저는 클리펠-트레노우네이-베버 증후군을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

안녕하세요, 직접 느끼고 겪은 병원방랑에 대해 적어보려고 합니다. 제 이야기가 다른 희귀질환 환자들께 아주 조금이라도 도움이 되길 바랍니다. 2025년 한 해동안 6개의 병원을 돌아다녔습니다. 그 과정에서 오정보를 제공 받거나, 병원측에서 엉뚱한 진료과를 연결해주기도 하였습니다. 저는 이미 어릴적 유전자 검사를 통해 Saethre Chotzen 증후군(TWIST1 변이)을 진단 받았지만 희귀질환 관리가 누락 됐었습니다. 20살인 올해 선천성 희귀질환을 앓고 있다는 것을 우연히 알게 됐어요. 합병증 의심 증상(뇌압상승)이 유독 심하게 나타났고, 기존 병원은 교수님께서 정년퇴임 하셔서 다른 병원을 찾아야하는 상황이었어요. 1. 희귀질환 진단 받은 경우라면 그 질환이나 비슷한 분야를 연구하시는 교수님이 있는 병원 찾아가기 : 저는 처음에 희귀질환 클리닉만 보고 모든 대학병원에는 희귀질환 시스템이 잘 갖춰져있다고 생각해서 그냥 늘 다니던곳이나, 가까운 대학병원을 갔었습니다. 하지만 오정보를 제공하거나, 의사분께서 희귀질환을 잘 알지 못하는 경우도 있었습니다. 나중에는 희귀질환 핼프라인 사이트에 접속하면 국가가 희귀질환 권역별거점센터로 지정한 병원들을 알게되었습니다. 하지만 그곳도 모든 희귀질환을 잘 알고있는것은 아니기 때문에 오정보를 제공할때도 있습니다. 그 질환에 대해 연구하는 교수님이 있는 병원으로 가는것이 가장 정확합니다. 2. 본인이 앓고 있는 희귀질환 많이 공부하고, 병원측에서 하는 말을 한번 더 확인하기 : 저는 제가 앓고있는 희귀질환과 연관된 질환을 최대한 찾아보며 해외논문, 국내논문 가리지 않고 여러개 읽었습니다. 희귀질환과 관련된 사이트도 찾아보며 병원을 골랐습니다. 5번째 병원(희귀질환 권역별거점센터로 지정된곳)에서 신경외과를 예약하려고 했습니다. 병원측에서는 일단 신경외과는 아니고 확인해보니까 신경과로 예약하면 된다는 답변을 받았다고 이야기 하였습니다. 뭔가 이상했지만 저는 제가 잘못 알고있는줄 알고 병원측에서 하는말을 그냥 믿었습니다. 하지만 진료 후, 뒤늦게 엉뚱한 진료과를 연결해준것을 깨달았습니다. 진료비 환불 민원을 넣었지만 3주동안 지연되고 형식적인 답변만 받았습니다. 3. 아직 진단이 안된 희귀질환일 경우, 증상들을 최대한 자세히 메모한뒤 진료 받을때 말씀드리세요 : 희귀질환의 종류가 굉장히 많고, 희귀질환의 스펙트럼도 굉장히 넓다보니 그냥 넘긴 증상들도 희귀질환의 증상이 될 수도 있습니다. 저는 AI 대화(챗지피티, 제미나이등)를 하며 제 몸이 느낀 증상들을 메모장에 쭉 정리하기도 합니다. 증상들을 정리해놓으면 진료과 선택에도 도움이 됩니다. (생각했던 진료과와 다른 진료과에서 희귀질환을 주로 보는 경우도 있습니다.) ★단, AI로 의학적 판단을 하면 안되고, 참고하는 용도로만 사용해야 합니다. 또한 AI가 용어등 틀릴때도 있어서 한번 더 검색해서 확인해야합니다.★ ■ 희귀질환 관련 사이트 - 희귀질환핼프라인 - 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 - 한국희귀질환재단 - 한국희귀 필수의약품센터 사실.. 이런거 직접 안 찾아봐도 희귀질환 시스템이 잘 되면 좋겠네요😢 알려주는곳이 없다보니 저는 처음에 희귀질환 관련 사이트등이 있는지도 몰랐고, 진단을 이미 예전에 받았지만 이렇게 병원방랑을 할줄은 몰랐어요.. (특히 제가 앓고있는 유전 희귀질환 같은 경우는 거의 서울에 있는 병원에만 주로 정보가 있었어요.) 복합적인 증상들이 나타나서 현재 서울아산병원에서 유전의학과, 신경외과, 이비인후과, 안과에서 협진중 입니다. 병원방랑과 진단방랑 하는분들, 모든 희귀질환 환자들을 응원합니다!

