신경섬유종증(비악성)

신경섬유종증(비악성)

Neurofibromatosis (nonmalignant)

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원인과 증상

원인

정확한 원인은 알려지지 않음(50%), 상염색체 우성 유전. 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치한 NF2 유전자의 돌연변이(50%)

증상

수막종(meningioma), 신경초종(Schwannoma), 신경교종(Glioma), 신경과오종, 뇌의 석회질 침착, 말초신경병증, 리쉬 결절(Lisch nodule), 청력소실, 소뇌기능장애, 안신경마비, 시력장애

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 귀, 근육, 눈

진단과 치료

진단

혈액검사, 자기공명(MRI) 검사, 청력 측정검사(Audiometry), 뇌간 청각유발전위 검사, 분자유전학 검사

치료

종양에 대한 수술적 치료, 감마나이프 치료, 인공 와우 이식술, 대증치료

관련 질환

신경섬유종증 2형(Neurofibromatosis type 2) 제2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 2) 양측성청신경섬유종증(Bilateral Acoustic Neurofibromatosis) 속귀신경집종(청신경초종) 신경섬유종증(Vestibular Schwannoma Neurofibromatosis)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

Q85.0

산정특례코드

V156

의료비 지원

가능

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