<div id="description">
<p>포토키-룹스키 증후군(Potocki-Lupski syndrome)은 각 세포에 있는 17번 염색체의 작은 부분이 추가로 복제(중복)되어 발생하는 질환입니다. 이 중복은 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 발생합니다. 이 질환은 17p11.2 중복 증후군으로도 알려져 있습니다.</p>
<p>포토키-룹스키 증후군을 가진 유아는 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 삼킴 곤란(연하곤란)을 겪어 먹는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 일부 영향을 받은 아기들은 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못하며(성장 실패로 설명됨), 이 질환을 가진 아이들은 또래보다 키가 작고 체중이 적습니다. 약 40%의 포토키-룹스키 증후군을 가진 아기들은 심장 결함을 가지고 태어나며, 일부 경우에는 생명을 위협할 수 있습니다.</p>
<p>포토키-룹스키 증후군을 가진 아기와 어린이는 발달 지연, 특히 언어 및 언어 기술과 앉기, 서기, 걷기와 같은 대운동 기술의 지연을 겪습니다. 나이가 들면서 영향을 받은 개인은 보통 경도에서 중등도의 지적 장애와 지속적인 언어 문제를 겪습니다. 포토키-룹스키 증후군은 또한 주의력 문제, 과잉행동, 강박적 또는 충동적 행동, 불안과 같은 행동 문제와 관련이 있습니다. 이 질환을 가진 많은 사람들은 사회적 상호작용과 의사소통에 영향을 미치는 자폐 스펙트럼 장애의 특징을 가지고 있습니다.</p>
<p>포토키-룹스키 증후군의 다른 징후와 증상으로는 시력 및 청력 문제, 치아 및 골격 이상, 비정상적인 신장 발달 및 기능이 포함될 수 있습니다. 많은 영향을 받은 개인은 수면 중 짧은 호흡 중단(수면 무호흡증)과 잠들기 및 잠을 유지하는 데 어려움을 포함한 수면 문제를 겪습니다. 이 질환은 또한 눈의 바깥쪽 모서리가 아래로 향하는(하향 경사 안검열), 넓은 이마와 작은 턱(소턱증)을 가진 삼각형 얼굴, 넓게 떨어진 눈(안와격리증)과 같은 미묘한 얼굴 특징의 차이를 가질 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>포토키-룹스키 증후군은 17p11.2에서 유전 물질의 중복으로 인해 발생합니다. 영향을 받은 개인의 약 3분의 2에서 중복된 구간은 약 370만 개의 DNA 빌딩 블록(염기쌍), 즉 3.7 메가베이스(Mb)로 구성됩니다. (이 구간의 결실은 스미스-마게니스 증후군이라는 관련 질환을 유발합니다.) 나머지 3분의 1의 경우, 중복은 1 Mb 미만에서 거의 20 Mb까지 크거나 작을 수 있습니다. 이 모든 중복은 각 세포의 두 개의 17번 염색체 중 하나에 영향을 미칩니다.</p>
<p>중복된 구간에는 여러 유전자가 포함되어 있지만, 연구자들은 특정 유전자 RAI1의 추가 사본이 포토키-룹스키 증후군의 많은 특징적인 특징의 원인이라고 믿고 있습니다. 이 질환을 유발하는 것으로 알려진 모든 중복에는 이 유전자가 포함되어 있습니다. RAI1 유전자는 다른 유전자의 활동(발현)을 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. RAI1 단백질에 의해 조절되는 대부분의 유전자는 확인되지 않았지만, 이 단백질은 수면-각성 주기와 같은 일일(서카디언) 리듬에 관여하는 여러 유전자의 발현을 조절하는 것으로 보입니다. 연구에 따르면 중복은 RAI1 단백질의 양을 증가시켜 서카디언 리듬에 영향을 미치는 유전자의 발현을 방해합니다. 이러한 변화는 포토키-룹스키 증후군과 함께 발생하는 수면 장애를 설명할 수 있습니다. RAI1 유전자의 추가 사본이 지적 장애 및 이 질환의 다른 징후와 증상을 어떻게 유발하는지는 불분명합니다. 17p11.2의 다른 유전자의 추가 사본도 이 질환의 특징에 기여할 가능성이 있으며, 이 유전자들의 역할은 연구 중입니다.</p>
<ul>
<li>RAI1</li>
<li>염색체 17</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>포토키-룹스키 증후군은 전 세계적으로 약 25,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 의학 문헌에는 50명 이상의 영향을 받은 개인이 설명되어 있습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 가지고 있으며, 이는 각 세포에 17p11.2 중복의 한 사본이 있으면 질환을 유발하기에 충분함을 의미합니다.</p>
<p>포토키-룹스키 증후군의 대부분의 경우는 새로운(데 노보) 염색체 중복으로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생합니다. 덜 흔하게는, 영향을 받은 사람이 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 중복을 유전받습니다.</p>
</div><div id="references">
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 Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 포토키-룹스키 증후군(Potocki-Lupski syndrome)은 각 세포에 있는 17번 염색체의 작은 부분이 추가로 복제(중

