블라우 증후군블라우 증후군의 원인, 빈도, 유전블라우 증후군(Blau syndrome)은 주로 피부, 관절, 눈에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 징후와 증상은 보통 4세 이전의 어린 시절에 시작됩니다. 블라우 증후군의 가장 초기 징후는 육아종성 피부염이라는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 피부, 손톱, 그리고 체강의 습한 내벽(점막)에서 감염MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
스미스-킹스모어 증후군스미스-킹스모어 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-킹스모어 증후군(Smith-Kingsmore syndrome)은 머리가 정상보다 큰 것(대두증), 지적 장애, 발작을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 이 상태를 가진 일부 사람들은 말하는 능력이 지연되거MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환청력 손실, 신장 이상 차이점: 가부키 증후군에서는 수신증이나 위치 이상 등의 신장 이상이 나타나는 반면, BOR 증후군에서는 정상 머리뼈, 성장 및 발달 신장 저형성 및/또는 무형성증을 포함한 일반적인 신장 이상이 나타남. 가#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 40
전체 질환자녀에게 나의 진단 사실 알리기부모가 희귀질환 진단을 받았다면 이를 자녀에게 알리기란 쉽지 않습니다. 혹여나 자녀가 지나치게 걱정하진 않을까, 자녀에게 너무 많은 부담을 주는 건 아닐까 불안해하며 최대한 숨기려 합니다. 그러나 자녀에게 말하지 #환자 지원2021. 4. 2.조회 140
전체 질환나의 진단 사실 알리기 (1) 누구에게 알려야 할까 나의 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 나의 진단 사실 알리기 (1) 누구에게 알려야 할까 나의 진단 사실 알리기 (2) 언제 알려야 할까 진단을 받고#환자 지원2021. 2. 19.조회 181
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
선천성 당화장애medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대사진=게티이미지뱅크 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. (아래 표 참고=신규지정 희귀질환 목록) 복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다. 2016년 12월 지정된 희귀질환관리법에 따르면 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다. 복지부는 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정했으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다. 가령 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 국내 환자는 약1400명에 이른다. 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 주로 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 이름이 붙었다. 긴 QT 증후군은 심전도 상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점간의 간격(QT)이 비정상적으로 긴 소견을 보이는 질환이다, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 국내 환자는 약 1600명에 이른다. 급성 심장사로 이어질 가능성이 높으며 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 복지부는 “이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것”으로 기대했다. 이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 현행 본인부담률은 입원 20%, 외래 30~60%를 입원과 외래 모두 10%를 부담한다. 중위소득 120% 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하고 일부 중증질환은 간병비도 지원한다. 복지부는 이번 91개 질환 확대 시 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다. 전체 희귀질환이 926개에서 1017개로 확대되면 산정특례 혜택 인원은 24만6000명에서 25만1000명으로 확대된다. 복지부는 2017년~2021년 희귀질환종합관리계획과 지난해 9월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다. 복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하겠다. 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다. 표=신규지정 희귀질환 목록(91개) 연번 질병분류 코드 국문질환명 영문질환명 1 D89.1 한랭글로불린혈증성 혈관염 Cryoglobulinaemic vasculitis 2 G28.3 파르 병 Fahr's Disease 3 H16.3 코오간 증후군 Cogan's syndrome 4 H31.2 맥락막결손 Choroideremia 5 I49.8 긴QT증후군 Long QT syndrome 6 I78.0 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 Hereditary haemorrhagic telangiectasia 7 M06.1 성인발병 스틸병 Adult-onset Still’s disease 8 M92.2 수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock 9 M93.1 성인의 킨뵉병 Kienbock’s disease of adults 10 Q04.2 통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) Holoprosencephaly 11 Q74.8 라르센 증후군 Larsen's syndrome 12 Q76.1 클리펠-파일 증후군 Klippel-Feil syndrome 13 Q77.8 레리-웨일 증후군 Leri-Weill syndrome, Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) 14 Q80.1 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency 15 Q80.4 할리퀸 비늘증 Harlequin ichthyosis 16 Q82.0 유전성 림프부종 Hereditary lymphoedema 17 Q82.1 색소성건피증 그룹 A Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) 18 Q82.8 로트문드 톰슨 증후군 Rothmund Thomson syndrome 19 없음 다소뇌회증 Polymicrogyria 20 없음 바라이서윈터증후군 Baraitser-Winter syndrome 21 없음 PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증 PCDH 19-related epilepsy syndromes 22 없음 아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상 Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome) 23 없음 비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome 24 없음 지아-깁스 증후군 Xia-Gibbs syndrome 25 없음 FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia 26 없음 무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) 27 없음 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome 28 없음 시니어-로켄 증후군 Senior-Løken syndrome 29 없음 성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) 30 없음 코스텔로 증후군 Costello syndrome 31 없음 Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 1
