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아이펙스 증후군
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아이펙스 증후군
IPEx syndrome
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질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
FOXP3 유전자 이상
증상
설사, 장마비, 성장 장애, 당뇨, 갑상선염으로 인한 갑상선 기능 저하증 또는 항진증, 피부 발진, 건선, 아토피 피부염 및 습진, 혈소판 감소증, 용형성 빈열, 중성구 감소증, 자가면역에 의한 폐렴, 간염, 신염
관련 부위
체내 : 간, 갑상선, 대장, 비장, 소장, 식도, 신장, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 피부
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상, 혈액학적 검사, FOXP3 유전자 검사
치료
완치법은 조혈모세포 이식이며, 기타 치료로 스테로이드와 면역억제재를 사용할 수 있고, 인슐린, 갑상선 호르몬 등이 보존적 치료법으로 사용될 수 있음
관련 질환
제1형 자가면역 장병증(Autoimmune enteropathy type 1) Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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