포토키-룹스키 증후군

포토키-룹스키 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환의 주요 특징은 독특한 얼굴 특징, 수면 장애, 행동 문제, 경도에서 중등도의 지적 장애, 언어 및 말하기 기술의 지연입니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군을 가진 대부분의 사람들은 넓고 사각형의 얼굴, 깊게 들어간 눈, 통통한 볼, 그리고 돌출된 하악을 가지고 있습니다. 얼굴의 중간 부분과 코의 다리는 평평해 보이는 경우가 많습니다. 입은 아래로 향하고 윗입술은 바깥쪽으로 굽어 있습니다. 이러한 얼굴 차이는 초기 어린 시절에는 미묘할 수 있지만, 대개 어린 시절 후반과 성인기에 더 뚜렷해집니다. 영향을 받은 사람들은 치아 이상도 흔히 나타납니다.</p>
<p>수면 패턴의 혼란은 스미스-마제니스 증후군의 특징이며, 대개 일찍 시작됩니다. 영향을 받은 사람들은 밤에 잠들기 어려워하고, 밤과 이른 아침에 여러 번 깨어날 수 있습니다. 낮 동안 매우 졸릴 수 있습니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들은 대개 애정이 많고 매력적인 성격을 가지고 있지만, 대부분은 행동 문제도 가지고 있습니다. 여기에는 빈번한 분노 발작과 폭발, 공격성, 불안, 충동성, 주의 집중의 어려움이 포함됩니다. 자해, 예를 들어 물기, 때리기, 머리 박기, 피부 뜯기 등이 매우 흔합니다. 스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들은 반복적인 자가 포옹이나 손가락을 핥고 책이나 잡지의 페이지를 넘기는 행동("핥고 넘기기"라고 알려진 행동)과 같은 다른 행동을 보일 수 있습니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군의 다른 징후와 증상으로는 작은 키, 척추의 비정상적인 만곡(척추측만증), 비만, 쉰 목소리가 있습니다. 이 질환을 가진 일부 사람들은 청력 손실을 초래하는 귀 이상을 가지고 있습니다. 영향을 받은 사람들은 근시(근시)와 다른 시력 문제를 일으키는 눈 이상을 가질 수 있습니다. 덜 흔하지만, 심장 및 신장 결함도 스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들에게 보고되었습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>대부분의 스미스-마제니스 증후군 환자에서 이 질환은 각 세포의 17번 염색체의 작은 조각이 삭제됨으로써 발생합니다. 이 삭제는 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 발생합니다. 삭제된 구간은 대개 약 370만 개의 DNA 빌딩 블록(염기쌍)을 포함하며, 이는 3.7 메가베이스(Mb)로도 표기됩니다. (이 구간의 추가 사본은 포토키-룹스키 증후군이라는 관련 질환을 유발합니다.) 때때로 삭제는 더 크거나 작을 수 있습니다. 모든 삭제는 각 세포의 17번 염색체의 두 사본 중 하나에 영향을 미칩니다.</p>
