케이비지 증후군이란?
케이비지 증후군(KBG syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 드문 질환입니다. "KBG"는 이 질환으로 처음 진단된 가족들의 성 이니셜을 나타냅니다. 이 질환을 가진 개인의 일반적인 징후와 증상으로는 특이한 얼굴 특징, 골격 이상, 지적 장애가 포함됩니다.
케이비지 증후군의 특징적인 특징은 비정상적으로 큰 앞니(대치증)입니다. 다른 독특한 얼굴 특징으로는 넓고 짧은 두개골(단두증), 삼각형 얼굴 모양, 넓게 떨어진 눈(안검하수), 중간에서 함께 자랄 수 있는 넓은 눈썹(단일 눈썹), 돌출된 비강 다리, 코와 윗입술 사이의 긴 공간(긴 인중), 얇은 윗입술 등이 있습니다.
케이비지 증후군을 가진 사람들의 일반적인 골격 이상은 뼈의 광물화가 지연되는 것입니다(지연된 골 연령); 예를 들어, 영향을 받은 3세 아이는 2세 아이의 뼈와 더 유사할 수 있습니다. 또한, 영향을 받은 개인은 척추(척추뼈)와 갈비뼈의 뼈 이상을 가질 수 있습니다. 손이나 발의 뼈 이상도 있을 수 있으며, 비정상적으로 짧거나 구부러진 다섯 번째(새끼) 손가락(단지증 또는 만곡지증)과 평발(편평족)을 포함합니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 출생 시부터 평균보다 키가 작습니다.
케이비지 증후군에서는 정신 및 운동 능력의 발달도 지연됩니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 정상보다 늦게 말하고 걷는 법을 배우며, 경미한 지적 장애를 가집니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 과잉행동, 불안 또는 자폐 스펙트럼 장애와 같은 신경발달 장애를 가지고 있으며, 이는 의사소통 및 사회적 상호작용에 장애를 초래합니다.
케이비지 증후군의 덜 흔한 특징으로는 청력 상실, 발작, 심장 결함이 있습니다.
케이비지 증후군의 원인
케이비지 증후군은 ANKRD11 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자로부터 생성된 단백질은 다른 단백질들이 상호작용할 수 있게 하고 유전자 활동을 조절하는 데 도움을 줍니다. ANKRD11 단백질은 뇌의 신경 세포(뉴런)에서 발견됩니다. 이 단백질은 뇌의 적절한 발달에 중요한 역할을 하며, 뉴런이 시간에 따라 변화하고 적응할 수 있는 능력(가소성)에 관여할 수 있습니다. 이는 학습과 기억에 중요합니다. ANKRD11은 신체의 다른 세포에서도 기능할 수 있으며 정상적인 뼈 발달에 관여하는 것으로 보입니다.
케이비지 증후군과 관련된 대부분의 ANKRD11 유전자 돌연변이는 비정상적으로 짧은 ANKRD11 단백질을 생성하며, 이는 기능이 거의 없거나 전혀 없는 것으로 보입니다. 이 단백질의 기능 감소가 이 질환의 징후와 증상의 원인으로 생각됩니다. ANKRD11이 뉴런과 뇌 발달에 중요한 역할을 한다고 생각되기 때문에, 연구자들은 이 단백질의 기능이 부분적으로 상실되면 케이비지 증후군에서 발달 지연과 지적 장애를 초래할 수 있다고 추측합니다. 그러나 그 메커니즘은 완전히 알려져 있지 않습니다. 또한 ANKRD11 기능 상실이 이 질환의 골격 특징으로 이어지는 방법도 명확하지 않습니다.
- ANKRD11
케이비지 증후군의 발생 빈도
케이비지 증후군은 드문 질환으로, 의학 문헌에 150명 이상의 개인이 보고되었지만, 문헌에 기록되지 않은 더 많은 사람들이 있을 가능성이 있습니다. 알려지지 않은 이유로 남성이 여성보다 더 자주 영향을 받습니다. 의사들은 이 질환의 징후와 증상이 경미할 수 있고 다른 질환으로 오인될 수 있기 때문에 진단이 부족하다고 생각합니다.
케이비지 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
일부 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이를 유전받습니다. 다른 경우는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 발생합니다.