18번 염색체 단완의 사염색체증이란?
18번 염색체 단완의 사염색체증(Tetrasomy 18p)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 염색체 질환입니다. 이 질환은 보통 유아기에서의 먹이기 어려움, 발달 지연, 경증에서 중등도의 지적 장애(때로는 심각할 수 있음), 근육 긴장도의 변화, 독특한 얼굴 특징 및 기타 선천적 결함을 유발합니다. 그러나 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 다를 수 있습니다.
18번 염색체 단완의 사염색체증을 가진 아기들은 종종 먹는 데 어려움을 겪고 자주 구토를 하여 체중 증가가 어렵습니다. 일부 영향을 받은 유아들은 호흡 문제와 황달(피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변하는 현상)을 겪기도 합니다.
근육 긴장도의 변화는 18번 염색체 단완의 사염색체증에서 흔히 나타납니다. 일부 영향을 받은 아이들은 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지며, 다른 아이들은 증가된 근육 긴장도(고긴장증)와 경직(경직성)을 가집니다. 이러한 변화는 앉기, 기어가기, 걷기와 같은 운동 기술의 발달 지연에 기여합니다.
18번 염색체 단완의 사염색체증은 독특한 얼굴 외모와 관련이 있습니다. 이는 비정상적으로 생긴 낮게 위치한 귀, 작은 입, 윗입술과 코 사이의 평평한 부위(인중), 얇은 윗입술을 포함할 수 있습니다. 많은 영향을 받은 개인들은 또한 높은 아치형의 입천장(구개)을 가지며, 일부는 입천장에 갈라진 틈(구개열)을 가지고 있습니다.
추가적인 특징으로는 발작, 시력 문제, 반복적인 귀 감염, 경증에서 중등도의 청력 손실, 변비 및 기타 위장 문제, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증 또는 척추후만증), 성장 호르몬 부족, 심장 및 기타 장기에 영향을 미치는 선천적 결함이 포함될 수 있습니다. 18번 염색체 단완의 사염색체증을 가진 남성은 미하강 고환(잠복고환) 또는 음경 아래쪽에 요도 구멍이 있는 경우(요도하열)로 태어날 수 있습니다. 주의력 결핍/과잉행동 장애(ADHD)와 불안과 같은 정신 질환, 사회적 및 행동적 도전도 일부 사람들에게서 보고되었습니다.
18번 염색체 단완의 사염색체증의 원인
18번 염색체 단완의 사염색체증은 각 세포에 비정상적인 추가 염색체인 18p 동염색체의 존재로 인해 발생합니다. 동염색체는 두 개의 동일한 팔을 가진 염색체입니다. 정상적인 염색체는 하나의 긴(q) 팔과 하나의 짧은(p) 팔을 가지지만, 동염색체는 두 개의 q 팔 또는 두 개의 p 팔을 가집니다. 18p 동염색체는 두 개의 p 팔로 구성된 18번 염색체의 버전입니다.
세포는 보통 각 염색체의 두 사본을 가지며, 하나는 각 부모로부터 유전됩니다. 18번 염색체 단완의 사염색체증을 가진 사람들은 18번 염색체의 두 사본과 18p 동염색체를 가집니다. 결과적으로 각 세포는 18번 염색체의 짧은 팔의 네 사본을 가집니다. ("사염색체"라는 단어는 그리스어로 "네"를 의미하는 "테트라"에서 유래되었습니다.) 동염색체의 추가 유전 물질은 정상적인 발달 과정을 방해하여 이 질환의 특징적인 특징을 유발합니다.
- 염색체 18
18번 염색체 단완의 사염색체증의 발생 빈도
18번 염색체 단완의 사염색체증은 드문 질환입니다. 전 세계적으로 약 250가족이 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다.
18번 염색체 단완의 사염색체증의 유전
18번 염색체 단완의 사염색체증은 보통 유전되지 않습니다. 이 질환을 일으키는 염색체 변화는 보통 영향을 받은 개인의 부모(주로 어머니)에서 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중에 무작위로 발생하는 사건입니다. 대부분의 영향을 받은 개인들은 가족 내에서 이 질환의 병력이 없습니다. 그러나 드물게 유전된 18번 염색체 단완의 사염색체증 사례가 보고되었습니다.