개요

ADCY5 관련 이상운동증(ADCY5-related dyskinesia)은 전 세계적으로 100명 이하의 환자가 발견된 드문 유전 질환으로 자발적인 움직임과 동반하여 다양한 운동 이상을 보이는 신경학적 장애입니다. 발작적으로 무도병양 행동장애, 간대성 근경련, 근이상증, 떨림증 등을 보일 수 있고, 영아에서 청소년기에 걸쳐 발생하며, 질환이 중년기까지 진행할 수도 있으며, 환자마다 임상 경과가 다양합니다. 일부 환자에서 심부전의 합병증이 발생할 수 있습니다.

원인

ADCY5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. ADCY5 유전자의 돌연변이는 부모로부터 상염색체 우성 형태로 유전되거나, 새로운 돌연변이에 의해 발생될 수 있습니다. 하지만 ADCY5 유전자의 변이가 운동 이상증을 유발하는 정확한 이유는 아직 밝혀지지 않았습니다.

증상

증상은 개인에 따라 다양하게 나타나나 주로 깨어 있을 때 특히 앉아 있다가 설 때와 같이 자세를 바꿀 때 잘 생기며, 특징적인 소견으로는 눈과 입 주위 근육을 포함한 안면 근육의 움직임을 포함한 경미한 비정상적 움직임으로 나타날 수 있습니다. 비정상적인 움직임은 유아기, 아동기 또는 10대 전반에 걸쳐 발생될 수 있습니다. 안면 경련으로 인해 영유아기에 말을 늦게 하거나 고정된 물체를 응시하는데 어려움이 있을 수도 있습니다. 안면 경련 외에도 팔과 다리, 목에 무도병, 근간대성 또는 근긴장성 양상의 비정상적 근육 움직임이 있을 수 있습니다. 

◈ 중증소견
심한 발작성 근이상증이 동반되는 경우 신경과적 치료, 재활 치료, 정신건강의학과 치료가 장기적으로 요하며, 심부전증에 대한 모니터링도 필요합니다.

진단

임상 증상과 가족력 등을 근거로 분자 유전학적 검사를 통하여 ADCY5 유전자에서 병적 돌연변이를 확인함으로써 진단합니다. 

치료

근본적인 치료법은 없으나, 증상에 따른 다양한 약물치료와 심리치료 및 물리치료, 언어 치료, 작업 치료 등을 병행합니다. 일부 연구에서 심부 뇌 자극술(deep brain stimulation)로 운동 이상증을 유발하는 신경 신호를 차단하거나 방해함으로써 증상을 완화시킬 수 있다는 보고가 있습니다. 또한 환자와 가족에게는 유전 상담을 통해 빠른 진단 및 적절한 치료가 필요합니다. 

참고문헌

1. National Organization for Rare Disorders (NORD). Rare Disease Database. ADCY5-Related Dyskinesia [Internet]. USA: NORD; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/adcy5-related-dyskinesia/
2. GeneReviews. ADCY5 Dyskinesia [Internet]. University of Washington, Seattle; 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK263441/