,000~200,000명레어노트
유전성 혈관부종
전 세계 유병률 1/50,000명레어노트