안녕하세요. 요즘에도 글 읽는 분 계신가해서 글 올려봅니다! 질환을 앓게 된 20살부터 지금까지 벌써 11년이 지났습니다. 하지만 질환에 대해 아는 정보가 너무 없더라구요. 무서워서 일부러 더 찾아보지도 않았던 것 같습니다. 이사와 코로나를 겪으면서 담당 교수도 4-5번 바꼈네요. 약도 주사제부터 경구약까지 효과가 미비했는지 5번정도 바꿔보다 지금은 피타렉스 먹으며 유지중이에요. 그게 벌써 5년차네요. 새 교수님 만나뵈면서 신경을 많이 써주셔서 좋게 유지하고 있는 것 같아 멀어졌어도 병원 못바꾸고 있어요 ㅎㅎ 다들 잘 지내시나요? 재발 안하고 다들 건강하셨으면 좋겠네요. 명절 잘 보내시구요~!

10년이 넘는 시간동안 암 환자셨습니다. 최근에는 대장까지 문제가 생기셔서 장루까지 하셨어요. 긴 시간동안 여러 암 진단을 받으셔서 수술, 치료를 하셨습니다. 식단도 제한이 있으신데, 진짜 아예 뭘 드시지도 못해요. 걸어다니실 수는 있는데 최근에는 아예 뭘 못 드셔서 너무 걱정이 돼요. 아니 그냥 뭘 어떻게 해야 할지도 모르겠어요.

저는 대장암 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

안녕하세요, 저는 30대 초반의 여성입니다. 2024년12월 L4-5 디스크파열로 왼쪽다리 심각한 통증과 마비로 수술을 진행하였습니다. 이후 왼쪽다리에 마비가 잔존되어 다소 일상생활에 다소 무리가 있었으나 생계를 위해 일을 하며 개인적으로 운동을 병행하였습니다. 여러 재활병원과 재활센터에 문의 하였으나 디스크 수술 후 한쪽 다리의 마비가 있는 저를 받아주는 곳은 없었습니다. 2025년 9월초 저를 받아주는 수중재활센터를 다니게 되었고 왼쪽 발목 뿐만아니라 무릎과 고관절마저 안쪽으로 말리는 상황으로 11월말 보조기를 맞추고 12월 중순부터 왼쪽 발목 hingedAFO를 착용 중인 상태입니다. 수술 후 1년이 되는 시점 현상태를 점검 받고자 타병원 재활의학과 진료를 보았습니다. 장애등록을 받고자 9월에 검사한 근력평가, 근전도및 신경전도검사, 척추mir를 가지고 갔습니다. 그당시에는 비골신경 불완전운동신경마비로 진단을 받았습니다. 재활의학과 진료실을 들어가는 모습과 촉진을 하고 질문하고 들으시더니 말초손상 뿐 아니라 중추신경계 손상이 의심된다고, 현재 증상은 많은 증상 중 어쩌면 일부라고 하며 경직성 양하지마비가 의심된다고 말씀하시며 나중에 못걷게 되어 휠체어가 필요할 수 있다고 하셨습니다. 이런 저런 이야기 중 1순위로 유전성 질환 2순위로는 다발성경화증을 의심하는 듯 하셨습니다. 일단을 고민해보겠다고 하니 이 병원 말고 대학병원을 가도되니 검사를 받아보라고 말씀하시어 그말에 좀더 무게가 있구나 하는 생각을 했었습니다. 사정상 바로 일주일이나 입원하여 검사를 진행하기 어려워 두달이 지난 2월 현재 입원하여 검사를 진행하였습니다. 지금까지 한 검사는 근전도, 신경전도 검사와 경두개 자기자극(TMS) 기반 운동유발전위(MEP)검사에서는 양팔은 반응을 보였으나 양다리는 반응이 없었습니다. 뇌와 척추mri는 이상소견은 있으나 이거다 할만한 것은 없다고 했습니다. 혈액검사는 혈액응고,일반혈액,당부하,특수화학,일반화학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

