플로우팅 하버 증후군이란?
플로우팅 하버 증후군(Floating-Harbor syndrome)은 키가 작고, 뼈의 무기질화가 느려지며(뼈 나이 지연), 언어 발달 지연, 그리고 특징적인 얼굴 특징을 포함하는 질환입니다. 이 질환은 처음으로 설명된 병원인 보스턴 플로팅 병원과 캘리포니아 토런스의 하버 종합 병원의 이름을 따서 명명되었습니다.
플로우팅 하버 증후군을 가진 사람들의 성장 결핍은 일반적으로 생후 첫 해에 명백해지며, 영향을 받은 개인들은 보통 그들의 연령대에서 가장 키가 작은 5%에 속합니다. 뼈 나이는 유아기 초기에 지연되며, 예를 들어, 영향을 받은 3세 아이는 2세 아이의 뼈를 가질 수 있습니다. 그러나 뼈 나이는 보통 6세에서 12세 사이에 정상으로 돌아옵니다.
플로우팅 하버 증후군에서 언어 발달 지연(표현 언어 지연)은 심각할 수 있으며, 언어 장애는 언어적 의사소통에 문제를 일으킬 수 있습니다. 대부분의 영향을 받은 개인들은 또한 경미한 지적 장애를 가지고 있습니다. 그들의 운동 기술 발달, 예를 들어 앉기와 기기와 같은 것은 또래 아이들과 유사합니다.
플로우팅 하버 증후군을 가진 사람들의 전형적인 얼굴 특징은 삼각형 얼굴, 낮은 헤어라인, 깊게 들어간 눈, 긴 속눈썹, 큰 콧구멍 사이에 낮게 매달린 분리부(돌출된 콜루멜라)를 가진 큰 독특한 코, 코와 윗입술 사이의 짧은 거리(짧은 인중), 얇은 입술을 포함합니다. 영향을 받은 아이들이 성장하고 성숙해짐에 따라 코는 더 두드러지게 됩니다.
또한 일부 영향을 받은 개인들은 짧은 손가락(단지증), 넓고 둥근 손가락 끝(곤봉지), 그리고 구부러진 새끼손가락(다섯 번째 손가락의 만곡증)을 포함한 손가락 이상을 가지고 있습니다. 플로우팅 하버 증후군의 다른 특징으로는 비정상적으로 높은 음성, 남성의 경우 미하강 고환(잠복고환증)이 포함될 수 있습니다.
플로우팅 하버 증후군의 원인
플로우팅 하버 증후군은 SRCAP 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 Snf2 관련 CREBBP 활성화 단백질 또는 SRCAP라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. SRCAP는 CREBBP라는 유전자를 활성화하는 데 도움을 주는 여러 단백질 중 하나입니다. CREBBP 유전자가 생성하는 단백질은 세포 성장과 분열을 조절하는 데 중요한 역할을 하며 정상적인 발달에 중요합니다.
SRCAP 유전자의 돌연변이는 CREBBP 유전자의 정상적인 활성화를 방해하는 변형된 단백질을 초래할 수 있으며, 이는 발달에 문제를 일으킬 수 있습니다. 그러나 SRCAP 유전자 돌연변이와 플로우팅 하버 증후군의 특정 징후와 증상 간의 관계는 알려져 있지 않습니다. 유사한 특징을 가진 루빈스타인-테이비 증후군은 CREBBP 유전자 자체의 돌연변이에 의해 발생합니다.
- SRCAP
플로우팅 하버 증후군의 발생 빈도
플로우팅 하버 증후군은 드문 질환입니다; 의학 문헌에 약 50건의 사례만 보고되었습니다.
플로우팅 하버 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
플로우팅 하버 증후군의 대부분의 사례는 유전자에서 새로운 돌연변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게서 발생합니다. 그러나 일부 사례에서는 영향을 받은 사람이 한 명의 영향을 받은 부모로부터 돌연변이를 유전받습니다.