케이비지 증후군케이비지 증후군의 원인, 빈도, 유전케이비지 증후군(KBG syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 드문 질환입니다. "KBG"는 이 질환으로 처MedlinePlus2024. 6. 28.조회 36
케이비지 증후군케이비지 증후군개요KBG 증후군은 발달지연을 보이면서 큰 치아(특히 중절치)와 특징적인 얼굴 모양을 보이는 ANKRD11 유전자의 이상에 의한 질환입니다. 원인ANKRD11 유전자의 병적변이 또는 ANKRD11 유전자를 포함한 질병관리청2020. 1. 1.조회 184
랑거 기드온 증후군랑거 기드온 증후군개요랑거 기드온 증후군(Langer-Giedion syndrome)은 제 2형 모발비지절증후군(tricho-rhino-phalangeal syndrome type 2)으로 백만 명당 1명 미만의 발생률을 보이는 극히질병관리청2020. 1. 1.조회 58
루빈스타인-테이비 증후군루빈스타인-테이비 증후군의 원인, 빈도, 유전루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 작은 키, 중등도에서 심각한 지적 장애, 독특한 얼굴 특징, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락이 특징인 질환입니다. 추가적인 특징으로는 눈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
전체 질환의료비 지원 제도 (4) 희귀질환자 의료비 지원사업의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 4. 29.조회 1.7천
전체 질환AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까레어노트에서 3월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 둘째 주 소식 한눈에 보기 AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까 원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최 신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환#정책#치료와 관리2024. 3. 15.조회 272
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 320
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리 국내에서 증가하고 있는뉴스2024. 4. 18.조회 592
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 28
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 8
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 7
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 28
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 269
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 387