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    척수성 근위축 리포트 1차

    설문 기간 | 2023. 08. 10.~2023. 09. 01.설문 대상 | 국내 척수성 근위축 환자 30명
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    레트 증후군 리포트 1차

    설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명
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    건강 설문, 이런 게 궁금해요

    희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? 건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요.
    • 기타
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    환우회 성장 단계가 궁금해요

    환우회는 환자와 그 가족이 함께 모여 만든 단체로, 질환에 대한 정보와 경험을 나누고 다양한 활동을 통해 환자의 권리를 보호하고 신장하는 데 기여해요.  이러한 환우회가 더욱 효과적으로 운영되고, 공신력을 인정받아 사회적으로 더 큰 목소리를 내려면 비영리 단체가 되는 것이 좋은데요.
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    건강 설문, 왜 해야 하나요?

    건강 설문이란 내 질환과 관련 있는 질문에 직접 답하는 설문 조사인데요. 레어노트에서는 환자분들의 건강 설문을 모아 데이터를 구축하고 치료 여정에 도움을 드리려고 해요. 그렇다면 건강 설문은 왜 해야 하고, 건강 설문을 하면 무엇이 달라질까요?
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    2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요

    안녕하세요. 레어노트 팀입니다.
    • 심리
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    레어아카데미 (18) 내 데이터 제공하는 거, 아무래도 불안해

    의료 데이터에는 민감한 정보가 포함되는 만큼, 데이터를 제공하기가 망설여지기도 하는데요.
    • 의료
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    레어아카데미 (17) 환자 데이터에도 조건이 있다?

    데이터를 연구에 활용하기에 앞서 꼭 필요한 절차가 있어요.
    • 의료
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    희귀질환이 궁금해 (6) 피트 홉킨스 증후군

    피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는 이상 호흡, 수면 장애, 경련 등의 증상을 동반하기도 해요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애

    뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피

    근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피

    얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군

    모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요.

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    희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

    MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.

    레어노트, 서울대학교병원

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    특발성 폐섬유증

    국내 유병률 1/59,000명

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    시신경척수염 범주질환

    전 세계 유병률 1/110,000~200,000명

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    유전성 혈관부종

    전 세계 유병률 1/50,000명

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