<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>최초 플로우팅-하버 증후군 환자는 1973년 Pelletie 등이 기술하였는데, 보스톤 플로우팅 병원을 방문한 환자이며 이 후 “플로우팅-하버 증후군”으로 명명되었다. 이 질환은 매우 드문 유전 질환으로 단신, 언어 발달 지연, 특이한 얼굴 모양 등을 특징적으로 한다. 현재까지 세계적으로 50 사례 이하로 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환의 원인은 아직까지 정확하게 알려지지 않았으나, 보고된 사례들로 미루어 대체로 상염색체 우성 형질로 유전되는 양상을 보인다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 증상으로 단신, 언어 발달 지연, 골연령 지연, 삼각형 얼굴이 있으며 나이가 들수록 확연해진다. 환자들의 얼굴 생김새는 코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술을 가지고 있어서 매우 특징적이다. 이 밖에도 동반될 수 있는 양상으로는 출생 시 저체중, 자궁내 발달 지연, 과잉행동 등이 있다.</p><div class=""><p><img alt="코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술 얼굴 사진입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20111227/IMG_162117.jpg" title="코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술 얼굴 사진입니다." class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&lt;그림1. 코가 넓고 눈이 깊고 옆으로 길면서 얇은 입술 얼굴 사진 외&gt;</p><p><img alt="단신 사진입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20111227/IMG_162145.jpg" title="단신 사진입니다." class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>&lt;그림2. 단신 사진&gt;</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>이 질환은 주로 특징적인 얼굴 모습과 동반되는 증상에 대한 물리학적 검사나 언어 발달에 대한 평가로 진단할 수 있으며 가족력 문진이 도움이 될 수 있다. 아직까지 유용한 유전학적 검사는 없다.</p></div>&nbsp;<div class="">&nbsp;</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>질환 자체에 대한 치료 방법은 없으며 대개 개별 증상에 대해서 치료하거나 지지 요법을 시행한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Am J Med Genet A. 2010 Apr;152A(4):821-9.<br>2. Arpin S, Afenjar A, Dubern B, Toutain A, Cabrol S, Heron D. Floating-Harbor Syndrome: report on a case in a mother and daughter, further evidence of autosomal dominant inheritance. Clin Dysmorphol. 2012 Jan;21(1):11-4.<br>3. Fryns JP, Kleczkowska A, Timmermans J, van den Berghe H. The Floating-Harbor syndrome: two affected siblings in a family. Clin Genet. 1996 Oct;50(4):217-9.<br>http://www.brighthub.com/science/genetics/articles/93766.aspx</div></body></html>

플로우팅 하버 증후군

Floating-Harbor syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타