마노스축적증
원인과 증상
원인
상염색체 열성유전, MAN2B1 유전자 이상으로 인한 알파-만노사이드 분해효소 결핍
증상
면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 귀
진단과 치료
진단
알파-만노사이드분해효소 활성 측정
치료
골수이식, 합병증 예방 및 치료
관련 질환
알파-만노사이드축적증(Alpha-mannosidosis, α-mannosidosis) 용해소체 알파-D-만노사이드분해효소 결핍(Lysosomal Alpha-D-mannosidase deficiency) 베타-만노사이드축적증(Beta-mannosidosis, β-mannosidosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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