ADCY5 관련 이상운동증ADCY5 관련 이상운동증의 원인, 빈도, 유전ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 운동 장애로, "운동 이상증"은 비정상적인 불수의적 움직임MedlinePlus2024. 6. 28.조회 30
ADCY5 관련 이상운동증ADCY5 관련 이상운동증개요ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 전 세계적으로 100명 이하의 환자가 발견된 드문 유전 질질병관리청2020. 1. 1.조회 51
돌발성 운동유발 이상운동돌발성 운동유발 이상운동의 원인, 빈도, 유전돌발성 운동유발 이상운동(PKD)은 경증에서 중증까지 다양한 비정상적인 운동 에피소드가 특징인 질환입니다. 질환 이름에서 발작성(paroxysmal)은 비정상적인 운동이 시간에 따라 나타났다 사라짐을 의미하고, 운MedlinePlus2024. 6. 28.조회 310
선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영유아기부터 나타나며, 그 외 별다른 신경학적 이상은 보이지 않습니다. 만약, 다른 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 415
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 542
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 532
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 571
황반변성전 세계 연령 관련 황반변성의 부담 및 위험 요인 분석1990년부터 2021년까지 204개국 및 지역에서 연령 관련 황반변성의 전 세계적 부담과 관련 위험 요인을 분석한 연구가 발표되었습니다.Nature2025. 3. 30.조회 0
황반변성연령 관련 황반변성(AMD) 이해하기UHN 재단은 연령 관련 황반변성(AMD)에 대한 이해를 돕기 위한 정보를 제공합니다. 이 질환은 노화와 관련된 시력 손실의 주요 원인 중 하나로, 조기 발견과 관리가 중요합니다.UHN Foundation2025. 3. 8.조회 1
황반변성연령 관련 황반변성: 질병 요약MIMS 말레이시아는 연령 관련 황반변성에 대한 질병 요약을 제공합니다. 이 질병은 주로 노인에게 영향을 미치며 시력 손실을 초래할 수 있습니다. 조기 진단과 치료가 중요합니다.뉴스2025. 3. 15.조회 1
혈구탐식성 림프조직구증에마팔루맙, 류마티스 질환 관련 HLH에 효과적Medscape에 따르면, 에마팔루맙이 류마티스 질환과 관련된 혈구탐식성 림프조직구증식증(HLH)에 효과적이라는 연구 결과가 발표되었습니다. 이 연구는 새로운 치료 옵션을 제공하여 환자들의 증상 관리에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대됩니다.Medscape2024. 10. 20.조회 13
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 362