18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증의 원인, 빈도, 유전18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 이 질환은 보통 유아기에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
18번 염색체 단완의 사염색체증18번 염색체 단완의 사염색체증개요18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 전 세계적으로 약 250여 명의 환자만 보고된 극희귀 질환으로 신체의 여러 부질병관리청2020. 1. 1.조회 77
9번 염색체 단완의 사염색체증9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 86
에드워즈 증후군18번 삼염색체증개요18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또는 에드워즈 증후군(Edwards' syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처음으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.4천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.5천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.7천
다운 증후군CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.ScienceBlog.com2025. 3. 8.조회 1
다운 증후군CRISPR 기술로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 환자의 여분 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군의 유전적 원인을 직접적으로 해결할 수 있는 가능성을 제시하며, 향후 치료법 개발에 중요한 기여를 할 것으로 기대됩니다.ScienceBlog.com2025. 3. 15.조회 2
뇌전증희귀 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발베일러 의과대학 연구진은 희귀한 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발할 수 있음을 발견했습니다. 이 연구는 간질의 원인과 치료법에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있습니다.Baylor College of Medicine Blog Network2025. 2. 21.조회 3
다운 증후군나고야 대학, 다운 증후군의 여분 염색체 제거 방법 개발나고야 대학 연구진은 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 새로운 방법을 개발했습니다. 이 방법은 다운 증후군 치료에 혁신적인 돌파구가 될 수 있습니다.The Pinnacle Gazette2025. 3. 3.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361