단장증후군 환자를 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성과 효과를 살피는 치료 연구입니다.

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

모든 피험자는 XL1 코일 치료 그룹에 배정됩니다.

단장증후군 성인 환자의 장간막 형성술

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

단장증후군을 가진 성인 및 소아 환자에서 장 연장술을 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성 및 예상 효과를 평가하기 위한 타당성 연구

ALD 여성 환자를 대상으로 다리 불편 증상 완화에 프라미펙솔 효과를 살펴보는 연구입니다.

Participants will be on the placebo arm for 2 months and will then cross over to the pramipexole arm for 2 months

Placebo

Participants will be on the pramipexole arm for 2 months and will then cross over to the placebo arm for 2 months

Participants will be started on 0.125 mg pramipexole for the first week. If this dose is well tolerated but not effective, the dose can be increased to 0.25 mg for the following week. If this dose is well tolerated but not effective, the dose can be further increased to 0.5 mg for the remainder of the 2-month period.

Pramipexole

참가자들은 2개월 동안 위약 투여군에 속하게 된 후, 2개월 동안 프라미펙솔 투여군으로 전환하여 연구를 진행하게 됩니다.

플라시보

참가자들은 2개월 동안 프라미펙솔 투여군에 참여한 후, 2개월 동안 위약 투여군으로 전환하여 연구를 진행하게 됩니다.

프라미펙솔

X염색체 연관 부신백질이영양증을 앓는 여성의 다리 증상 치료

뇌경색과 당뇨를 가진 환자에게 전통 중의학 치료의 장기 효과를 관찰하는 연구로, 환자의 신경 손상과 생활능력 개선을 평가합니다.

On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

Participants will be asked to attend 35 minute, remotely delivered, group exercise classes using choreographed exercise twice a week for 12 weeks.

Adults with Down syndrome will be asked to attend 35 minute, remotely delivered (Zoom®) group dance sessions twice weekly across 12 weeks. All sessions will be directed by an instructor experienced in leading 35 minute, group remote exercise sessions for individuals with intellectual disability as part of the ongoing exercise program for individuals with intellectual disability offered by the Division for Physical Activity and Weight Management.

Decreasing Alzheimer's Risk Through oNline Choreographed Exercise - Down Syndrome Program

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아이펙스 증후군 (Immune dysregaulation-polyendocrinophaty-enteropahty-X-Linked syndrome, IPEX syndrome) 은 난치성 설사, 당뇨, 갑상선 질환과 같은 내분비적 질환, 피부 질환 및 감염증을 특징으로 하는 선천성 전신성 자가면역질환입니다. 환자에 따라 증상은 다양하게 나타날 수 있으며, 어린 연령의 소아에서는 생명을 위협할 수도 있습니다. 발병률은 잘 알려져 있지 않으며 현재까지 150여개의 증례가 보고되고 있습니다. 유전학적으로 반성 유전을 하기 때문에 환자는 남자에서 나타나고 여자는 보인자로 존재할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아이펙스 증후군은 X 염색체에 존재하는 FOXP3 유전자의 이상으로 발현됩니다. 이 유전자는 조절 T 세포 (regulatory T cells) DNA의 특정 부위와 결합하여 특정 유전자의 활성도를 조절하는 전사 인자 (transcription factor) 조절 T 세포 (regulatory T cells)의 발달과 기능을 조절하는 전사 세포를 생성합니다. 조절 T 세포는 면역반응의 하향조절 (down regulation)과 자기 관용(self-tolerance)에 관여하여 자가면역반응의 조절과 예방에 중요한 역할을 합니다. FOXP3 유전자의 이상은 조절 T 세포의 정상적인 기능이 안되어 면역반응이 필요하지 않는 시점에서도 면역반응이 지속하게 되고 최종적으로 정상적인 신체 조직과 장기들을 공격하여 다양한 자가면역 증상들을 야기하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아이펙스 증후군의 증상은 출생 후 수일에서 수주 이내에 나타나기 시작합니다. 면역 조절장애가 있으나 면역결핍 증상보다는 자가면역으로 인한 증상들이 주로 나타납니다. 장증상은 주로 조절되지 않는 설사로 나타나며 이로 인하여 흡수장애, 전해질 불균형, 성장 장애가 발생할 수 있습니다. 구토나 장염, 장마비 증상이 동반될 수도 있습니다. 내분비 질환은 제1형 당뇨가 발생하하고 갑상성염에 의하여 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진증이 발생할 수 있습니다. 피부 증상은 심한 아토피 피부염처럼 보이는 심한 가려움증을 동반한 피부 발진, 습진 등이 관찰됩니다. 자가면역에 의한 중성구와 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈이 발생할 수 있으며, 폐, 간, 신장, 근육의 염증 소견이 보일 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아이펙스 증후군은 특징적인 임상증상, 가족력, 신체 검진 및 여러가지 검사들을 바탕으로 진단할 수 있습니다. 혈액 검사에서 용혈성 빈혈, 호중구 감소, 혈소판 감소 및 면역글로불린 E와 호산구수의 증가가 관찰될 수 있습니다. 제1형 당뇨, 갑상선 기능 이상이 관찰될 수 있고, 췌장 세포 및 갑상선에 대한 자가 항체들이 검출 될 수 있습니다. 장병변에 대하여는 영상의학적 검사 또는 내시경 소견 및 조직 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. FOXP3 유전자의 검사에서 이상 소견이 관찰되면 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아이펙스 증후군의 완치법은 조혈모세포의 이식입니다. 이외에 스테로이드를 포함한 면역억제제 또는 면역조절제가 활성화된 자가면역 상태를 조절하기 위하여 사용될 수 있습니다. 또한, 중성구 감소, 갑상선 기능 저하 및 항진증, 제1형 당뇨에 대하여는 과립구 집락 자극 인자 (granulocyte coloncy stimulating factor), 갑상선약, 인슐린 등이 필요합니다. 피부 질환에 대하여는 국소적인 치료 및 보존 치료가 지속되어야 하며, 적절한 영양 상태의 지원이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.go" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.go</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov</a></div></body></html>

개요아이펙스 증후군 (Immune dysregaulation-polyendocrinophaty-enteropahty-X-Linked syndrome, IPEX syndrome) 은 난치성 설사, 당뇨, 갑상선 질환과

아이펙스 증후군

IPEx syndrome

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

아이펙스 증후군

임상시험 현황

단장증후군 성인 환자의 분산성 장내생성

프라미펙솔, 위약

(집중치료) 천지동락캡슐, 표준치료(지침기반), (순차치료) 천지동락캡슐, 중의학 증후군 감별탕

온라인 안무 운동을 통해 알츠하이머병 위험을 줄이는 방법 - 다운증후군 프로그램

환자 모임 정보