포토키-룹스키 증후군
원인과 증상
원인
염색체질환
증상
발달지연 및 지능장애를 보이며 중추성/폐쇄성 수면 무호흡증 그리고 심기형이 보일 수 있음
관련 부위
체내 : 뇌하수체, 심장 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
염색체검사
치료
다 분과적 보조 치료
관련 질환
17p11.2 중복 염색체 증후군(17p11.2 duplication syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q92.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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