안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다

안녕하세요~!!! 저는 dress syndrome 환자입니다 드레스 증후군은 약물과민반응증후군이에요 저는 간단한 약물 두드러기가 아니라 내부장기가 침범되는 병이랍니다 급성 질병이긴한데 후유증으로 자가면역성 갑상선 기능 저하증을 얻게 되었어요...ㅋㅋ 고작 고2인데ㅠㅠ 다들 병이 희귀해서 정보가 없는 고충이 있을거 같아요.. 궁금한게 있는데 저는 칠곡경북대학교병원 환자거든요? 희귀병은 서울로 올라가면 더 좋나요? 꼭 그런건 아니겠지만 약간 궁금해서.. 만나서 반가워요!!!

우리 딸과 힘든 고3 보내느라 1년 만에 들어왔네요~ 약 잘 챙겨먹고 서울로 병원도 다니면서 애 쓴 우리 딸, 인서울 수시 논술전형 최초 합격 했어요~ 운전면허 따고 싶어하는데 아무래도 어렵겠지요? 뇌전증이 운전 자체가 위험한데 면허만 딴다고 병원서류 받으러 가려고 해요, 혹시 운전 하시는 분 계시면 자문 부탁드립니다~

저는 고셔병 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

안녕하세요 대구에 살며 PGD준비중입니다. 유전질환을 예방하고자 시험관 전 혈액으로 유전자 검사를 의뢰해야 하는데 NGS 검사가 있던데 이 검사를 받으면 될까오..

다른 분들은 희귀질환 인것을 진단 받거나 알게된 후 삶의 변화를 어떻게 받아들이고, 삶을 어떻게 꾸려 나가는지 궁금해요. 저는 Saethre Chotzen 증후군 이라는 선천성 유전 희귀질환을 앓고 있습니다. 부모님께서는 제 질환을 방치한적도 있고, 저에게 얘기를 제대로 안해주셔서 모르고 살아왔습니다. 만20세인 2025년 올해, 의무기록부 인쇄 했는데 우연히 제가 선천성 희귀질환을 갖고있다는 사실을 처음으로 알게되었습니다. 제가 앓고있는 선천성 희귀질환은 TWIST1 유전자 변이가 원인 입니다. 두개골 유합증, 청력 이상, 시력 이상, 안검하수, 손과 발 합지증, 척추 이상, 안면 발달 이상, 심장 기형, 비정상적인 귀모양이나 낮게 위치한 귀등 전신적으로 다양한 문제가 나타납니다. 그만큼 증상도 다양하며 스펙트럼도 넓습니다. 저 같은 경우는 어렸을적 저는 두개골 유합증 수술, 안검하수 수술, 백내장 수술, 사시 수술등을 받았습니다. 코 부분, 시각, 귀 기능 부분에 이상이 있었고 척추와 목 관절 부분에도 이상이 있었습니다. 저는 혼자 독립해서 살고있고, 직장인 이었습니다. 하지만 건강이 악화되고 합병증 의심 증상이 나타나서 퇴사를 하고 계속 병원을 다니고 있습니다. 선천성 희귀질환이 있다는것이 모를적에는 제가 유난 인줄 알았는데 그게 아니였으니 허무하기도하고 속상하기도 했습니다. 한편으로는 막막함과 혼란스러움, 슬픔등이 몰려와서 괴로워요. 하늘이 무너진다는 말을 이럴 때 쓰는구나 싶었습니다. 다른분들은 이 시기를 어떻게 건너는 중 이신지 궁금하네요..

