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포토키-룹스키 증후군

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Potocki-Lupski syndrome

조회
457
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

염색체질환

증상

발달지연 및 지능장애를 보이며 중추성/폐쇄성 수면 무호흡증 그리고 심기형이 보일 수 있음

관련 부위

체내 : 뇌하수체, 심장 체외 : 골격, 근육

진단과 치료

진단

염색체검사

치료

다 분과적 보조 치료

관련 질환

17p11.2 중복 염색체 증후군(17p11.2 duplication syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q92.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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