파타우 증후군파타우 증후군의 원인, 빈도, 유전파타우 증후군(Patau syndrome), 또는 파타우 증후군은 심각한 지적 장애와 신체의 여러 부분에 걸친 신체적 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
파타우 증후군파타우 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리무안증, 구개열, 토끼 입술, 원숭이 주름, 방아쇠 엄지, 다지증, 모세혈관 혈관종"으로 특징지어졌습니다. 파타우 증후군(Patau syndrome)은 산전 또는 출생 시 진단됩니다. 고령의 산모는 비분리의 빈도가 증가하여 13StatPearls2024. 6. 28.조회 13
파타우 증후군13삼염색체증후군ome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 12,000명 중 한 명의 비율로 발생하며 여아의 비율이 남아에 비질병관리청2020. 1. 1.조회 80
배꼽내장탈장선천복벽탈장형이 발생합니다. 이중 측부 체벽이 닫히지 못해서 생기는 기형입니다. 질환의 일부에서는 에드워드 증후군이나 파타우 증후군과 같은 염색체 이상과 관계가 있으며, 벡위스비데만증후군, 돈나이-바로우 증후군과 같은 증후군에서 발생하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 79
모르키오 증후군, 모르키오 증후군모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소를 보충합니다.#치료와 관리2021. 11. 18.조회 138
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 238
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리 국내에서 증가하고 있는뉴스2024. 4. 18.조회 480
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
파타우 증후군파타우 증후군 앓는 소연이 ‘나누는 라디오쇼 온에어’ 방영과 MBC드라마넷이 희소병과 장애로 어려움을 겪는 아동들을 돕기 위해 나섰다.5일 밤 12시 MBC드라마넷을 통해 방영되는 ‘나누는 라디오쇼 온에어’에서는 희소병인 파타우 증후군을 가진 11살 소연이와 장애가 있는 부모와 여동생을 돌보는 8살 꼬마 가장 하은이의 가슴 찡한 사연을 통해 기부를 독려할 예정이다.할머니, 할아버지가 유일한 가족인 소연(11)이는 염색체 이상으로 심장, 폐 등에 심각한 장기 기형과 구순구개열, 척추측만증, 지적장애가 발생하는 ‘파타우 증후군’을 가지고 있다. 척추에 긴 쇠심을 넣에이블뉴스2024. 5. 13.조회 8
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3