플로우팅 하버 증후군플로우팅 하버 증후군의 원인, 빈도, 유전플로우팅 하버 증후군(Floating-Harbor syndrome)은 키가 작고, 뼈의 무기질화가 느려지며(뼈 나이 지연), 언MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
플로우팅 하버 증후군플로우팅 하버 증후군개요최초 플로우팅-하버 증후군 환자는 1973년 Pelletie 등이 기술하였는데, 보스톤 플로우팅 병원을 방문한 환자이며 이 후 “플로우팅-하버 증후군”으로 명명되었다. 이 질환은 매우 드문 유전 질환으로 단신, 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군의 원인, 빈도, 유전코핀-로우리 증후군(Coffin-Lowry syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 남성에서 더 심각하게 나타나는 경우가 많지만, 여성에서도 매우 경미한 경우부터 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
코핀-로우리 증후군코핀-로우리 증후군개요코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명질병관리청2020. 1. 1.조회 52
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 150
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 213
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 연령별 관리 지침프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요. 이 글을 읽고 나면 프래더-윌리 증후군 환자에#치료와 관리2022. 9. 7.조회 726
크론병크론병 연구 소식 모음 | 2023년 상반기 레어노트는 크론병 치료제 임상시험 소식 외에도, 치료법이나 관리 방법에 대한 연구 소식이 있으면 함께 전해 드리고 있어요.올해 상반기에 발표된 국내와 해외 뉴스 중, 치료법이나 관리 방법에 관련된 소식을 모아 봤#치료와 관리#치료와 관리2023. 11. 14.조회 155
산필립포 증후군산필리포 증후군 치료를 위한 획기적인 임상 시험산필리포 증후군은 어린 시절 발병하는 치매를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환입니다. 승인된 치료법이 없어 임상 전문가들은 지금까지 이 고통을 완화할 수 있는 몇 가지 옵션만을 가지고 있었습니다. 그러나 하버-UCLA의 룬드퀴스트 생물의학 혁신 연구소의 연구 책임자 린다 폴그린 박사와의 획기적인 임상 시험 협력이 시작되었습니다.News-Medical2024. 6. 25.조회 1
중증 근무력증한올개발 중국승인신청 바토클리맙 철회 후 재신청키로한올 바이오파마가 기술 수출한 중증근무력증 치료제 후보 바토클리맙의 중국 승인신청이 철회됐다. 추후 자료를 보완, 내년 상반기중 승인신청한다는 계획이다.한올 바이오파마의 중국 협력사인 하버((Harbour) 바이오메드는 지난 1일 홍콩증권거래소 공시를 통해 바토클리맙(Batoclimab, 개발명 HL161/HBM9161)에 대한 중국승인신청를 철회했다고 밝혔다. 바토클리맙 중국 승인신청은 지난 6월 29일 수락받았다. 철회의 사유는 3상 확장임상 지연과 장기안전성 데이터 수집의 필요성으로 인해 철회했다고 설명했다. 추가 자료를 보완뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 2
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8