저는 특발성 폐섬유증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

다발성경화증 2차약 복용중이신분 있나요? 저희 동생이 4년전쯤 첫 진단받고 계속 인터페론 복용했는데, 어디 통증은 없지만 척수 쪽에서 병변이 발견되어서 2차약으로 바꿀지 말지 주치의 선생님이 고민해보라고 하시네요 ㅠㅠ 바꾸면 좋은 점은 조기에 적극적인 치료를 하는 건데, 지금 당장 아픈게 아니라서 바꾸는 게 꼭 필요한 단계는 아니고 2차약은 부작용도 그만큼 있으니까 환자가 한번 고민해보고 결정하라고 하시는데 비슷한 상황이셨던 분들 계신가요???ㅠㅠ

저는 파브리병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 보험이나 복지에 대해 이야기할 분 찾아요 👏🏻

저는 파브리병 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

안녕하세요! 저는 도덕적인비숑g95입니다. 저는 궁금한 점이 많아요~

저는 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증 환자입니다. 얼마 전 서울삼성병원 김상진 교수님 진료 의뢰전에 챗지피티에게 저의 유전자와 더불어 망막색소변성증 실명 관련 부분을 물었더니 챗지피티는 "RPGR-X는 법적실명은 가더라도 빛만 구분하는 완전실명까지는 대부분 가지 않는다. 시야가 좁아 불편함을 겪더라도 컴퓨터 사용, 글자 읽기, 사물 등 볼 수 있다."라고 하였습니다. 이 질문을 정말 여러 번 물었는데도 임상적 내용의 근거하여 완전 실명은 하지 않는다고 합니다. 그러나 김상진교수님께서는 "유전자 상관없이 망막색소변성증은 결국 빛만 구분하는 정도까지 가고, RPGR-X는 30대부터 중심시력을 급격히 저하하고 40대 즈음 앞을 보는 것이 어렵다." 라고 하더라고요. 혹시 이 글을 보신 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증 환우들이 계시다면 1. 나이는 어느정도인지 2. 현 상태는 어느정도인지 궁금합니다. 저는 참고로 올해 28살이고, 앞은 잘 보고 시야는 10도 이하입니다. 같은 유전자를 가진 환우끼리도 소통을 원합니다. 이 글을 보시고 댓글 및 소통 부탁드립니다.

저는 신경섬유종증 1형을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

안녕하세요. 저는 보인자이고 저희 아빠도 진단받으셨는데 40대 후반부터 증상이 나타나신듯해요 나이가 드실수록 몸이 더 안좋아지시는것같아요 평소에 더 잘넘어지시더라구요.. 최근에도 넘어져서 다리 이곳저곳이 피멍이들어있어 온몸이 쑤신다고 하시네요.. 걸으실때 중심잡는게 어려워보이시는것같아요 혹시 보조기구?같은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

자녀 유전을 막기 위한 PGT-M 검사 허용 요청 청원을 다시 올리고 오는 길입니다 저는 돌발성 운동유발 이상운동이라는 신경계 질환을 재작년에 확진 받은 20대 청년입니다. 15년전, 멈춰 있다가 몸을 갑작스레 움직이려하면 원치않는 이상운동 증상이 있었고 진단방랑을 거쳐 진단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.

안녕하세요, hEDS를 의심중인 20대 초중반 여성입니다,, 일상 생활에는 큰 지장이 없고 지금까지 학업 및 생활은 원만하게 해와서 이러한 경미한(?) 증상으로 큰 병원에 가봐도 되는게 맞는지.. 고민이 되어 글을 남깁니다.. 지금까지 여기저기 다양한 진료과에서 진단받은건 -ADHD, 불안장애, 우울증 -POTS (완전한 실신은 경험한 적 없으나, 전실신은 다수) -시각조짐을 동반한 편두통 -척추측만증 (초등 저학년) 입니다. 진단은 받지 않았지만 제가 생각하기에 유관된 증상으로는 - 치아 약함 (어릴 때 부터 신경치료, 약한 파절 다수) - 골반 압박 골절 1회, 외상성 (삐끗해서) 중족골 골절 1회 - 간헐적 관절 통증 정도입니다. beighton score 의 경우는 자체적으로 측정해봤을때 5-6/9점 정도로 추정됩니다.. 혹시 제 증상 정도만으로도 hEDS를 의심해볼 수 있을지, 비슷한 경험이 있으신지 여쭙고자 글 남깁니다…. 긴 글 읽어주셔서 감사합니다,,