점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 66
베타-글루쿠론산분해효소결핍베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 50
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 46
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 75
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 253
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 최신 소식 모음 | 2023년 11월수포성 표피박리증과 관련된 최신 소식을 정리해 전달드립니다. 1. 온코노바, 리고세르팁 임상 1/2상 일부 발표 온코노바 테라퓨틱스가 유럽에서 진행한 리고세르팁 임상 1/2상의 일부 데이터를 발표했어요. 리고세르팁은#치료와 관리2023. 11. 27.조회 109
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 202
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 84
유방암폐경 전 유방암 환자, 맞춤 치료법 나왔다폐경 전 유방암 환자에게 사이클론의존성키나아제 억제제(CDK 4/6) 계열의 팔보시클립과 호르몬요법을 병합...뉴스2025. 3. 15.조회 0
유방암버제니오 급여 지연에 병원 떠도는 조기 유방암 환자들 - 메디칼업저버[메디칼업저버 양영구 기자] 한국릴리 CDK 4/6 억제제 버제니오(성분명 아베마시클립)의 지지부진한 급여 논의로 조기 유방암 환자들이 병원을 떠도는 신세가 됐다메디칼업저버2025. 4. 29.조회 0
다발골수종[FETV] 보령, 다발골수종 치료제 '포말리킨' 출시[FETV=한가람 기자] 보령이 다발골수종 치료제 '포말리킨캡슐(성분명 포말리도마이드)'을 출시했다고 3일 밝혔다. 포말리킨은 국내 최초 포말리도마이드 성분의 제네릭(복제약) 항암제로 1㎎, 2㎎, 3㎎, 4㎎ 등 4개 용량으로 구성돼 있다. 현재 국내에서 오리지널과 적응증, 투여경로, 성분, 제형이 동일한 의약품은 포말리킨이 유일하다. 포말리킨은 혈액암의뉴스2025. 2. 4.조회 0
고콜레스테롤혈증리바로젯 제네릭 생동성 도전 지속[의학신문·일간보사=김정일 기자] JW중외제약 이상지질혈증 치료제 ‘리바로젯’에 대한 제네릭 도전이 이어지고 있다.식품의약품안전처에 따르면 비보존제약이 피타바스타틴·에제티미브 복합제인 ‘피아젯정 4/10mg’에 대한 생물학적 동등성 시험을 승인받았다.앞서 지난 2월 하나제약 ‘리파토린정 4/10mg’이 생동성시험 승인을 받았고, 1월에는 일양바이오팜 ‘피타로젯정 4/10mg’이 생동성시험을 승인받았다.지난해에는 메디카코리아 ‘피타에제정 4/10mg’, 한국휴텍스제약 ‘로바에젯정 4/10mg’이 생동성시험 승인을 받았고, 에이치엘비제의학신문2025. 5. 5.조회 1
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '희귀안과질환' 온라인 강의 개최안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '희귀안과질환'에 대해 3가지 주제로 온라인 강좌를 개최합니다.3월에 아래와 같은 1차 강의가 있을 예정이며, 6월과 9월 말에도 2, 3회차 웨비나도#행사#환자 지원2025. 2. 25.조회 277
전체 질환유스보이스 : 상상크루 TMI 프로젝트 안내비영리 사단법인 유스보이스에서 환우 청소년/청년을 위한 자아탐색 미디어 프로젝트인 참가자를 모집합니다. 자세한 내용은 아래 유스보이스의 홍보 내용 전문을 확인해주시고 많은 관심과 참여 바랍니다. 유스보이스 : #행사#환자 지원2025. 3. 5.조회 163
