L1 증후군L1 증후군의 원인, 빈도, 유전L1 증후군(L1 syndrome)은 주로 신경계에 영향을 미치며 거의 남성에게만 발생하는 여러 상태를 설명합니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
L1 증후군L1 증후군개요L1 증후군은 출생 시부터 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육 강직, 엄지손가락 내전 등의 증상을 보이며, 중증도에 따질병관리청2020. 1. 1.조회 42
보링-오피츠 증후군보링-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전보링-오피츠 증후군(Bohring-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 보링-오피츠 증후군을 가진 대부분의 사람들은 심각한 지적 장애, 발달 지연, 발작을 겪습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
Koolen-de Vries 증후군Koolen-de Vries 증후군의 원인, 빈도, 유전Koolen-de Vries 증후군(Koolen-de Vries syndrome)은 발달 지연과 경도에서 중등도의 지적 장애를 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 명랑하고 사교적이며 협조MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
크론병크론병 치료제 국내 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 올해 상반기에 발표된 크론병 치료제 소식 중, 국내 언론에서 보도된 소식만 모아 보았어요.관심 있는 치료제 소식을 확인해 보세요! 1분기 소식 동아ST, DMB-3115 임상 3상#치료와 관리#치료와 관리2023. 11. 7.조회 324
시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 시신경척수염 범주질환 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 24.조회 85
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 134
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 758
L1 증후군L1 세포 접착 분자의 새로운 기능 발견L1 세포 접착 분자가 액틴 어댑터 단백질 앵커린과 결합하는 새로운 기능이 확인되었습니다. L1이 없는 쥐 돌연변이에서 피라미드 뉴런의 꼭대기 가지돌기에서만 가시 밀도가 증가한 것이 관찰되었습니다. 이 연구는 가시 조절의 분자 메커니즘에 대한 통찰을 제공합니다.Frontiers2024. 7. 5.조회 0
가족성 선종성 폴립증APC 유전자 돌연변이와 종양 억제의 연관성APC 유전자는 크로마틴 리모델링과 관련된 유전자이며 대표적인 종양 억제 유전자입니다. APC 돌연변이를 가진 환자들은 높은 종양 돌연변이 부담(TMB), 증가된 PD-L1 발현, 그리고 증가된 림프구 침윤을 보였습니다.Frontiers2024. 7. 2.조회 3
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
지화니L1 증후군보호자저는 L1 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 L1 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2023. 7. 26.4802