RP카페에 올려둔 내용인데 유전자선별 시험관을 모르는 분도 있을까봐 여기에도 올려봅니다. 안녕하세요~ 저는 RP유전자 보인자입니다. 현재 둘째를 PGT-M(착상전 유전진단)을 통해 임신을 준비중입니다. RP 환자분or보인자분들 중에 2세 준비 계획이 있는 분들이 꽤 있을거라고 생각되서 남겨봅니다. PGT-M이 뭔지 설명해둔 병원 홈페이지를 퍼왔습니다. https://naver.me/GwSNnKWK 한마디로 자녀에게 유전질환을 물려주지 않을 수 있는 방법입니다. pgt-m 진행되는 과정은 대략적으로 이렇습니다. 1. (대학병원 급) 유전자 검사 2. 유전자 검사 결과지 가지고 pgt-m 가능한 병원 예약 (서울대학교병원, 연세세브란스, 서울역차병원, 일산마리아, 서초함춘병원, 아산병원 - 수도권 / 대구차병원 - 대구) 3. 예약 병원 초진 상담 4. 유전자 검사 결과지로 1차 회의 거치고 병원에서 가능한지 불가능한지 여부 안내 5. 가능하다고 하면 가족 채혈 일정 잡음 6. 가족 채혈로 유전자 키트 제작 진행 7. 유전자 키트 완료되면 가능 여부 확실하게 안내 8. 가능하다면 채취 시작 9. 채취 후 pgt 진행 (pgt-m은 필수, pgt-a도 선택 가능한 병원이 있음) 10. pgt 결과 나온 후 이식 준비 11.이식 -유전자검사에서 이식까지 짧게는 1년 6개월 길게는 2년넘게 소요됩니다.(요즘 병원마다 기간이 점점 짧아지고 있는 추세이긴합니다. 보수적으로 말씀드립니다.) -제가 다니는 병원 기준으로 말씀 드리면 유전자검사 예약 및 결과까지 6개월 소요(ㅇㅅ병원) + 사전검사 및 가족채혈 예약 3개월 소요 + 가족채혈 결과 3개월 소요 + 난자채취 2회 4개월 소요(채취한 배아 결과까지 5~6개월) + 자궁경 시술 1개월 후 이식(ㄷㄱㅊ병원) 이런식으로 기간이 걸립니다. -비용은 정부지원금은 차감하고 유전자검사에서 이식까지 최소 1,000만원 이상이 기본이며, 난자채취가 2~4회 정도 이뤄지면 2,000~3,000만원 정도의 비용(더 지출하는 사람도 있을 수 있음)이 이식까지 이뤄집니다.+임신 후 질정제, 양수검사 등의 비용은 별도 (비용이 제일 많이 드는 항목은 1.가족채혈 2.pgt-a,m검사비입니다. 유전자검사비는 사람마다 상이해서 넣지 않겠습니다.) +임신 후 ㅊ병원 기준 약값+검사비로 400만원정도 추가로 듭니다. 그외 만삭까지 일반 초음파진료비 등은 별도 -서초함춘이 비용측면에서 제일 저렴하고 진행도 빠른편이나 보인자 배아는 제외하지 못하고 이식해야 하는 이슈가 있습니다.(이건 한번 자세히 알아보셔야 할 것 같습니다.) -서울대병원의 경우 비용이 위에 말한 비용의 2배정도 더 드는 것 같습니다. -서울역차병원의 경우 초진예약자체도 어렵고 환자가 많아 대기가 많은 것으로 유명합니다. -병원마다 보인자 배아 제외 선택 가능여부, PGT-,M뿐만아니라 PGT-A검사 가능여부, 비용 등이 다르므로 시간과 거리 비용 선생님이 나에게 잘맞는지 등을 따져서 병원은 결정하시면 될 것 같습니다. +난자채취를 2~5회 하게 되는 이유는 1.둘째, 셋째까지 생각이 있어서 배아를 모으기 위해 2.PGT-M검사를 위해 5~6일 배양 후 검사를 진행하는데 이때 살아남는 배아+유전자검사를 통과하는 배아가 소수이기 때문입니다. 또한 난자수치가 안좋으면 난자채취가 적게 되기 때문에 채취횟수가 올라갑니다. +제가 다니는 병원 기준 첫 채취때 20~30개 채취가 되면 병원에서 2차 채취를 권합니다. PGT-M을 진행하기 위해서는 유전자검사결과지가 필수임으로 유전자검사를 사전에 받아두시면 진행속도를 줄이는데 도움이 됩니다. 착상전 유전진단을 위한 유전자지도를 만들기 위해 시험관 진행과정 중 필수로 가족채혈을 해야 하는데 돌연변이 경우를 제외하고는 유전자지도를 만들때 보통 1.부부(필수) 2.부부사이에 자녀 3.RP를 물려준 부모 4.형제 순으로 우선대상자가 선정됩니다. 일반적인 경우 부부사이에 자녀가 없으니 대부분 RP를 물려준 부모가 채혈대상자에 포함됩니다. + 부모 유전자검사 결과지 필수(부모 모두× RP물려준 부모) -부모가 소천한 경우 형제가 채혈대상에 포함되는 케이스도 봤습니다. ​ 요즘 블로그 검색 하면 PGT-M진행하는 분들이 작성하신 글이 많아서 준비하면서 많은 도움이 되더라구요~! 그리고 PGT-M 시작하신 분들에 한해서 운영되는 오픈채팅방도 있어서 전 거기서 궁금한 것들 많이 물어보고 도움받고 있어요ㅎㅎ PGT-M은 시간과 비용과의 싸움인 것 같습니다. 2세 준비 하는 분들께 다들 좋은 소식 있으시기를 바래요ㅎ 현재 결혼한 상태가 아니더라도 미리 유전자검사(본인, 물려준 부모, 형제 등)를 받아두시면 추후 2세를 PGT-M으로 준비할때 기간단축에 도움이 되는 것 같아요! 저같은 경우 모친(RP)-카이안과/ 저와 남동생(RP)-아산에서 검사를 받았습니다. 병원별 비용(오류 있을 수 있음-비용이 많이 드는 항목만 넣음) 서울역차병원 가족채혈-1,134,000원(3명) 배아 1개당 PGT-M: 428,000원/A: 250,000원 추정 서초함춘 가족채혈-300,000(2명 부부 경우) 배아 1개당 PGT-M: 200,000원/A: 200,000원 신촌세브란스 가족채혈-1,500,000원 배아 1개당 PGT-M: 500,000원/A: 모름 서울대 가족채혈-6,300,000원(인원 상관×) 가족채혈-3,000,000원(부부+자녀) 배아 개수 상관 없이 PGT-M: 4,000,000원/A:안함 일산마리아 가족채혈-비용 모름 배아 1개당 PGT-M 1세트(4개)씩 검사: 1세트 당 가격 2,150,000원 /A약350,000원

