제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 2)을 가리키며, 신경계에서 비악성종양이 자라는 것을 특징으로 합니다. 제 2형 신경섬유종증은 1822년 Wishart에 의해 처음으로 기술되었으며, 내이로부터 뇌로 소리를 전달하는 신경에 양성 종양(양측성 청신경초종)이 특징적으로 생깁니다. 균형감각과 걸음걸이에 장애가 생길 수 있고, 근육이 쇠약해집니다. 또한 어지러움증, 두통, 저림, 통증, 이명이 생기고 점차적으로 청력을 잃어버리게 됩니다. 제 1형 신경섬유종증과는 달리 피부병변은 흔하지 않습니다.
신경섬유종증 제 2형(NF-2)은 남성과 여성에서 동일한 비율로 발명합니다. 추정발병률은 신생아 약 40,000명당 한 명입니다.

제 2형 신경섬유종증은 22번 염색체의 장완(22q12.2)에 위치하는 NF-2 유전자의 이상으로 발생합니다. NF-2는 특정 종양의 발생을 억압하는 merlin 또는 schwanomin이라고 불리는 단백질 생산을 조절하는 기능을 합니다.
NF-2 이상을 가진 환자의 일부에서는 질병의 가족력이 없어, 무작위로 발생하는 새로운 돌연변이에 일어나는 것으로 추정됩니다. NF-2 유전자의 돌연변이는 결손, 무의미돌연변이(nonsense mutation), 구조이동 돌연변이(frameshift mutation) 등 여러 형태로 발견됩니다. 이는 환자의 증상과 소견의 다양성을 설명하는 근거가 됩니다. 가족력이 있는 경우, 제 2형 신경섬유종증은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다.

제 2형 신경섬유종증에서 가장 흔히 생기는 종양은 전정신경종입니다. 이는 청신경 종양이라고도 불리며 내이에서 뇌로 정보를 전달하는 청신경을 따라 발생합니다. 종양으로 인해 균형잡기가 힘들어지고, 귀에서 윙윙거리는 소리가 들리며, 점진적으로 청력이 떨어지게 됩니다. 이 외에 얼굴에도 경련이 일어나고, 전반적으로 근육이 허약해지며, 음식을 삼키고 말하는데 어려움을 겪을 수 있습니다. 통증 또는 부분마비가 생기기도 합니다. 이러한 이상은 청신경초종/속귀신경집종(acoustic neuroma/vestibular schwannomas)의 크기와 위치에 따라 다르게 나타납니다. 종양이 자람에 따라 시력 저하, 팔다리의 감각 및 운동 기능 저하가 두드러지며, 진행하면 백내장도 약 85%에서 발생합니다. 대뇌 석회화가 확인되기도 합니다. 유전적으로 이상이 있는 경우 약 75%에서 양측성으로 청신경초종이 발생하며, 약 50%에서 다른 뇌종양이 발생합니다. 다른 양성 종양들이 중추신경계나 척수에 생길 수 있습니다. 

다음 중 하나를 만족하는 임상양상이 있으면서 NF-2 유전자의 변이가 분자유적한적 검사로 확인된 경우 진단할 수 있습니다.
- 양측성 전정신경종
- 1촌 내 신경섬유종 2형 가족력과 편측 전정신경종 또는 가족력과 다음 중에서 2가지 이상을 만족 (수막종, 신경종, 교종, 신경섬유종, 백내장)
- 편측 전정신경종과 다음 중 2가지 이상을 만족 (수막종, 신경종, 교종, 신경섬유종, 백내장)
- 다발성 수막종과 편측 전정신경종이 있거나 다음 중 2가지 이상을 만족 (신경종, 교종, 신경섬유종, 백내장)
이들 증상을 확인하기 위해, 뇌와 척수에 대한 MRI, 청력측정 검사, 뇌간 청각유발전위 검사를 시행합니다. 최근 NF-2 유전자에 대한 산전 진단이 가능합니다.

신경과, 신경외과 전문의, 이비인후과, 안과 및 소아과 전문의의 다학제 협진이 필요하니다. 매년 전문의에게 신경학적 검진을 받는 것이 좋습니다. 청신경초종에 대해서는 종양의 위치와 크기에 따라 치료방침을 정하는데, 감마나이프 치료가 각광을 받고 있습니다. 수술이 어려운 경우, erlotinib 등의 약물을 이용한 치료 혹은 방사선 치료를 시행합니다. 그 밖의 질환에 대해서는 대증치료가 필요합니다.