전체 질환 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

‘전체 질환’에 대한 전체 검색 결과 약

개

질환 정보

총

건

질환 통계 전 세계 유병률 1/30,000~80,000명 개요 출생 당시 또는 직후에 망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다. 증상 ❶ 야맹증Night blind

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 1천

진행성 패혈성 육아종증

만성 (소아기) 육아종성 질환

개요만성(소아기) 육아종성 질환(Chronic [childhood] granulomatous disease: CGD)은 우리 몸의 면역을 담당하는 식세포의 미생물 살해 기능이 떨어져 지속적으로 심한 감염이 발생하는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 45

엡스타인-바르바이러스에 대한 유전성 결손반응에 따른 면역결핍

X-연관 림프증식성 질환

개요X-연관 림프증식 질환(X-linked lymphoproliferative disease, XLP)은 유전원인과 증상으로 2 종류가 있는데, SH2D1A 돌연변이에 의한 고전적 XLP1과 XIAP 유전자 돌연변이

질병관리청

2020. 1. 1.조회 20

선천성 이상식작용증

만성 (소아기) 육아종성 질환

질병관리청

2020. 1. 1.조회 19

질환 정보 10건 전체 보기

레어노트 콘텐츠

총

건

전체 질환

유전성 망막질환 유전체 연구

뉴스

2022. 11. 29.조회 254

시신경척수염 범주질환, 다발성 경화증, 시신경 척수염 범주 질환

시신경척수염 범주질환과 비슷한 질환

자가면역질환은 면역 체계가 외부의 세균이나 이물질, 바이러스가 아닌 체내 건강한 세포와 조직을 공격하는 질환입니다. 이러한 자가면역질환이 중추 신경계(뇌, 척수, 시신경)에 발병하면 시신경염이나 척수염 등의 염증을

#질환 정보

2021. 10. 25.조회 741

가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군

가부키 증후군과 비슷한 질환

가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해

#질환 정보

2023. 12. 12.조회 83

전체 질환

신경 질환 환자, 힘들다면 표현하세요

2020년 덴마크에서 진행된 한 연구에 따르면, 신경 질환 환자는 자살 위험이 평균보다 약 1.8배 더 높았는데요. 또한, 진단 이후 1~3개월째에 그 위험 수준이 가장 높으며, 이는 시간이 지날수록 점차 낮아진다

#환자 지원

2021. 1. 11.조회 170

레어노트 콘텐츠 10건 전체 보기

글로벌 뉴스

총

건

비소세포폐암

'텝메코' 전체 환자의 90% 이상에서 종양 감소 효과 - 메디칼허브

한국머크 바이오파마(대표 크리스토프 하만)는 MET 엑손 14 결손(skipping) 변이(이하 MET 변이) 비소세포폐암 치료제 '텝메코'(성분명 테포티닙)의

메디칼허브

2025. 4. 16.조회 1

전신성 홍반성 루푸스

머크 KGaA, 중간 단계 루푸스 시험 실패

머크 KGaA는 루푸스 치료제의 중간 단계 임상 시험에서 실패했지만, 전체 데이터를 바탕으로 추가 개발을 지지한다고 밝혔습니다.

Fierce Biotech

2025. 4. 3.조회 0

전립선암

탈라조파립과 엔잘루타마이드 병용 요법이 전립선암 생존율을 개선

ASCO 포스트에 따르면, 탈라조파립과 엔잘루타마이드의 병용 요법이 HRR 유전자 상태와 관계없이 전립선암 환자의 전체 생존율을 유의미하게 개선하는 것으로 나타났습니다.

뉴스

2025. 3. 15.조회 5

위암

“조기 발견이 관건”…한국인에 흔한 위암, 내시경 검사로 잡는다 [인터뷰] - 하이닥

위암은 국내에서 흔하게 발생하는 암이다. 중앙암등록본부에 따르면 2022년 우리나라 위암 환자는 29,487명으로, 전체 암의 10.5%를 차지하며 발생률 5위를

하이닥

2025. 5. 5.조회 0

글로벌 뉴스 8건 전체 보기

환자 모임 정보

총

건

뮤코지질증 Ⅳ, 헌터 증후군, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형, 마로토-라미 증후군, 뮤코지질증Ⅲ, 뮤코지질증Ⅱ, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 점액다당류증 1형

한국뮤코다당증(MPS)환우회

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

임의 단체

명

회원 모집 중

뇌전증 카페

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

단체 등록 전

명

회원 모집 중

두셴 근디스트로피

DMD Union

DMD 환우와 가족들의 행복한 삶을 위한 권리 추구

임의 단체

명

회원 모집 중

신경섬유종증, 신경섬유종증 1형

END NF

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

단체 등록 전

명

회원 모집 중

환자 모임 정보 37건 전체 보기

소식

총

건

전체 질환

레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내

안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다.

#환자 지원

#치료와 관리

2025. 4. 16.조회 104

전체 질환

레어노트 약제비 지원 프로그램 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프로그램이란? 후원사의 도움으로 특정

#환자 지원

2024. 11. 22.조회 390

전체 질환

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환

#정책

2024. 12. 6.조회 373

발작성 야간헤모글로빈뇨

PNH 카카오톡 오픈 채팅방 개설 안내

안녕하세요. 레어노트 팀입니다. PNH(발작성 야간혈색소뇨증) 환우분들께 새로운 소식 전달드립니다. 저희 레어노트는 희귀질환 환우분들의 소통과 정보 교류를 돕고자 질환별 '카카오톡 오픈 채팅방'을 운영하고 있습니

#환자 지원

2025. 2. 7.조회 39

소식 5건 전체 보기

전 세계 희귀질환 정보를 가장 빠르게

로그인하고 모든 콘텐츠를 제한 없이 확인해 보세요

질환 정보

레베르 선천성 흑암시

만성 (소아기) 육아종성 질환

X-연관 림프증식성 질환

만성 (소아기) 육아종성 질환

레어노트 콘텐츠

유전성 망막질환 유전체 연구

시신경척수염 범주질환과 비슷한 질환

가부키 증후군과 비슷한 질환

신경 질환 환자, 힘들다면 표현하세요

글로벌 뉴스

'텝메코' 전체 환자의 90% 이상에서 종양 감소 효과 - 메디칼허브

머크 KGaA, 중간 단계 루푸스 시험 실패

탈라조파립과 엔잘루타마이드 병용 요법이 전립선암 생존율을 개선

“조기 발견이 관건”…한국인에 흔한 위암, 내시경 검사로 잡는다 [인터뷰] - 하이닥

환자 모임 정보

소식

레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내

레어노트 약제비 지원 프로그램 안내

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

PNH 카카오톡 오픈 채팅방 개설 안내