바라이서-윈터 증후군medi:gate news : 복지부, 희귀질환 91개 추가 지정…전체 926 → 1017개로 확대사진=게티이미지뱅크 보건복지부는 희귀질환을 체계적으로 관리하고 진단․치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하기 위해 국가관리대상 희귀질환으로 91개 질환을 추가 지정한다고 16일 밝혔다. (아래 표 참고=신규지정 희귀질환 목록) 복지부는 희귀질환관리법에 따라 국가관리대상 희귀질환을 지정·공고하고 있으며, 이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 926개에서 1017개로 확대된다. 2016년 12월 지정된 희귀질환관리법에 따르면 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고한다. 복지부는 2018년 9월에 처음으로 926개 희귀질환을 지정했으나, 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 계속 제기돼 왔다. 가령 스틸병은 발열, 피부발진, 관절통, 편도통 등을 보이는 염증성 질환으로 국내 환자는 약1400명에 이른다. 소아 류마티스 관절염과 임상증상은 유사하지만 주로 성인에서 발병한다. 소아 류마티스 관절염을 처음 보고한 영국의사 스틸경의 이름을 빌려 이름이 붙었다. 긴 QT 증후군은 심전도 상 심실의 전기적 수축기를 나타내는 두 지점간의 간격(QT)이 비정상적으로 긴 소견을 보이는 질환이다, 심실빈맥이 일어나는 선천성 부정맥 질환으로 국내 환자는 약 1600명에 이른다. 급성 심장사로 이어질 가능성이 높으며 다수의 유전적 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 복지부는 “이번 희귀질환의 확대·지정으로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있다. 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것”으로 기대했다. 이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 2020년 1월부터 적용될 예정이다. 현행 본인부담률은 입원 20%, 외래 30~60%를 입원과 외래 모두 10%를 부담한다. 중위소득 120% 미만의 희귀질환 유병 건강보험가입자에게 의료비 본인부담금(산정특례 10%)을 지원하고 일부 중증질환은 간병비도 지원한다. 복지부는 이번 91개 질환 확대 시 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대했다. 전체 희귀질환이 926개에서 1017개로 확대되면 산정특례 혜택 인원은 24만6000명에서 25만1000명으로 확대된다. 복지부는 2017년~2021년 희귀질환종합관리계획과 지난해 9월 발표한 희귀질환 지원대책에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다. 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다. 복지부 질병관리본부 안윤진 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하겠다. 희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정이다”라고 밝혔다. 표=신규지정 희귀질환 목록(91개) 연번 질병분류 코드 국문질환명 영문질환명 1 D89.1 한랭글로불린혈증성 혈관염 Cryoglobulinaemic vasculitis 2 G28.3 파르 병 Fahr's Disease 3 H16.3 코오간 증후군 Cogan's syndrome 4 H31.2 맥락막결손 Choroideremia 5 I49.8 긴QT증후군 Long QT syndrome 6 I78.0 유전성 출혈성 모세혈관 확장증 Hereditary haemorrhagic telangiectasia 7 M06.1 성인발병 스틸병 Adult-onset Still’s disease 8 M92.2 수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉 Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock 9 M93.1 성인의 킨뵉병 Kienbock’s disease of adults 10 Q04.2 통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症) Holoprosencephaly 11 Q74.8 라르센 증후군 Larsen's syndrome 12 Q76.1 클리펠-파일 증후군 Klippel-Feil syndrome 13 Q77.8 레리-웨일 증후군 Leri-Weill syndrome, Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD) 14 Q80.1 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency 15 Q80.4 할리퀸 비늘증 Harlequin ichthyosis 16 Q82.0 유전성 림프부종 Hereditary lymphoedema 17 Q82.1 색소성건피증 그룹 A Xeroderma pigmentosum Group A (XPA) 18 Q82.8 로트문드 톰슨 증후군 Rothmund Thomson syndrome 19 없음 다소뇌회증 Polymicrogyria 20 없음 바라이서윈터증후군 Baraitser-Winter syndrome 21 없음 PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증 PCDH 19-related epilepsy syndromes 22 없음 아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상 Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome) 23 없음 비데만-스타이너 증후군 Wiedemann-Steiner syndrome 24 없음 지아-깁스 증후군 Xia-Gibbs syndrome 25 없음 FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증 FLNA-related periventricular nodular heterotopia 26 없음 무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) 27 없음 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome 28 없음 시니어-로켄 증후군 Senior-Løken syndrome 29 없음 성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증 Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH) 30 없음 코스텔로 증후군 Costello syndrome 31 없음 Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증 Acid-Labile subunit deficiency (ALSD) 32 없음 튜불린병증 Tublinopathies 33 없음 레지우스 증후군 Legius syndrome 34 없음 3M 증후군 3M syndrome 35 없음 5장완23 미세결실 증후군 Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome) 36 없음 PURA 연관 신경발달질환 PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion 37 없음 활성화된 PI3K delta 증후군 Activated PI3K Delta Syndrome 38 없음 노리에병 Norrie's disease 39 없음 거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군 Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome 40 없음 백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증 Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS) 41 없음 베인브릿지-로퍼스 증후군 Bainbridge-Ropers syndrome 42 없음 아텔로스테오제네시스 Atelosteogenesis 43 없음 생식기슬개골 증후군 Genitopatellar syndrome 44 없음 PTEN 과오종 증후군 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 45 없음 선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군 Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD) 46 없음 선천성 경상운동 증후군 Congenital mirror movement(CMM) disorder 47 없음 ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군 ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome 48 없음 KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증 Neuropathy due to KIF1A gene mutation 49 없음 GNAO1 뇌병증 GNAO1 encephalopathy 50 없음 X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 X-linked inhibitor of apoptosis deficiency 51 없음 가족성 칸디다증 유형 7 Familial candidiasis type 7 52 없음 면역글로블린 G4 관련 질환 Immunoglobulin G4-related disease 53 없음 모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군 Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 54 없음 나팔꽃 증후군 Morning glory syndrome 55 없음 윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군 Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome 56 없음 말단이골증 Acrodysostosis 57 없음 선천성 당화장애 Congenital disorder of glycosylation 58 없음 소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II 59 없음 스티클러 증후군 Sticklers syndrome 60 없음 아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의 Avellino corneal dystrophy, homozygous 61 없음 원발성 섬모체 이상운동증 Primary ciliary dyskinesia 62 없음 자가면역성 뇌염 Autoimmune encephalitis 63 없음 카사바흐-메리트 증후군 Kassabach-meritt syndrome 64 없음 전신성 모세혈관 누출 증후군 Systemic capillary leak syndrome 65 없음 특발성 흉막실질 탄력섬유증 Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis 66 없음 폐의 모세관성 혈관종증 Pulmonary capillary hemangiomatosis 67 없음 펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군 Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome 68 없음 화이트-서튼 증후군 White-Sutton syndrome 69 없음 5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족 Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion 70 없음 1장완44 미세결실 증후군 1q44 microdeletion syndrome 71 없음 2번 염색체 단완 결손 2p deletion 72 없음 2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군 2q37 microdeletion syndrome 73 없음 3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 74 없음 3장완13.31 미세결실 증후군 3q13.31 microdeletion syndrome 75 없음 5장완14.3 미세결실 증후군 5q14.3 microdeletion syndrome 76 없음 5장완35 결실 증후군 5q35 deletion 77 없음 6단완22 미세결실 증후군 6p22 microdeletion syndrome 78 없음 6장완26 미세결실 증후군 6q26 microdeletion syndrome 79 없음 7장완36 미세결실 증후군 7q36 microdeletion syndrome 80 없음 9번 염색체 단완의 중복 Duplication of 9p 81 없음 13장완12.3 미세결실 증후군 13q12.3 microdeletion syndrome 82 없음 13장완 말단부 결손 Distal monosomy 13q 83 없음 13장완 부분결손 Partial deletion of the long arm of chromosome13 84 없음 14장완24.2-31.1 미세결실 14q24.2q31.1 microdeletion 85 없음 15장완11-13 미세중복 증후군 15q11q13 duplication syndrome 86 없음 15장완13.3 미세결실 15q13.3 microdeletion 87 없음 15번 고리모양 염색체 Ring chromosome 15 88 없음 17단완13.1 미세결실 증후군 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome 89 없음 17단완13.3 미세결실 증후군 Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome 90 없음 17장완21.31 미세중복 증후군 17q21.31 microduplication syndrome 91 없음 18장완 말단부 결손 증후군 Distal 18q deletion syndrome뉴스2024. 5. 13.조회 7