포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, 이에 따라 성장부진이 동반될 수 있습니다. 이후 운동과 언어 등 전반적 발달 장애를 보입니다. 과잉행동, 주의력 결핍, 불안 증세와 자폐 스펙트럼에 부합하는 증상이 관찰됩니다. 수면패턴의 이상이 흔히 관찰됩니다. 
포도키 룹스키 증후군 환자는 이에 더해 40% 정도에서 선천성 심기형을 보이며, 청력 시력 장애, 근골격 기형, 신장 기형이 있을 수 있습니다. 

포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 중복 부위는 17번 염색체의 단완(p) (short arm) 부분, 정확히는 p11.2 부위입니다. 그래서 이 질병을 17p11.2 중복 염색체 증후군이라고 부르기도 합니다. 난자와 정자가 만들어지는 과정에서 생식세포가 분열할 때 상동염색체는 분리되어 세포의 양극으로 이동하게 되는데, 이때 어떤 경우 상동염색체가 제대로 분리가 안되거나 일부 끊어진 다음 재배열되면서 이런 염색체 질환이 발생합니다. 염색체는 있을 염색체가 없어도 안되지만, 필요 없는 염색체가 과도하게 있는 것도 여러 장기발달에 문제를 일으킬 수 있습니다. 

17p11.2 중복 부위에는 여러 유전자가 있으나 특히 RA1 유전자가 이 질병의 발현증상의 대부분에 관여한다고 보고 있습니다. RA1은 여러 유전자를 통제하는 기능을 가지고 있는데 그 중 특히 하루 주기 리듬 (circadian rhythm) 하고 관련된 단백질에 영향을 끼쳐 수면 문제를 일으킨 다고 보고 있습니다. RA1 유전자가 어떻게 신경발달에 문제를 일으키는지는 아직 알려진바 없습니다. 
이 질병을 일으키는 17p11.2 중복은 보통 새로운 돌연변이 (de novo mutation)에 의한 것이며, 부모님에게서 유전 받은 경우는 드뭅니다. 부모님께 유전 받는 경우는 상염색체 우성 (autosomal dominant) 형식으로 유전됩니다. 

영아기 근긴장저하: 삼킴곤란이 흔하며 이에 따른 섭식장애, 성장 부진이 나타납니다. 또래 아이들에 비해서 저신장, 저체중 등으로 처음 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 
지능장애: 언어지연이 거의 모든 환아에서 보입니다. 수용언어 표현언어 모두에서 문제가 보이고, 발음장애도 흔합니다. 대부분의 환자에서 중등도의 지능장애를 나중에 보입니다. 
수면 호흡장애: 모든 환자가 이 증상을 보이지는 않지만, 수면 검사를 해보면 중추성/폐쇄성 수면 무호흡이 많은 경우 있음을 알 수 있습니다. 수면중 주기적 하지 운동(periodic limb movement disorder)도 자주 관찰 됩니다. 
자폐 스펙트럼: 약 60%의 환아가 자페 스펙트럼 진단 기준을 충족하는 것으로 알려져 있습니다. 눈 마주침이 떨어지고, 반복 행동, 상동 행동, 자극에 대한 과민증 등이 보일 수 있고 과잉행동, 주의력 결핍 등의 행동 문제도 흔합니다. 
성장 호르몬 결핍: 20%정도의 환자에서 성장 호르몬 결핍이 동반된 것으로 알려져 있습니다. 
심장: 40%에서 선천성 심기형을 보이며, 심실 중격 결손 심방 중격 결손 등 다양한 종류로 나타날 수 있습니다. 부정맥도 보고가 있습니다. 

그외 근골격계 기형, 신장 기형, 뇌파 이상등도 보고가 있습니다. 

17번 염색체에서 삼분의 이의 경우는 3.7Mb 크기의 중복이 비슷한 위치에서반복적으로 관찰 되지만 삼분의 이 경우는 0.41Mb ~ 19.7Mb 다양한 크기의 중복이 관찰 됩니다. 따라서 중복 크기에 상관없이 미세중복을 찾을 수 있는Chromosomal Microarray(마이크로어레이) 방법이 좋습니다. 
Chromosomal Microarray(마이크로어레이)는 유리 슬라이드와 같은 고체 표면에 수천개에서 수만개의 유전자(Target DNA)를 고정시켜 형광표지를 한 probe DNA를 결합(hybridization) 시킨 것입니다. 이 검사로 대량의 유전자 발현 상황을 총체적으로 한번에 비교 분석을 할 수 있고, 염색체 분석 (chromosomal analysis) 이 볼 수 없는 미세 염색체 결실, 중복을 볼 수 있습니다. 염색체 검사는 환아도 해야 하지만, 환아가 확진 되면 부모님도 혹시 보인자 인지 확인을 해야 합니다.
재발 가능성은 부모의 염색체에 따라 다르며 이를 확인하기 위해 혈액 검사가 필요할 것입니다. 두 부모 모두 정상적인 염색체를 가지고 있다면 같은 유전자 이상을 가진 다른 아이를 가질 확률은 다른 사람의 것보다 높을 확률은 거의 없습니다 (1 % 미만 위험). 그러나, microduplication 이 부모에게서 상속 된 가족에서, microduplication를 가진 다른 아이를 가질의 가능성은 있으며, 출산 전 진단으로 chorionic villus sampling (CVS) 및 양수 천자로 염색체를 검사하는 것이 좋습니다.

근본적인 치료는 없습니다. 여러 발현 증상들에 대한 진단 및 보조적 치료가 필요하겠습니다.

평가
ㆍ심기형 확인을 위한 심초음파 (echocardiography)
ㆍ소화기관 확인을 위한 영상검사 및 기능검사
ㆍ신장 기형 확인을 위한 신장 초음파 (renal ultrasound)
ㆍ영양 성장 평가
ㆍ청력 및 시력 평가
ㆍ측만증 이나 근골격계 기형에 대한 평가
ㆍ저혈당, 성장 부진이 심한 경우 성장 호르몬 평가
ㆍ치아 평가 (치아 밀집 (crowding) 등 )
ㆍ수면장애 증상이 의심되면 수면검사 시행
ㆍ정기적인 발달 및 지능 평가, 자폐 스펙트럼에 대한 평가

치료
ㆍ필요시 심기형이나 소화기관 기형에 대한 수술적 치료
ㆍ성장 촉진을 위한 분유 처방 및 위루관 삽입 등 고려
ㆍ필요시 성장 호르몬 치료
ㆍ언어 치료 및 작업 치료