아이펙스 증후군 (Immune dysregaulation-polyendocrinophaty-enteropahty-X-Linked syndrome, IPEX syndrome) 은 난치성 설사, 당뇨, 갑상선 질환과 같은 내분비적 질환, 피부 질환 및 감염증을 특징으로 하는 선천성 전신성 자가면역질환입니다. 환자에 따라 증상은 다양하게 나타날 수 있으며, 어린 연령의 소아에서는 생명을 위협할 수도 있습니다. 발병률은 잘 알려져 있지 않으며 현재까지 150여개의 증례가 보고되고 있습니다. 유전학적으로 반성 유전을 하기 때문에 환자는 남자에서 나타나고 여자는 보인자로 존재할 수 있습니다.

아이펙스 증후군은 X 염색체에 존재하는 FOXP3 유전자의 이상으로 발현됩니다. 이 유전자는 조절 T 세포 (regulatory T cells) DNA의 특정 부위와 결합하여 특정 유전자의 활성도를 조절하는 전사 인자 (transcription factor) 조절 T 세포 (regulatory T cells)의 발달과 기능을 조절하는 전사 세포를 생성합니다. 조절 T 세포는 면역반응의 하향조절 (down regulation)과 자기 관용(self-tolerance)에 관여하여 자가면역반응의 조절과 예방에 중요한 역할을 합니다. FOXP3 유전자의 이상은 조절 T 세포의 정상적인 기능이 안되어 면역반응이 필요하지 않는 시점에서도 면역반응이 지속하게 되고 최종적으로 정상적인 신체 조직과 장기들을 공격하여 다양한 자가면역 증상들을 야기하게 됩니다.

아이펙스 증후군의 증상은 출생 후 수일에서 수주 이내에 나타나기 시작합니다. 면역 조절장애가 있으나 면역결핍 증상보다는 자가면역으로 인한 증상들이 주로 나타납니다. 장증상은 주로 조절되지 않는 설사로 나타나며 이로 인하여 흡수장애, 전해질 불균형, 성장 장애가 발생할 수 있습니다. 구토나 장염, 장마비 증상이 동반될 수도 있습니다. 내분비 질환은 제1형 당뇨가 발생하하고 갑상성염에 의하여 갑상선 기능 저하증 또는 갑상선 기능 항진증이 발생할 수 있습니다. 피부 증상은 심한 아토피 피부염처럼 보이는 심한 가려움증을 동반한 피부 발진, 습진 등이 관찰됩니다. 자가면역에 의한 중성구와 혈소판 감소증, 용혈성 빈혈이 발생할 수 있으며, 폐, 간, 신장, 근육의 염증 소견이 보일 수 있습니다. 

아이펙스 증후군은 특징적인 임상증상, 가족력, 신체 검진 및 여러가지 검사들을 바탕으로 진단할 수 있습니다. 혈액 검사에서 용혈성 빈혈, 호중구 감소, 혈소판 감소 및 면역글로불린 E와 호산구수의 증가가 관찰될 수 있습니다. 제1형 당뇨, 갑상선 기능 이상이 관찰될 수 있고, 췌장 세포 및 갑상선에 대한 자가 항체들이 검출 될 수 있습니다. 장병변에 대하여는 영상의학적 검사 또는 내시경 소견 및 조직 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다. FOXP3 유전자의 검사에서 이상 소견이 관찰되면 확진할 수 있습니다.

아이펙스 증후군의 완치법은 조혈모세포의 이식입니다. 이외에 스테로이드를 포함한 면역억제제 또는 면역조절제가 활성화된 자가면역 상태를 조절하기 위하여 사용될 수 있습니다. 또한, 중성구 감소, 갑상선 기능 저하 및 항진증, 제1형 당뇨에 대하여는 과립구 집락 자극 인자 (granulocyte coloncy stimulating factor), 갑상선약, 인슐린 등이 필요합니다. 피부 질환에 대하여는 국소적인 치료 및 보존 치료가 지속되어야 하며, 적절한 영양 상태의 지원이 필요합니다.