ADCY5 관련 이상운동증이란?
ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 운동 장애로, "운동 이상증"은 비정상적인 불수의적 움직임을 의미합니다. ADCY5 관련 이상운동증에서 발생하는 비정상적인 움직임은 일반적으로 갑작스러운(발작성) 경련, 트위치, 떨림, 근육 긴장(디스토니아), 또는 꿈틀거리는(무도양) 움직임으로 나타나며, 팔다리, 목, 얼굴에 영향을 미칠 수 있습니다.
ADCY5 관련 이상운동증과 관련된 비정상적인 움직임은 보통 유아기에서 청소년기 후반 사이에 시작됩니다. 이들은 깨어 있는 동안 계속 발생할 수 있으며, 자주 수면을 방해하기도 합니다. 불수의적 움직임은 앉은 자세에서 서는 자세로 바꾸거나 다른 움직임을 의도적으로 할 때 자주 발생합니다.
심각하게 영향을 받은 유아는 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 기어 다니기 및 걷기와 같은 운동 기술 발달 지연을 경험할 수 있으며, 이후에는 일상 생활 활동에 어려움을 겪고 결국 휠체어가 필요할 수 있습니다. 더 경미하게 영향을 받은 개인의 경우, 이 상태는 걷기 및 기타 운동 기술에 거의 영향을 미치지 않지만, 비정상적인 움직임은 서투름이나 학교나 다른 상황에서 사회적 수용에 어려움을 초래할 수 있습니다.
일부 ADCY5 관련 이상운동증을 가진 사람들에서는 이 질환이 평생 동안 일반적으로 안정적입니다. 다른 사람들에서는 빈도와 심각도가 점차 악화되다가 중년기에 안정되거나 심지어 개선되기도 합니다. 불안, 피로, 기타 스트레스는 ADCY5 관련 이상운동증의 징후와 증상의 심각도를 일시적으로 증가시킬 수 있으며, 일부 영향을 받은 개인은 비정상적인 움직임이 없는 며칠 또는 몇 주의 완화 기간을 경험할 수 있습니다. ADCY5 관련 이상운동증은 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않으며, 대부분의 이 상태를 가진 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다.
ADCY5 관련 이상운동증의 원인
그 이름에서 알 수 있듯이, ADCY5 관련 이상운동증은 ADCY5 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 아데닐산 시클라제 5라는 효소를 만드는 지침을 제공합니다. 이 효소는 아데노신 삼인산(ATP)이라는 분자를 사이클릭 아데노신 모노포스페이트(cAMP)라는 다른 분자로 변환하는 데 도움을 줍니다. ATP는 근육 수축을 포함한 세포 활동에 에너지를 공급하는 분자이며, cAMP는 많은 세포 기능의 신호 전달에 관여합니다. ADCY5 유전자 돌연변이 중 일부는 아데닐산 시클라제 5 효소의 활동과 세포 내 cAMP 수준을 증가시키는 것으로 생각됩니다. 다른 돌연변이는 아데닐산 시클라제 5의 생산을 방해합니다. 이러한 돌연변이 유형이 이 질환에서 발생하는 비정상적인 움직임을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.
- ADCY5
ADCY5 관련 이상운동증의 발생 빈도
최소 400명이 ADCY5 관련 이상운동증으로 진단받았지만, 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 이 질환의 특징이 뇌성마비나 간질과 같은 다른 상태와 유사할 수 있기 때문에 과소 진단된 것으로 생각됩니다.
ADCY5 관련 이상운동증의 유전
이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다.
일부 경우에는 영향을 받은 사람이 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우에는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 질환이 발생합니다.