저는 엔젤만 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

이남순입니다 청구한 싸이세크 약제비 신청했는데 연락이 없어서요 연락부탁합니다

안녕하세요! 저는 신나는여우j91입니다. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

망막색소변성증 환자인데. 재취업해야할 상황인데, 중소기업 면접볼 때 증상 이야기해야할까요? 혹시 다른 분들은 어떠셨나요?

저는 만성 신장병 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑을 끝낸 분들의 조언 부탁드려요 🙏🏼

저는 모야모야병 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~

EDS 합병증 혹은 POTS와 관련이 없는 증상이라고 생각해서 의사선생님께 말씀을 드리지 않았는데 혹시 저와 비슷한 경험을 하신 분이 계시면 말씀해주세요.. 작년 여름에 샤워중 갑자기 울렁거리며 시야가 전신마취할때처럼 무지갯빛으로 멀어지고 온몸이 저리면서 마비가 왔어요. 특히 양손의 근육이 뒤틀리며 경직되었는데 손목이 안쪽으로 꺾이고 그대로 굳었어요. 전신의 핏기가 사라지며 창백해지고 숨이 안쉬어지며 정신을 잃었어요. 이렇게 심각하게 증상이 발생한 적은 그 뒤로 없었기 때문에.. 의사선생님께 말씀을 드리지 않았는데 이런 증상이 EDS와 관련이 있는지도 모르겠어요.

