<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 전 세계적으로 100명 이하의 환자가 발견된 드문 유전 질환으로 자발적인 움직임과 동반하여 다양한 운동 이상을 보이는 신경학적 장애입니다. 발작적으로 무도병양 행동장애, 간대성 근경련, 근이상증, 떨림증 등을 보일 수 있고, 영아에서 청소년기에 걸쳐 발생하며, 질환이 중년기까지 진행할 수도 있으며, 환자마다 임상 경과가 다양합니다. 일부 환자에서 심부전의 합병증이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ADCY5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ADCY5 유전자의 돌연변이는 부모로부터 상염색체 우성 형태로 유전되거나, 새로운 돌연변이에 의해 발생될 수 있습니다. 하지만 ADCY5 유전자의 변이가 운동 이상증을 유발하는 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상은 개인에 따라 다양하게 나타나나 주로 깨어 있을 때 특히 앉아 있다가 설 때와 같이 자세를 바꿀 때 잘 생기며, 특징적인 소견으로는 눈과 입 주위 근육을 포함한 안면 근육의 움직임을 포함한 경미한 비정상적 움직임으로 나타날 수 있습니다. 비정상적인 움직임은 유아기, 아동기 또는 10대 전반에 걸쳐 발생될 수 있습니다. 안면 경련으로 인해 영유아기에 말을 늦게 하거나 고정된 물체를 응시하는데 어려움이 있을 수도 있습니다. 안면 경련 외에도 팔과 다리, 목에 무도병, 근간대성 또는 근긴장성 양상의 비정상적 근육 움직임이 있을 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 발작성 근이상증이 동반되는 경우 신경과적 치료, 재활 치료, 정신건강의학과 치료가 장기적으로 요하며, 심부전증에 대한 모니터링도 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상과 가족력 등을 근거로 분자 유전학적 검사를 통하여 ADCY5 유전자에서 병적 돌연변이를 확인함으로써 진단합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없으나, 증상에 따른 다양한 약물치료와 심리치료 및 물리치료, 언어 치료, 작업 치료 등을 병행합니다. 일부 연구에서 심부 뇌 자극술(deep brain stimulation)로 운동 이상증을 유발하는 신경 신호를 차단하거나 방해함으로써 증상을 완화시킬 수 있다는 보고가 있습니다. 또한 환자와 가족에게는 유전 상담을 통해 빠른 진단 및 적절한 치료가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database. ADCY5-Related Dyskinesia [Internet]. USA: NORD; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/adcy5-related-dyskinesia/<br>2. GeneReviews. ADCY5 Dyskinesia [Internet]. University of Washington, Seattle; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK263441/</div></body></html>