<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하가 나타납니다. 사람에서는 알파-만노사이드축적증이 주로 보고되었고, 이전에 동물 실험에서 증명되었던 베타-만노사이드축적증이 최근에 사람에서 발병보고가 있었습니다. 알파-만노사이드축적증의 유병율은 정확히 알려져 있지는 않지만 대략 출생아 50만명 중 한 명꼴로 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만노사이드축적증은 대사 유전질환으로 <strong>상염색체 열성유전</strong> 질환입니다. 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 리소좀 알파-만노사이드분해효소 결핍이 일어나고, 이 효소의 결핍으로 만노사이드가 증가하여 각종 이상을 나타냅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환에 이환된 환아는 영아기 및 소아기부터 감염 질환을 자주 겪는데, 이는 면역결핍에 의한 것입니다. 특히 10세 이전에 잦은 감염을 겪습니다. 면역결핍은 혈청 내 올리고당 수치 증가와 관련이 있는데, 올리고만노사이드(oligomannoside)의 곁가지가 IL-2 수용체에 붙어서 IL-2 의존성 반응을 방해하여 면역 반응을 차단하는 것으로 추측되고 있습니다.</p><p>또한 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저하를 보입니다. 2가지 종류로 분류되는데, 제 I형은 중증으로 <strong>간비장비대</strong>를 동반하며 심각한 감염으로 어린 나이에 사망에 이르게 됩니다. 제 II형은 경증으로 청력소실과 지적장애를 보이고 성인기까지 생존하나, 결국은 진행성의 신경퇴행이 나타나게 됩니다.</p><p>얼굴 기형은 인종과 유전에 관계없이 헐러양 (Huler-like) 모습을 보입니다. 머리가 크고, 이마가 튀어나와 있고, 눈썹이 둥글고, 콧등이 평평하고, 혀가 크고, 치아 간격이 넓고, 턱이 돌출되어 있으며 목은 일반적으로 짧습니다.</p><p>뼈발생이상(dysostosis)은 90%의 환자에서 나타나며, 척주측만증과 복장뼈(흉골, sternum) 변형이 가장 흔하고 출생시부터 존재합니다. 외반슬(X자 무릎)도 흔하며 성장판이 닫히기 전에 수술적으로 치료 가능합니다.</p><p>중간 정도 또는 중증의 감각신경성 청력 소실은 불가피하며, 중이염으로 인해 점점 악화됩니다. 약간의 사시는 흔하고, 근시보다 원시가 흔합니다.</p><p>거의 모든 환자가 어느 정도의 정신 지체를 보입니다. 첫 증상은 보통 말하기, 운동 기능, 또는 정신 기능의 발달이 늦어지는 것입니다. 지능 지수 60-80의 정신 지체를 보이면서, 시간이 흐를수록 후퇴하는 경향을 보입니다. 제한된 어휘와 좋지 않은 발음을 보이는 언어 발달 장애는 청력 소실과 관계될 수도 있습니다.</p><p><img alt="만노사이드축적증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_108_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>운동 기능 발달이 늦으므로 환아는 둔해 보입니다. 이것은 근력저하, 관절기형, 뇌실질수축에 의한 실조증, 대뇌탈수초증에 의한 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈액 백혈구 또는 섬유모세포에서 알파-만노사이드분해효소 활성을 측정함으로써 진단할 수 있습니다. 소변검사에서 만노스(mannose)가 많이 포함된 올리고당이 증가된 소견은 진단을 뒷받침하지만 확진에 이용되지는 않습니다. 유전검사에서 MAN2B1 유전자 돌연변이를 밝혀내기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만노사이드축적증의 근본적인 치료를 위하여 골수이식이 시도되기도 합니다. 이는 효소를 생산하는 공여자 세포가 수여자(환자)의 조직에 생착한 후 효소가 결핍된 수여자 세포에 효소를 운반하도록 하기 위해 시도되는 치료입니다. 만노사이드축적증의 합병증이 아직 나타나지 않은 어린 나이일수록 효과적이며, 연령이 증가할수록 이식 관련 합병증의 부담이 커집니다.</p><p>합병증을 예방하기 위해 비특이적 치료를 하게 됩니다. 발생할 수 있는 합병증은 수두증, 중이염, 청력저하, 충치, 척추만곡증, 외반슬(안굽이무릎, X각 무릎) 등이 있습니다. 감염이 자주 발생하므로 반드시 치료하고, 골격계 이상에 대하여 수술적 치료를 하거나 보장구를 착용합니다. 정신 상태에 대한 평가 및 모니터링도 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. 홍창의 소아과학 제9판<br>2. Nelson textbook of pediatrics, 18th edition<br>3. Malm D, Nilssen Ø. Alpha-Mannosidosis. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 23;3:21.<br>http://omim.org/entry/248500<br>http://omim.org/entry/248510</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_108.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

마노스축적증

Mannosidosis