<p>삭제된 구간에는 여러 유전자가 포함되어 있지만, 연구자들은 특정 유전자 RAI1의 손실이 스미스-마제니스 증후군의 많은 특징적인 특징을 유발한다고 믿고 있습니다. 이 질환을 유발하는 것으로 알려진 모든 삭제에는 이 유전자가 포함되어 있습니다. RAI1 유전자는 다른 유전자의 활동(발현)을 조절하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. RAI1 단백질이 조절하는 대부분의 유전자는 확인되지 않았지만, 이 단백질은 수면-각성 주기와 같은 일일(서카디언) 리듬에 관여하는 여러 유전자의 발현을 조절하는 것으로 보입니다. 연구에 따르면 삭제는 세포 내 RAI1 단백질의 양을 줄여 서카디언 리듬에 영향을 미치는 유전자의 발현을 방해합니다. 이러한 변화는 스미스-마제니스 증후군에서 발생하는 수면 장애를 설명할 수 있습니다. RAI1 유전자의 한 사본의 손실이 이 질환과 관련된 다른 신체적, 정신적, 행동적 문제를 어떻게 유발하는지는 명확하지 않습니다.</p>
<p>스미스-마제니스 증후군을 가진 소수의 사람들은 염색체 삭제 대신 RAI1 유전자의 변이를 가지고 있습니다. 이러한 사람들은 이 질환의 주요 특징을 많이 가지고 있지만, 삭제를 가진 사람들보다 작은 키, 청력 손실, 심장 또는 신장 이상이 발생할 가능성이 적습니다. 삭제를 가진 사람들에서 삭제된 구간의 다른 유전자의 손실이 이러한 추가적인 징후와 증상을 설명할 가능성이 높습니다. 이러한 유전자의 역할은 연구 중입니다.</p>
<ul>
<li>RAI1</li>
<li>염색체 17</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>스미스-마제니스 증후군은 전 세계적으로 최소 25,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 연구자들은 이 질환을 가진 많은 사람들이 진단되지 않았다고 믿고 있으며, 실제 유병률은 15,000명 중 1명에 더 가까울 수 있습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>스미스-마제니스 증후군은 일반적으로 유전되지 않습니다. 이 질환은 대개 생식 세포(난자 또는 정자)의 형성 중 또는 초기 태아 발달 중에 발생하는 염색체 삭제 또는 RAI1 유전자 변이로 인해 발생합니다. 스미스-마제니스 증후군을 가진 대부분의 사람들은 가족 내에 이 질환의 병력이 없습니다.</p>
<p>소수의 경우에서, 스미스-마제니스 증후군을 가진 사람들은 유전적 변화를 난자 세포에만 가지고 있는 영향을 받지 않은 어머니로부터 삭제 또는 변이를 유전받았습니다. 이 현상을 생식선 모자이크라고 합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
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A 빌딩 블록(염기쌍)을 포함하며, 이는 3.7 메가베이스(Mb)로도 표기됩니다. (이 구간의 추가 사본은 포토키-룹스키 증후군이라는 관련 질환을 유발합니다.) 때때로 삭제는 더 크거나 작을 수 있습니다. 모든 삭제는 각 세포의 17번

