아이펙스 증후군
원인과 증상
원인
FOXP3 유전자 이상
증상
설사, 장마비, 성장 장애, 당뇨, 갑상선염으로 인한 갑상선 기능 저하증 또는 항진증, 피부 발진, 건선, 아토피 피부염 및 습진, 혈소판 감소증, 용형성 빈열, 중성구 감소증, 자가면역에 의한 폐렴, 간염, 신염
관련 부위
체내 : 간, 갑상선, 대장, 비장, 소장, 식도, 신장, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 피부
진단과 치료
진단
특징적인 임상 증상, 혈액학적 검사, FOXP3 유전자 검사
치료
완치법은 조혈모세포 이식이며, 기타 치료로 스테로이드와 면역억제재를 사용할 수 있고, 인슐린, 갑상선 호르몬 등이 보존적 치료법으로 사용될 수 있음
관련 질환
제1형 자가면역 장병증(Autoimmune enteropathy type 1) Immunodysregulation, polyendocrinopathy and enteropathy X-linked
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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