개요

최초 플로우팅-하버 증후군 환자는 1973년 Pelletie 등이 기술하였는데, 보스톤 플로우팅 병원을 방문한 환자이며 이 후 “플로우팅-하버 증후군”으로 명명되었다. 이 질환은 매우 드문 유전 질환으로 단신, 언어 발달 지연, 특이한 얼굴 모양 등을 특징적으로 한다. 현재까지 세계적으로 50 사례 이하로 보고되었다.

원인

이 질환의 원인은 아직까지 정확하게 알려지지 않았으나, 보고된 사례들로 미루어 대체로 상염색체 우성 형질로 유전되는 양상을 보인다.

증상

특징적인 증상으로 단신, 언어 발달 지연, 골연령 지연, 삼각형 얼굴이 있으며 나이가 들수록 확연해진다. 환자들의 얼굴 생김새는 코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술을 가지고 있어서 매우 특징적이다. 이 밖에도 동반될 수 있는 양상으로는 출생 시 저체중, 자궁내 발달 지연, 과잉행동 등이 있다.

코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술 얼굴 사진입니다.

<그림1. 코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술 얼굴 사진 외>

단신 사진입니다.
<그림2. 단신 사진>

진단

이 질환은 주로 특징적인 얼굴 모습과 동반되는 증상에 대한 물리학적 검사나 언어 발달에 대한 평가로 진단할 수 있으며 가족력 문진이 도움이 될 수 있다. 아직까지 유용한 유전학적 검사는 없다.

 
 

치료

질환 자체에 대한 치료 방법은 없으며 대개 개별 증상에 대해서 치료하거나 지지 요법을 시행한다.

참고문헌

1. Am J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):821-9.
2. Arpin S, Afenjar A, Dubern B, Toutain A, Cabrol S, Heron D. Floating-Harbor Syndrome: report on a case in a mother and daughter, further evidence of autosomal dominant inheritance. Clin Dysmorphol. 2012 Jan;21(1):11-4.
3. Fryns JP, Kleczkowska A, Timmermans J, van den Berghe H. The Floating-Harbor syndrome: two affected siblings in a family. Clin Genet. 1996 Oct;50(4):217-9.
http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/93766.aspx