스미스-마제니스 증후군

스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, 이에 따라 성장부진이 동반될 수 있습니다. 이후 운동과 언어 등 전반적 발달 장애를 보입니다. 과잉행동, 주의력 결핍, 불안 증세와 자폐 스펙트럼에 부합하는 증상이 관찰됩니다. 수면패턴의 이상이 흔히 관찰됩니다.&nbsp;<br>포도키 룹스키 증후군 환자는 이에 더해 40% 정도에서 선천성 심기형을 보이며, 청력 시력 장애, 근골격 기형, 신장 기형이 있을 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 중복 부위는 17번 염색체의 단완(p) (short arm) 부분, 정확히는 p11.2 부위입니다. 그래서 이 질병을 17p11.2 중복 염색체 증후군이라고 부르기도 합니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다. 염색체는 있을 염색체가 없어도 안되지만, 필요 없는 염색체가 과도하게 있는 것도 여러 장기발달에 문제를 일으킬 수 있습니다.&nbsp;<br><br>17p11.2 중복 부위에는 여러 유전자가 있으나 특히 RA1 유전자가 이 질병의 발현증상의 대부분에 관여한다고 보고 있습니다. RA1은 여러 유전자를 통제하는 기능을 가지고 있는데 그 중 특히 하루 주기 리듬 (circadian rhythm) 하고 관련된 단백질에 영향을 끼쳐 수면 문제를 일으킨 다고 보고 있습니다. RA1 유전자가 어떻게 신경발달에 문제를 일으키는지는 아직 알려진바 없습니다.&nbsp;<br>이 질병을 일으키는 17p11.2 중복은 보통 새로운 돌연변이 (de novo mutation)에 의한 것이며, 부모님에게서 유전 받은 경우는 드뭅니다. 부모님께 유전 받는 경우는 상염색체 우성 (autosomal dominant) 형식으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">영아기 근긴장저하: 삼킴곤란이 흔하며 이에 따른 섭식장애, 성장 부진이 나타납니다. 또래 아이들에 비해서 저신장, 저체중 등으로 처음 증상이 나타나는 경우가 많습니다.&nbsp;<br>지능장애: 언어지연이 거의 모든 환아에서 보입니다. 수용언어 표현언어 모두에서 문제가 보이고, 발음장애도 흔합니다. 대부분의 환자에서 중등도의 지능장애를 나중에 보입니다.&nbsp;<br>수면 호흡장애: 모든 환자가 이 증상을 보이지는 않지만, 수면 검사를 해보면 중추성/폐쇄성 수면 무호흡이 많은 경우 있음을 알 수 있습니다. 수면중 주기적 하지 운동(periodic limb movement disorder)도 자주 관찰 됩니다.&nbsp;<br>자폐 스펙트럼: 약 60%의 환아가 자페 스펙트럼 진단 기준을 충족하는 것으로 알려져 있습니다. 눈 마주침이 떨어지고, 반복 행동, 상동 행동, 자극에 대한 과민증 등이 보일 수 있고 과잉행동, 주의력 결핍 등의 행동 문제도 흔합니다.&nbsp;<br>성장 호르몬 결핍: 20%정도의 환자에서 성장 호르몬 결핍이 동반된 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br>심장: 40%에서 선천성 심기형을 보이며, 심실 중격 결손 심방 중격 결손 등 다양한 종류로 나타날 수 있습니다. 부정맥도 보고가 있습니다.&nbsp;<br><br>그외 근골격계 기형, 신장 기형, 뇌파 이상등도 보고가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">17번 염색체에서 삼분의 이의 경우는 3.7Mb 크기의 중복이 비슷한 위치에서반복적으로 관찰 되지만 삼분의 이 경우는 0.41Mb ~ 19.7Mb 다양한 크기의 중복이 관찰 됩니다. 따라서 중복 크기에 상관없이 미세중복을 찾을 수 있는Chromosomal Microarray(마이크로어레이) 방법이 좋습니다.&nbsp;<br>Chromosomal Microarray(마이크로어레이)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염색체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다.<br>재발 가능성은 부모의 염색체에 따라 다르며 이를 확인하기 위해 혈액 검사가 필요할 것입니다. 두 부모 모두 정상적인 염색체를 가지고 있다면 같은 유전자 이상을 가진 다른 아이를 가질 확률은 다른 사람의 것보다 높을 확률은 거의 없습니다 (1 % 미만 위험). 그러나, microduplication 이 부모에게서 상속 된 가족에서, microduplication를 가진 다른 아이를 가질의 가능성은 있으며, 출산 전 진단으로 chorionic villus sampling (CVS) 및 양수 천자로 염색체를 검사하는 것이 좋습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없습니다.&nbsp;여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.<br><br><strong>평가</strong><br>ㆍ심기형 확인을 위한 심초음파&nbsp;(echocardiography)<br>ㆍ소화기관 확인을 위한 영상검사 및 기능검사<br>ㆍ신장 기형 확인을 위한 신장 초음파&nbsp;(renal ultrasound)<br>ㆍ영양 성장 평가<br>ㆍ청력 및 시력 평가<br>ㆍ측만증 이나 근골격계 기형에 대한 평가<br>ㆍ저혈당,&nbsp;성장 부진이 심한 경우 성장 호르몬 평가<br>ㆍ치아 평가&nbsp;(치아 밀집&nbsp;(crowding)&nbsp;등&nbsp;)<br>ㆍ수면장애 증상이 의심되면 수면검사 시행<br>ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가,&nbsp;자폐 스펙트럼에 대한 평가<br><br><strong>치료</strong><br>ㆍ필요시 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료<br>ㆍ성장 촉진을 위한 분유 처방 및 위루관 삽입 등 고려<br>ㆍ필요시 성장 호르몬 치료<br>ㆍ언어 치료 및 작업 치료</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/potocki-lupski-syndrome#diagnosis" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/potocki-lupski-syndrome#diagnosis</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK447920/</a></div></body></html>

개요포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴

Potocki-Lupski syndrome

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

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비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

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