ADCY5 관련 이상운동증ADCY5 관련 이상운동증의 원인, 빈도, 유전ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 운동 장애로, "운동 이상증"은 비정상적인 불수의적 움직임MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
ADCY5 관련 이상운동증ADCY5 관련 이상운동증개요ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 전 세계적으로 100명 이하의 환자가 발견된 드문 유전 질질병관리청2020. 1. 1.조회 44
돌발성 운동유발 이상운동돌발성 운동유발 이상운동의 원인, 빈도, 유전돌발성 운동유발 이상운동(PKD)은 경증에서 중증까지 다양한 비정상적인 운동 에피소드가 특징인 질환입니다. 질환 이름에서 발작성(paroxysmal)은 비정상적인 운동이 시간에 따라 나타났다 사라짐을 의미하고, 운MedlinePlus2024. 6. 28.조회 36
선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영유아기부터 나타나며, 그 외 별다른 신경학적 이상은 보이지 않습니다. 만약, 다른 질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 392
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 532
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 403
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 488
모야모야병모야모야병 관련 데이터셋에서 PANoptosis 관련 유전자 추출GEO 데이터베이스에서 모야모야병 관련 데이터셋 GSE189993과 GSE141024가 포함되었습니다. 총 40명의 환자(대조군 및 질병군 포함)의 발현 프로파일링 데이터가 포함되었으며, 총 815개의 차별 유전자가 선별되었습니다. 이 중 215개는 상향 조절된 유전자이고 600개는 하향 조절된 유전자입니다. GeneCards 데이터베이스를 통해 세포 피로토시스, 아포토시스 및 네크로토시스와 관련된 유전자 중 관련 점수가 5 이상인 유전자가 PANoptosis 관련 유전자로 추출되었습니다.Nature2024. 6. 1.조회 5
헌팅톤무도병뉴로크린 인그레자, 헌팅톤병 관련 무도병에 승인[의약뉴스] 미국 바이오제약사 뉴로크린 바이오사이언스가 지연성 이상운동증 치료제 인그레자(Ingrezza, 성분명 발베나진)를 헌팅톤병 환자를 위한 치료제로 추가 승인받았다.지난 18일(현지시각) 뉴로크린 바이오사이언스는 미국 식품의약국(FDA)이 인그레자 캡슐을 헌팅톤병과 관련된 무도병 치료제로 승인했다고 발표했다.인그레자는 의료진이 복잡한 적정 없이 반응 및 내약성에 따라 효과적인 시작 용량을 조절할 수 있는 유일한 선택적 VMAT2(vesicular monoamine transporter 2) 억제제로, 매일 1회 캡슐 1개씩의약뉴스2024. 5. 13.조회 5
뇌전증뇌전증 관련 119구급대와 응급실 비용뇌전증이란 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자가 없음에도 불구하고 뇌전증 발작이 반복적으로 발생하여 만성화된 질환군을 뇌전증이라고 한다.뇌전증은 뇌 신경세포가 일시적으로 이상을 일으켜 과도한 흥분 상태를 유발함으로써 나타나는 의식 소실, 발작, 행동 변화 등과 같은 뇌 기능의 일시적 마비 증상이 만성적, 반복적으로 발생하는 뇌 질환이다.예전에는 간질(癎疾)이라고 했는데 간질이라는 용어에 사회적 편견이나 비하 의식이 내포되어 있다고 해서 2014년에 뇌전증(腦電症)으로 변경하였다.지금도 언론에서는 물론이고 우리 주변에서도 가끔에이블뉴스2024. 5. 13.조회 8
황반변성연령 관련 습성황반변성 시장 뜨거워질까?[메디칼업저버 박선재 기자] 연령 관련 습성황반변성(AMD) 치료제 시장이 더 뜨거워질 전망이다. 최근 바이오시밀러 회사인 아웃룩 테라퓨티스가 안과용 아바스틴(성분명 베바시주맙)의 바이오시밀러인 'ONS-5010(개발명, 상품명 리테나바 bevacizumab-vikg)'의 효과를 평가한 Norse Two 연구를 공개한 덕분이다.연구 결과 ONS-5010은 비교 대상이었던 루센티스(라니비주맙)보다 우수한 결과값을 보였다.Norse Two 연구 공개고령화 추세와 맞물리면서 노인성 안질환인 황반변성 치료제 시장은 급성장하고 있다. 세계메디칼업저버2024. 5. 15.조회 7
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 48