마노스축적증개요만노사이드축적증(mannosidosis)은 유전성 리소좀축적병의 한 종류로서 특정 효소의 결핍으로 인해 만노사이드가 결합조직에 축적되는 질환입니다. 증상으로는 면역결핍, 안면 및 골격 이상, 청각장애, 인지기능저질병관리청2020. 1. 1.조회 46
푸고스축적증의 원인, 빈도, 유전푸고스축적증(Fucosidosis)는 특히 뇌를 포함한 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 질환입니다. 푸고스축적증의 증상은 사람마다 다를 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 나이가 들수록 악화되는 지적 장애를 가지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
푸고스축적증개요푸코사이드 축적증(Fucosidosis)는 상염색체 열성으로 유전되며 알파-L-푸코시다제(alpha-L-fucosidase)라는 효소의 결핍으로 발생하는 매우 드문 리소좀 축적질환(Lysosomal storage질병관리청2020. 1. 1.조회 33
당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 52
근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 26.조회 543
망막색소변성증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리2023. 10. 12.조회 1.7천
전맹 환자의 시력을 되찾아 줄 광유전학광유전학Optogenetics 기술은 세포의 활성을 조절하는 유전자 치료의 일종으로, 광수용체가 완전히 사라진 전맹 환자에게 새로운 희망이 될 것으로 보입니다. 전맹 환자의 망막은 광수용체가 손상되어 옵신 단백질(#치료와 관리2021. 8. 11.조회 766
리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적리소좀 축적질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 리소좀 축적질환 파헤치기 (1) 리소좀과 축적 리소좀 축적질환 파헤치기 (2) 효소 리소좀 축적질환 파헤치기 (3) 효소대2021. 4. 2.조회 465