안녕하세요 저는 5살때부터 원인을 알 수 없는 극심한 두통과 관절통에 시달렸어요. 단순히 성장통이라고 생각했지만 초경이 시작되고 성장이 멈추었는데도 관절통은 매일같이 찾아왔어요. 4학년때 초경을 한 뒤로 발작성 빈맥이 생겨서 공황장애로 오진을 받기도 했어요. 호르몬이 변하면 여지없이 발작성 빈맥이 쿵-하면서 시작돼요. 한번 시작되면 1분당 200회를 넘깁니다. 5년 전, 중학교 1학년 겨울이었어요. 슬리퍼를 신고 방향을 틀다가 갑자기 뚝!하면서 슬개골이 탈구되었어요. 인대는 늘어났고 뼈는 조각나서 제 오른쪽 무릎에는 큰 흉터가 있어요. 관절경으로는 조각난 뼈를 찾는게 불가능했어요. 전신마취와 척수마취를 병행해 7시간동안 수술했습니다. 양 다리가 빨간 소독약으로 전부 칠해져있어서 웃겼어요. (시간 지나면 카레치킨처럼 노란색으로 변합니다) 휠체어를 타며 2년간 재활치료를 한 끝에 다시 걷게 되었지만 여전히 밤마다 팔다리 감각이 없어져서 놀라서 깨요. 저는 아프지 않았다면 지금쯤 수능을 마치고 친구들과 놀러다니는 고3이었을거에요. 고등학교 1학년때 자퇴했습니다. 매일 아파서 선생님께 보건실에 다녀와도 되는지 여쭈었더니 "너는 내 시간에만 아프냐, 한번만 더 가면 벌점이다" 라고 하셨어요. 저도 꾀병이면 정말 행복할것같아요. 결국 몸이 아파 학교를 더 다닐 수 없어서 자퇴하고 말았습니다. 자퇴한 뒤로도 하루종일 피곤해 잠만자느라 공부를 못하고있어요. 12시간 이상 자도 낮잠을 자야할 정도로 피곤해서 일상생활이 불가능해요. 부모님께서 단지 빈혈, 운동부족이라고 하셨지만 아무리 운동을 하고 철분제를 먹어도 낫지 않았어요. 뒤늦게 이런 병이 있다는걸 아시고 치료를 할수만 있다면 진단을 받고싶지만 관절형 eds는 유전자검사에서 발견되지 않을것이고, 자율신경 실조증도 치료가 불가능한걸로 알고있어요. 혹시 저와 비슷한 증상을 가지신 분께서 확진을 받으셨다면 말씀해주시면 정말 감사드립니다. 아래에 증상을 요약해봤습니다. 전신: 두통, 어지러움, 저림 오래서있으면 기절할것같음 눈앞이 아득해지며 소리 안들리고 기절 만성피로, 기립성 어지럼증 허리/머리에서 맥박뛰는통증 땅에서 끌어당기는 피로, 힘빠짐 근육이 안붙음, 극심한 위경련(저체중, 식욕부진) 멍, 점상출혈, 사지 협응이 잘 안됨(부딪힘, 운동신경 없음) 피부 약간 잘늘어남 담뱃종이모양 흉터(회복이 잘 안됨) 다크서클(판다 같아요ㅎㅎ), 노란 피부 관절: 관절통, 슬개골탈구, 소건막류, 무지외반증, 과운동성 (정형외과 의사선생님이 통아저씨라고 하셨어요. 베이턴 테스트 거의 전부 해당) 가족력 있음☆ 심장: 발작성빈맥, 숨참 눈:고도근시, 시선이 위로 올라감, 시야 떨림 초점안맞음, 파리가 날아다님 치아: 이유없이 깨짐(충치X), 투명한 치아 (돈이 정말 많이 나가요)

안녕하세요

다들 잘 지내시고 계시죠 전 저번주에 검사 받고 오늘 의사선생님 만나서 진행도 없고 괜찮다고 하시더라구요~~~너무 감사하고 감사하네요 저와 같은 질환 환자분들은 어떠하신지 궁금하네요~~