L1 증후군
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원인과 증상
원인
L1CAM 유전자 변이
증상
출생 시부터 존재하는 수두증, 지능저하, 언어지연, 근육강직, 엄지손가락 내전
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 골격, 근육, 두개골, 척추
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통한 L1CAM 유전자 변이 확인
치료
수두증 단락술, 재활치료, 정형외과적 치료
관련 질환
X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius (HSAS) MASA syndrome X-linked complicated hereditary spastic paraplegia type 1 X-linked complicated corpus callosum agenesis
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
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