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포토키-룹스키 증후군

Potocki-Lupski syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
염색체질환
증상
발달지연 및 지능장애를 보이며 중추성/폐쇄성 수면 무호흡증 그리고 심기형이 보일 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌하수체, 심장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
염색체검사
치료
다 분과적 보조 치료
관련 질환
17p11.2 중복 염색체 증후군(17p11.2 duplication syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q92.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#포토키-룹스키 증후군
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